脑海绵状血管瘤的研究进展

脑海绵状血管瘤是一种常见的多发病,在临床上可分为家族性遗传和散发性病例两大类。由于致病基因和发病机制尚未完全探明,治疗十分困难。但发病率高,拥有广阔的治疗前景,所以对脑海绵状血管瘤的研究已经成为医学和分子遗传学研究领域的热点之一。现已取得了一些进展,主要包括:已经定位出一些致病座位(locus),克隆出一个致病基因,并在可能的发病机制方面通过多种方法进行了初步研究。本文将结合汉族人群中相关病例对该病的研究进展作一综述,以期为国内对脑海绵状血管瘤的研究提供参考资料。

一中国脑海绵状血管瘤家系中发现krit1基因新的缺失突变(英文)

脑海绵状血管瘤(CCM)是多定位于中枢神经系统的一种脑部血管异常,少数在皮肤和视网膜处有并发症。依据致病基因在染色体上的不同位置分为 CCM1、CCM2 和 CCM3 3 种类型。目前,CCM1、CCM2 和 CCM3 的致病基因已经被克隆,分别为 krit1、MGC4607 和细胞程序性死亡 10 基因(PDCD10)。利用连锁分析发现内蒙古的一个家系属于 CCM1,突变检测发现患者 CCM1 基因(krit1)第 9 内含子和第 10 外显子拼接位点处存在一“GTA”缺失,该突变导致终止密码子提前出现,产生截短蛋白。实验结果支持 krit1 为 CCM1 致病基因。

在亚洲和欧洲人群中对一个AC二核苷酸重复的多态性位点与精神分裂症的关联研究

连锁研究表明,染色体15q13-q14区域可能是精神分裂症的易感区域。在此项研究中,使用来自中国和苏格兰的3套独立的样本,对位于D15S118的AC二核苷酸重复的多态性位点与精神分裂症进行了关联分析。在苏格兰病例-对照样本中,该多态性位点的等位基因在患者和正常人中的分布存在显著性差异（P=0.04）,但是这一结果在中国的病例-对照组中没有得到重复。在中国三口之家的样本中,我们没有观察到有等位基因从正常的父母向患病子女的传递不平衡。总之,至少在中国人中,此结果不支持这个AC二核苷酸重复的多态性位点在精神分裂症的易感性中扮演重要的角色。后续的研究有必要进一步阐明在欧洲人中该多态性位点在精神分裂症的易感性中扮演的角色。

近亲结婚所致非综合征型耳聋家系的线粒体基因突变分析

目的对一个呈母系遗传的非综合征型耳聋大家系进行线粒体DNA的突变检测。方法收集湖南省一个非综合征型遗传性耳聋家系成员外周静脉血,提取基因组DNA(含线粒体DNA),设计特异性引物对目的片段进行PCR扩增,直接测序检测突变类型。结果测序结果显示,线粒体12SrRNA基因A1555G突变为该家系的致病突变,非母系成员不存在这一突变。结论该家系中部分成员使用氨基糖甙类抗生素后出现耳聋,可能是因为药物与线粒体12SrRNA基因的A1555G突变共同参与了听力损伤过程。