常染色体显性遗传2型多囊肾病基因参与精子尾部组装的作用研究

目的研究常染色体显性遗传2型多囊肾病基因(PKD2)在精子尾部组装过程中的作用。方法回顾分析1例携带PKD2基因突变的非梗阻性无精症(NOA)患者的临床资料,Sanger测序验证该基因突变,对睾丸组织进行HE和免疫荧光染色;通过对正常人精子涂片进行免疫荧光染色观察PKD2在精子的定位,利用人视网膜色素上皮(hRPE)细胞检测PKD2在纤毛发育过程中的定位。结果该NOA患者PKD2基因存在c.1571T>A(P.I524N)杂合突变,其精子细胞尾部发育缺陷;PKD2主要定位于精子鞭毛起始部,与参与精子尾部组装及发育的重要蛋白Ac-Tubulin及γ-Tubulin存在共定位,在hRPE细胞纤毛发育过程中PKD2主要定位于纤毛的基体。结论本研究报道了1例全新的PKD2杂合突变的NOA患者病例,结果提示PKD2可能参与精子尾部的起始组装,为进一步研究精子鞭毛组装的机制提供了基础,PKD2基因c.1571T>A(P.I524N)杂合突变可能是无精症诊疗的新靶点。

^(68)Ga-PSMA-11 PET/CT与经直肠超声认知融合前列腺靶向穿刺活检术2例报告

^(68)Ga-PSMAPET/CT检查对前列腺癌的检出率高于传统影像学方法,故将^(68)Ga-PSMA PET/CT用于前列腺靶向穿刺可能会提高检出率。本文报道2例行^(68)Ga-PSMA-11PET/CT与经直肠超声认知融合前列腺靶向穿刺活检术的患者。通过对比患者MRI与PET/CT图像,发现PET/CT靶点少于MRI,分别行经直肠超声认知融合靶向穿刺。结果显示^(68)Ga-PSMA-11PET/CT与经直肠超声认知融合的前列腺靶向穿刺更精准。

替雷利珠单抗新辅助治疗膀胱癌术后病理完全缓解2例报告

替雷利珠单抗作为尿路上皮癌的二线治疗药物,很少用于难以根治性切除膀胱癌的新辅助治疗。对2例膀胱癌患者行以替雷利珠单抗为基础的新辅助治疗,术后病理完全缓解。表明替雷利珠单抗的新辅助治疗可能具有光明的前景,值得进一步探究。

腹部手术史结核肾患者手术入路选择

有过腹部手术史的肾结核患者在临床上少见,手术难度大,对于这种类型的患者,该如何选择手术方式尚无统一标准。本文报道了六例有腹部手术史的肾结核患者进行腹膜后腹腔镜肾切除术的病例,术程顺利,患者术后恢复良好。并探讨了此类患者选择后腹膜入路的原因及可行性。