Lowe氏综合征基因位置克隆和肌醇磷脂代谢异常有关

Lowe氏综合征是伴性隐性遗传性疾病。临床症状有先天性白内障、智力发育迟缓和肾尿细管障碍等。应用人工酵母染色体(YAC)进行位置克隆,分离疾病基因。证明其编码的蛋白质和肌醇磷脂代谢系的酶非常相似。