湖北省土家族β地中海贫血ⅣS-Ⅱ-654(C→T)和CD41-42(-TTCT)两个家系

报道采用血红蛋白理化性质筛查实验,检出湖北土家族β地中海贫血2个家系,继用PCR/ASO探针斑点杂交技术,确诊先证1为ⅣS-Ⅱ-654(C→T)/ⅣS-Ⅱ-654(C-T)纯合子,其父母分别为ⅣS-Ⅱ-654(C→T)/A杂合子.先证z为CD41-42(-TTCT)ⅣS-Ⅱ-654(C→T)双重杂合子,其父为CD41-42(-TTCT)/A杂合子,其母为ⅣS-Ⅱ-654(C→T)/A杂合子.

湖北省遗传性溶血性贫血的研究

湖北省遗传性球形细胞增多症检出率为１．１％，分布于本省９个市（县）和汉、苗及土家族；红细胞葡萄糖－６－磷酸脱氢酶缺陷症检出率为１．７％，分布于本省２３个市（县）和汉族，有１６种变异型；血红蛋白Ｈ检出率为０．３％，分布于本省１５个市（县）和汉族；β地中海贫血检出率为４．７％，分布于本省３６个市（县）和汉及土家族，有７种变异型；异常血红蛋白１０５个家系分布于本省３８个市（县）和汉、苗及土家族，有１２种变异型。脾动脉部分栓塞或脾切除对遗传性球形细胞增多症和血红蛋白Ｈ有效，对β地中海贫血无效。

血红蛋白H病20例分析

在1120例贫血原因待查者中,采用血红蛋白理化性质检查,诊断HbH病20例。遗传性HbH病16例中,Hb H3例,Hb H-Barts 8例、Hb H-G6PD缺陷症3例、HbH-Barts-G6PD缺陷症及HbH-MDS(RAEB)各1例;疑诊获得性HbH病4例中,Gaucher病-Hb H-Barts、AI-HA-Hb H-Barts,MDs(RAEB)-Hb H及MDS(RAEB-T)-Hb H各1例。湖北籍患者17例分布于本省11个市县。

湖北省β地中海贫血的流行概况

湖北省血红蛋白病研究协作组,采用血红蛋白理化性质筛查实验,调查10 710人,检出β地中海贫血499例,湖北籍患者分布于本省45个市(县)。采用PCR/ASO 探针斑点杂交或MOEA技术,确定了湖北籍33个家系79例β地中海贫血的基因突变,共7种类型,以IVS-Ⅱ-654(C→T)和(codons^(41-42))(-TTCT)多见。

湖北地区2121例遗传性球形细胞增多症调查报告

湖北地区２１２１例遗传性球形细胞增多症调查报告同济医科大学附属协和医院溶血性贫血实验室罗以琴，王碧玉，蒙冰遗传性球形细胞增多症（Ｈｓ）是红细胞膜缺陷病中最常见的一种，是常染色体显性遗传，本室对２１２１例贫血原因待查者及其家系成员中进行ＨＳ调查，查出Ｈ...

湖北省异常血红蛋白的实验筛查及变异型研究

本文报道湖北省对７种民族，１０１１１８人进行了异常血红蛋白调查，结果：检出异常血红蛋白１３４个家系，其中湖北籍１０６个家系，分布于本省３８个市县；６４个家系异常血红蛋白化学结构分析，证实有１５种变异型。

14侧重型β地中海贫血的检出及基因型

本室采用血红蛋白理化性质筛查,检出β地中海贫血(β地贫)68例,继采用聚合酶链反应(PCR)结合等位基因特异的寡核苷酸探针斑点杂交技术,进行了β地贫的基因分析。确诊14例重型β地贫有七种基因型。现报道如下。

红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶变异型的研究

本文报道10例湖北籍正常男性成人葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)类型为B型,27例男性G6PD缺乏者中发现5种新的变异型,按国际命名法分别命名为Gd(-)宜昌、Gd(-)襄阳、Gd(-)京山、Gd(-)衡南和Gd(-)东莞。

湖北籍正常人红细胞糖无氧酵解途径中8种关键酶活性正常参考值的建立及其临床应用

建立湖北籍正常人之红细胞糖无氧酵解途径（EMP）中8种关键酶的正常参考值并应用于临床。应用改装后的国产分光光度计，参照国际血液学标准委员会推荐的方法，进行红细胞EMP中8关种关键酶活性测定。结果和结论：（1）40例湖北籍汉族献血员（单位IU／gHb）：PK12·34±2.36，PFK10.95±2.65，PGK270±59.15，GPI66．54±10．97，HKI．29±0．36，ALD2．69±0．67，DPGM5．57±1．16，TPI2177±464。（2）首次发现纯湖北籍汉族遗传性PK缺陷症1例。（3）发现10例慢性再生障碍性贫血（CAA）和12例MDS中均存在获得性红细胞EMP酶病。（4）发现CAA和MDS－RA对红细胞EMP酶活性改变的影响是不相同的。（5）8例智力低下伴贫血者的8酶活性值均在正常范围内。

洪湖市血红蛋白病的研究(快速异常血红蛋白—Hb^(shenyang)一个家系)

1983年作者等应用血红蛋白（Hb）病普查技术对洪湖市2个民族1118人进行了调查、发现异常血红蛋白3例,发现率为2.7‰。其中经化学结构分析证实的有血红蛋白E一个家系,血红蛋白沈阳一个家系,另一例快速异常血红蛋白尚未确诊。血红蛋白沈阳目前尚属第二次报导。开展Hb病的普查与研究,对优生学与提高人民健康水平具有一定意义。

应用MOEA技术快速诊断β-地中海贫血基因突变

β－地中海贫血（β－地贫）是我国南方诸省常见的遗传性血液病之一。由于目前对β－地贫尚缺乏有效的疗法，故开展产前诊断杜绝重型患儿的出生，是预防该病、提高我国人口素质的有效措施。聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合等位基因特异性寡核苷酸探针（ＡＳＯ）斑点杂交技术是...