健康体检发现Gitelman综合征1例

Gitelman综合征是一种常染色隐性遗传的失盐性肾小管疾病,以"五低一高"和代谢性碱中毒,即低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙、偏低血压或正常血压和肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)活性增高为典型临床表现。本例患者健康体检时发现血钾:2.64 mmol/L,为血钾危急值。立即启动危急值管理,电话通知患者后,以"低钾血症"收住入院。入院后完善相关检查提示低钾血症、低镁血症、低氯血症、代谢性碱中毒、血压不高、高肾素血症性醛固酮增多症,结合10年前上海华山医院基因检测报告:SLC12A3纯合变异,c.911C>T(P.T304M)。最终确诊Gitelman综合征并得到有效治疗。