Gitelman综合征诊疗中国专家共识(2021版)

近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道。基于最新循证医学证据,多学科领域专家在Gitelman综合征的临床表型、诊断、治疗、慢性并发症及合并症管理方面达成一致共识,为临床规范化诊疗提供了重要依据。

某市20～50岁居民慢性病KAP调查

目的：了解某市20-50岁居民慢性病知识、态度、行为（KAP）的现状及其相关影响因素，为政府制定慢性病防治措施提供依据。方法按照多阶段抽样方法随机抽取某市400名20-50岁的居民用自行设计的问卷进行调查。结果某市20-50岁居民慢性病相关知识平均得分为68.53＆#177;21.34分，及格率为61.4%；不同性别、年龄、职业、教育程度、户籍所在地之间知晓差异均有统计学意义（P〈0.05）；慢性病 KAP 之间呈现明显正相关，居民慢性病的KAP水平与其性别和文化程度呈正相关。结论目前某市20-50岁居民的慢性病相关知识和行为有待改善，政府应加强宣传教育，提高居民自身的健康素养，从而促进某市慢性病的预防与控制。

翻转课堂结合案例中心教学法在医学遗传学课程中的应用

近年来随着基因诊断和药物研发技术的进步,遗传病诊治领域取得了迅猛发展,也对医学遗传学的授课提出了更高的要求。作为一名医学遗传学教师,作者有幸参与了本课程近10余年来的探索改革,从遗传病网络实践活动到翻转课堂结合案例中心教学法,取得了较好的教学效果,在此过程中也对未来的课程设计提出了新的思考。

从事罕见病工作医生状况调查及对罕见病人才培养的初步探讨

背景近年来,罕见病已成为重大公共卫生问题,亟须提高该类疾病诊疗水平,而其中关键一环就是罕见病人才的培养。方法本研究通过对北京协和医院从事罕见病诊治的专科医生进行问卷调查,并与非从事罕见病工作的医生做比较,了解其人员特征,评估其心理和工作状态。结果本研究共回收从事罕见病工作的医生问卷95份,其中女性∶男性为1.6∶1,以40~54岁年龄组为主(63.2%),享受研究罕见病的过程为最主要的选择从事罕见病工作的原因(64.2%)。与同期调查的108名非从事罕见病工作的医生相比,自我评价工作得到患者认可度更高(P<0.001)。用时较多的工作内容除常规医教研工作外,还有34.7%选择了医患沟通,31.6%选择了医疗管理沟通工作。结论本研究通过分析从事罕见病工作医生的问卷调查结果,对罕见病人才培养过程、继续教育平台的搭建、所需技术和政策支持提出了一些思考和建议。

肿瘤免疫治疗的肾脏毒性

上世纪90年代以来,随着越来越多针对肿瘤自身,特别是癌驱动基因、免疫应答各个环节的多种分子靶向药物用于临床,能有效激活患者自身的抗肿瘤免疫应答而改善预后,标志着肿瘤免疫治疗新时代的到来[1].

北京地区人乳头瘤病毒39型的人群分布特征

目的 研究北京地区人乳头瘤病毒（human papillomavirus,HPV） 39型的感染情况及分布规律.方法 收集2013年1月至2014年7月就诊于中国人民解放军总医院妇产科,并在30天内同时进行宫颈脱落细胞HPV分型检测及新柏氏薄层液基细胞学检测的女性患者,回顾性收集其临床信息.通过聚合酶链式反应对HPV39阳性样本进行HPV39病毒基因组全长扩增.结果 19 018例受试者中,HPV39阳性为518例,阳性率为2.72％,且在21-25岁组和46-50岁组呈现感染高峰,其阳性率分别为2.98％和2.44％.在宫颈病变中,HPV39在低度鳞状上皮内病变中的阳性率最高,为18.52％.共扩增出5例HPV39阳性样本的病毒全基因组.结论 HPV39随年龄增大呈双峰分布,且在低度鳞状上皮内病变中占有较高的比例.宿主细胞中存在附加体形式的HPV39.

男性外生殖器脱落细胞的人乳头瘤病毒检测

目的 研究男性外生殖器HPV感染状况.方法 本研究针对2012年8月至2014年3月就诊于中国人民解放军总医院门诊的男性患者进行高危型HPV和低危型HPV的检测.结果 在200例男性外生殖器脱落细胞样品中,高危型HPV检出66例,阳性率为33.0％.这些高危型HPV根据丰度依次为HPV16、31、51、39、58、59、52、56、18、33、68、35和45.结论 200例男性外生殖器脱落细胞样品的HPV型别分谱与女性宫颈脱落细胞的具有较高的相似度。

人乳头瘤病毒51型检测及病毒基因组全长扩增分析

目的 研究人乳头瘤病毒（HPV）51型在高危型人乳头瘤病毒（HR-HPV）检测阳性的样本中所占的比率,探讨HPV51在宿主细胞中的存在状态.方法 采用聚合酶链反应（Polymerase Chain Reaction,PCR）的方法对HR-HPV检测阳性的样本进行HPV51感染的检测并通过PCR的方法对HPV51检测阳性的样本进行病毒基因组全长扩增.结果 204例HR-HPV检测阳性的样本中HPV51阳性的样品有21例,HPV51全基因组的长PCR成功扩增出5例.结论 HPV51的阳性率为10.3％,HPV51以附加体的状态存在于宿主细胞中。