新生儿臂丛神经麻痹的诊治进展

新生儿臂丛神经麻痹(neonatal brachial plexus paralysis,NBPP)是新生儿科常见的疾病之一,诊治不及时可能会留下后遗症,影响远期生存质量,产前了解其发生的高危因素、正确评估臂丛神经损伤的类型、选择合适的治疗方式是改善NBPP预后的关键。目前在NBPP的评估、治疗和预后等方面仍存在许多争议,对NBPP的评估、治疗和预后进行综述,以增加临床对NBPP的认识。

奥卡西平治疗癫84例

目的探讨奥卡西平(OXC)治疗儿童癫的效果及安全性。方法收集本院儿科门诊2007年6月-2011年6月确诊为癫的患儿84例。年龄4～16岁,平均(6.24±2.33)岁;病程1.0～3.5 a,平均1.6 a。全面性发作20例,单纯局限性发作26例,复杂局限性发作21例,局限继发全面性发作17例。均予OXC治疗,治疗3个月评价疗效及药物不良反应。结果 84例癫患儿中显效48例(占57.14%),有效31例(占36.90%),无效5例(占5.95%),总有效率为94.05%。曾使用其他抗癫药物疗效不佳改用OXC 16例中,显效10例(占62.50%),有效4例(占25.0%),无效2例(占12.50)%,总有效率为87.5%。14例出现轻微不良反应。结论 OXC治疗儿童癫效果好,安全性高。

以肌张力低下为主要表现的23例新生儿临床特征及遗传分析

目的探讨以肌张力低下为主要表现新生儿的临床特征、panel基因检测联合多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术检测结果及其诊断价值。方法回顾性分析江西省儿童医院新生儿科2017年3月至2021年3月收治的以肌张力低下为主要临床表现的新生儿的临床特征及基因检测结果。结果共纳入23例患儿,均有肌张力低下、喂养困难表现,有明显异常外观17例(73.9%),有先天性心脏病(房间隔缺损、动脉导管未闭)11例(47.8%)。23例患儿中,21例行panel基因检测,10例行甲基化特异性MLPA(methylation specific-MLPA,MS-MLPA)检测,4例行MLPA(SMN1/SMN2)检测,诊断Prader-Willi综合征14例,脊髓性肌萎缩症4例,先天性肌病3例,Schaaf-Yang综合征2例。最终死亡11例(47.8%),生长发育迟缓9例(39.1%),生长发育正常2例(8.7%),存活但情况不明1例(4.3%)。结论病因不明、以肌张力低下为主要表现的新生儿常合并异常外观、先天性心脏病,新生儿panel基因检测联合MLPA检测有助于精确诊断。

新生儿慢性肉芽肿病一例

新生儿慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)多数为X连锁隐性遗传,少数为常染色体隐性遗传.临床表现为反复感染,形成肉芽肿.肺部感染最常见.本文报道1例新生儿期CGD患儿临床特征及NCF1基因突变特点,以期提高临床医生对该病的认识.

早产儿甲状腺激素浓度变化与疾病危重程度相关性的研究

目的研究早产儿血清甲状腺激素浓度变化与疾病危重程度的相关性,为早期筛查危重早产儿提供依据。方法选取江西省儿童医院2018年3月-2019年6月收取的209名早产儿为研究对象,按疾病危重程度分为危重组(n=23)、危重转归组(n=60)、非危重组(n=126)。抽取早产儿出生后第7、14天静脉血检测FT3、FT4、TSH的浓度,计算第7、14天甲状腺激素的浓度差值△FT3、△FT4、△TSH,分析FT3、FT4、TSH、△FT3、△FT4、△TSH与疾病之间的关系。结果危重组、危重转归组和非危重组早产儿出生胎龄、体重、性别比较差异无统计学意义(P>0.05)。危重组和危重转归组第14天FT3、FT4的浓度均较第7天高,但危重组早产儿第7、14天FT3的浓度均低于危重转归组和非危重组,差异有统计学意义(P<0.05);危重组的△FT3低于危重转归组和非危重组,非危重组的△FT4明显低于其他两组,差异有统计学意义(F=3.727、11.860,P<0.05);三组间△TSH差异无统计学意义(F=1.082,P>0.05)。结论FT3浓度与疾病危重程度密切相关,疾病越严重,FT3浓度越低。