同一患儿罹患3种遗传性肝病报道

对于迁延性黄疸伴肝大,尤其是直接胆红素、总胆汁酸和γ-谷氨酰转肽酶升高的患儿,应警惕遗传性肝病并积极进行遗传学分析明确病因。遗传性肝病经积极对症治疗,也有预后良好的可能。本文旨在报道1例同时罹患钠牛磺胆酸共转运多肽(Na^(+)-taurocholate cotransporting polypeptide,NTCP)缺陷病、Alagille综合征和Gilbert综合征3种遗传性肝病患儿的临床和分子遗传学特点,以提高临床医生对此类疾病的认识。