IgM型系统性轻链型淀粉样变性的临床特征和预后

目的:分析IgM型系统性轻链型(IgM⁃AL)淀粉样变性的临床特征、治疗和预后。方法:回顾性分析2010年8月至2020年12月确诊的17例IgM⁃AL淀粉样变性患者的一般情况、临床表现和实验室检查特点,治疗反应及预后。结果:患者平均年龄61岁(49~75岁),均有肾脏受累,8例(47%)患者合并心脏受累。血清免疫固定电泳13例为λ⁃IgM,4例为κ⁃IgM,15例(88.2%)血清IgM浓度异常升高。与IgG⁃AL淀粉样变性患者相比,IgM⁃AL淀粉样变性患者淋巴结受累更多(17.6%vs 3.0%,P=0.018),骨髓浆细胞比例更低(1.0%vs 3.2%,P<0.001),浆细胞间期荧光原位杂交(iFISH)检测阳性率更低(14.3%vs 65.3%,P=0.031),尿视黄醇结合蛋白(RBP)浓度更低(0.3mg/L vs 0.6mg/L,P=0.026),血清IgM浓度更高(7.97g/L vs 0.79g/L,P<0.001)。经化疗和(或)大剂量美法仑/自体造血干细胞移植后,IgM⁃AL淀粉样变性患者总体血液学缓解率66.7%,深度血液学缓解率为33.3%,但完全缓解率低(8.3%)。患者2年生存率76%,心脏受累严重的患者预后不佳。结论:IgM⁃AL淀粉样变性多为λ轻链型,淋巴结受累比例较高,骨髓浆细胞负荷低且遗传学改变轻,大多数患者血清IgM浓度异常升高。抗浆细胞治疗有效,血液学完全缓解率低。心脏受累的严重程度是影响预后的主要因素。

磁共振影像技术在心脏淀粉样变性中的应用

系统性淀粉样变性是一组异质性疾病,其共同的特征是不同来源的错误折叠蛋白质沉积在全身多个组织器官.心脏是常见受累器官之一,心脏淀粉样变性的严重程度是影响患者预后的决定性因素.磁共振技术因具有出色的空间分辨率和高组织对比度,在心脏淀粉样变性的形态学评估、诊断、危险分层和预后评估等方面具有极为广阔的应用前景.本文就磁共振相关技术在心脏淀粉样变性中的应用进展作一综述.

心脏磁共振形态学和功能参数对系统性轻链型淀粉样变性患者的预后预测价值

目的探讨系统性轻链(AL)型淀粉样变性患者的心脏磁共振(CMR)形态学和功能参数特征,以及相关参数对于患者的预后预测价值。方法回顾性分析2016年4月至2019年8月南京大学医学院附属金陵医院97例AL型淀粉样变性患者的资料,其中男56例,女41例,年龄36~71(54±8)岁。患者均接受CMR检查。根据患者临床结局,将患者分为存活组(76例)和死亡组(21例),分析比较两组间临床基线和CMR参数的差异。使用平滑曲线拟合分析形态学和功能参数与细胞外间质容积分数(ECV)之间的关联,利用Cox回归模型探讨影响患者生存预后的相关参数。结果平滑曲线拟合分析提示左心室整体功能指数(LVGFI)、心肌收缩分数(MCF)、每搏输出量指数(SVI)随着ECV的升高而降低[β值(95%CI)分别为-0.566(-0.685~-0.446)、-1.201(-1.424~-0.977)、-0.149(-0.293~-0.004);均P<0.05]。左心室心肌质量指数(LVMI)、舒张期最大左心室壁厚度(LVGPWT)随着ECV的升高而增大[β值(95%CI)分别为1.440(1.142~1.739)、0.190(0.147~0.233);均P<0.001],左心室射血分数(LVEF)仅在较高淀粉样蛋白负荷时才开始出现下降趋势(β=-0.460,95%CI:-0.639~-0.280;P<0.001)。中位随访时间39个月(范围2~64个月),随访期间死亡21例。患者1、3、5年Kaplan-Meier曲线估计的生存率分别为92.8%、78.7%、77.1%。MCF<39%(HR=10.266,95%CI:4.093~25.747)和LVGFI<26%(HR=9.267,95%CI:3.705~23.178)在校正其余对死亡有预测意义的磁共振参数后是影响AL型淀粉样变性患者预后的危险因素(均P<0.001)。结论CMR多种形态学和功能参数随着ECV升高而变化,MCF<39%和LVGFI<26%为影响患者生存的危险因素。