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吲哚布芬联合氯吡格雷治疗急性非ST段抬高型心肌梗死合并血尿1例
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作者 罗光金 陈小芳 杨伟 《巴楚医学》 2023年第2期7-9,共3页
急性非ST段抬高型心肌梗死(NSTEMI)患者无论是否接受侵入性治疗,都必须进行抗血小板聚集治疗。阿司匹林和P2Y12受体抑制剂的双联抗血小板方法是指南推荐的标准治疗。出血是阿司匹林不耐受的重要原因,对于阿司匹林不耐受患者,吲哚布芬是... 急性非ST段抬高型心肌梗死(NSTEMI)患者无论是否接受侵入性治疗,都必须进行抗血小板聚集治疗。阿司匹林和P2Y12受体抑制剂的双联抗血小板方法是指南推荐的标准治疗。出血是阿司匹林不耐受的重要原因,对于阿司匹林不耐受患者,吲哚布芬是可选用的药物之一。本文报告吲哚布芬联合氯吡格雷治疗NSTEMI合并血尿1例,为临床提供新的见解。 展开更多
关键词 急性非ST段抬高型心肌梗死 血尿 吲哚布芬
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Id1基因对人骨肉瘤细胞恶性逆转向成骨分化的影响 被引量:13
2
作者 仇超 康权 +4 位作者 迭小红 罗光金 吕凤香 肖程 罗庆 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期344-349,共6页
目的探讨分化抑制因子1(inhibitor of differentiation factor 1,Id1)对人骨肉瘤细胞MG63恶性逆转向成骨分化的影响。方法用重组腺病毒调控MG63细胞中Id1过表达后,RT-PCR及Western blot检测验证Id1的表达情况,CCK-8检测细胞增殖能力,划... 目的探讨分化抑制因子1(inhibitor of differentiation factor 1,Id1)对人骨肉瘤细胞MG63恶性逆转向成骨分化的影响。方法用重组腺病毒调控MG63细胞中Id1过表达后,RT-PCR及Western blot检测验证Id1的表达情况,CCK-8检测细胞增殖能力,划痕实验检测细胞迁移能力,Transwell实验检测细胞侵袭能力,流式细胞术检测细胞周期,ALP读数法检测成骨分化早期指标ALP的活力。结果 Ad Id1重组腺病毒可以使MG63细胞中的Id1表达量增高,Adsi Id1重组腺病毒可以使MG63细胞中的Id1表达量降低(P<0.05);Id1过表达后,MG63细胞的增殖能力、迁移能力、侵袭能力等恶性生物学行为均增强,G1期细胞比例降低,Id1表达量下调后则逆转MG63细胞的恶性生物学行为,G1期细胞比例增高(P<0.05);Id1表达量下调后,正常成骨分化的早期指标碱性磷酸酶(ALP)表达量增高(P<0.05)。结论抑制Id1基因表达可以促使骨肉瘤的恶性生物学行为逆转并诱导骨肉瘤细胞发生成骨分化。 展开更多
关键词 骨肉瘤 分化抑制因子 增殖 迁移 侵袭 分化
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β-catenin过表达对骨肉瘤细胞TE85迁移、侵袭及凋亡的影响 被引量:4
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作者 罗光金 康权 +4 位作者 毕杨 迭小红 刘敏 仇超 罗庆 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2014年第11期1491-1496,共6页
目的探讨β-catenin对骨肉瘤细胞TE85迁移、侵袭及凋亡的影响。方法 RT-PCR及Western blot检测β-catenin在不同骨肉瘤细胞中的表达情况,重组腺病毒Adβ-catenin感染TE85细胞,RT-PCR及荧光素酶报告基因检测感染Adβ-catenin后β-catenin... 目的探讨β-catenin对骨肉瘤细胞TE85迁移、侵袭及凋亡的影响。方法 RT-PCR及Western blot检测β-catenin在不同骨肉瘤细胞中的表达情况,重组腺病毒Adβ-catenin感染TE85细胞,RT-PCR及荧光素酶报告基因检测感染Adβ-catenin后β-catenin mRNA的表达及活性,划痕实验检测迁移能力,Transwell实验检测侵袭能力,DAPI染色和流式细胞技术检测细胞凋亡情况。结果 TE85细胞内源性β-catenin表达相对较低(P<0.05),Adβ-catenin能显著增加TE85细胞外源性β-catenin基因表达及活性,β-catenin组细胞迁移能力明显减慢(P<0.05),β-catenin组侵袭能力明显低于对照组(P<0.05)。结论β-catenin能抑制肿瘤细胞TE85的迁移及侵袭能力,对凋亡无影响。 展开更多
关键词 Β-CATENIN TE85细胞 迁移 侵袭 凋亡
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骨形态发生蛋白9、6双表达腺病毒载体的构建及其成骨诱导作用 被引量:3
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作者 迭小红 罗庆 +2 位作者 陈聪 罗光金 康权 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期1273-1279,共7页
目的构建双表达骨形态发生蛋白(BMP)9、6重组腺病毒并探讨其对C3H10细胞成骨的影响。方法以单一表达的BMP9或BMP6 AdEasy质粒为模板,PCR自扩增BMP9和BMP6基因序列,先后将其插入穿梭质粒pASG2,获得双表达穿梭质粒pASG2-BMP9、6,然后与腺... 目的构建双表达骨形态发生蛋白(BMP)9、6重组腺病毒并探讨其对C3H10细胞成骨的影响。方法以单一表达的BMP9或BMP6 AdEasy质粒为模板,PCR自扩增BMP9和BMP6基因序列,先后将其插入穿梭质粒pASG2,获得双表达穿梭质粒pASG2-BMP9、6,然后与腺病毒骨架质粒pAdEasy-1在BJ5183中同源重组,酶切鉴定成功后,转染至HEK293细胞中包装和扩增得到高滴度双表达腺病毒AdBMP9、6,体外转染C3H10细胞,RT-PCR方法检测BMP9、BMP6 mRNA水平的表达,早期成骨指标碱性磷酸酶染色、晚期指标钙茜素红染色检测其成骨作用。结果成功构建双表达重组腺病毒AdBMP9、6,RT-PCR证实双表达腺病毒能成功转染C3H10细胞,并且转染的C3H10细胞早晚期成骨指标碱性磷酸酶染色及钙茜素红染色活性较单一表达BMP9或BMP6的腺病毒组均增强。结论双表达重组腺病毒载体AdBMP9、6具有定向诱导C3H10细胞成骨分化的能力,且较单一表达BMP9或BMP6强。 展开更多
关键词 双表达载体 骨形态发生蛋白9 骨形态发生蛋白6 重组腺病毒 成骨
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儿童闭合性肝脏外伤的诊治体会
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作者 刘敏 迭小红 +1 位作者 罗光金 康权 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期1802-1804,共3页
目的:探讨儿童闭合性肝脏外伤的诊断及治疗方法。方法:回顾分析本中心6年来收治儿童闭合性肝脏外伤共32例。创伤原因包括车祸伤11例,跌伤9例,钝物挤压及击打伤7例,高处坠落伤5例。根据1989年美国创伤外科学会的分级法,Ⅰ级19例(60%)、Ⅱ... 目的:探讨儿童闭合性肝脏外伤的诊断及治疗方法。方法:回顾分析本中心6年来收治儿童闭合性肝脏外伤共32例。创伤原因包括车祸伤11例,跌伤9例,钝物挤压及击打伤7例,高处坠落伤5例。根据1989年美国创伤外科学会的分级法,Ⅰ级19例(60%)、Ⅱ级9例(28%)、Ⅲ级3例(9%)、Ⅳ级1例(3%)。28例行保守治疗,4例行手术治疗。结果:28例行保守治疗后痊愈,4例手术治疗行肝脏裂伤修补术,1例术后再次出血手术,皆痊愈出院。结论:儿童闭合性肝脏外伤多数在严密监护及积极保守治疗下均可获得满意的疗效。如何根据儿童生命体征变化及B超、CT等资料判断是否及时中转手术是治疗儿童肝脏外伤的关键,即使并无明显腹腔积血等,如CT提示肝脏裂伤程度较重,也应积极行手术修补裂伤。 展开更多
关键词 儿童 闭合性肝脏外伤 诊断 治疗
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不随意运动型脑性瘫痪的运动及沟通交流功能水平分析 被引量:2
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作者 孙殿荣 李君 +3 位作者 苑爱云 罗光金 侯梅 王强 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期1476-1478,共3页
脑性瘫痪(cerebral palsy,CP,简称脑瘫)是儿童运动障碍最常见的原因,以痉挛型为主,约占80%—85%,不随意运动型是第二大类型,约占10%—15%,且运动障碍较严重[1]。欧洲脑瘫监测联盟(Surveillance of Cerebral Palsy in Europe,SCPE)给出... 脑性瘫痪(cerebral palsy,CP,简称脑瘫)是儿童运动障碍最常见的原因,以痉挛型为主,约占80%—85%,不随意运动型是第二大类型,约占10%—15%,且运动障碍较严重[1]。欧洲脑瘫监测联盟(Surveillance of Cerebral Palsy in Europe,SCPE)给出的不随意运动型脑瘫的定义是:不随意的、不能控制的、反复发生的、有时候是刻板的运动,伴原始反射残存、肌肉张力波动。根据SCPE和我国脑瘫的康复指南,不随意运动型脑瘫患儿可进一步划分为肌张力障碍和舞蹈手足徐动亚型[2]。 展开更多
关键词 脑性瘫痪 肌张力障碍 手足徐动 原始反射 不随意运动型 运动障碍 痉挛型 CEREBRAL
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脑瘫患儿言语障碍的评估与管理 被引量:12
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作者 侯梅 罗光金 赵建慧 《中国听力语言康复科学杂志》 2019年第3期171-174,192,共5页
脑性瘫痪是一组复杂的异质性运动残疾病,半数以上伴有言语障碍。脑损伤所致的中枢性运动和姿势控制障碍对言语机械过程产生直接影响,导致言语呼吸、发声、构音、音韵和共鸣障碍,表现为言语清晰度下降和声学参数异常。脑瘫患儿言语评定... 脑性瘫痪是一组复杂的异质性运动残疾病,半数以上伴有言语障碍。脑损伤所致的中枢性运动和姿势控制障碍对言语机械过程产生直接影响,导致言语呼吸、发声、构音、音韵和共鸣障碍,表现为言语清晰度下降和声学参数异常。脑瘫患儿言语评定除了病史、言语相关器官结构、感觉和运动功能检查、构音检查等传统方法外,还包括言语语言模式分群(the speech language profile groups,SLPG)和Viking言语量表(the viking speech scale,VSS)评估,二者可以很好地反映脑瘫言语障碍的严重程度和语言模式。脑瘫患儿言语治疗应实施个体化方案,推荐使用运动学习和动态系统理论基础的言语治疗技术,并早期引入适当的辅助性沟通(augmentative and alternative commuinication,AAC)系统,旨在提高言语清晰度和沟通技巧,促进语言和社交能力的发展。 展开更多
关键词 脑性瘫痪 言语障碍 运动性构音障碍 言语-语言评估 言语治疗 辅助沟通系统
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经皮冠状动脉介入术后脑出血1例 被引量:1
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作者 梁贝贝 曾凡军 罗光金 《巴楚医学》 2022年第4期7-10,共4页
最新欧洲心脏病协会和欧洲心胸外科协会指南建议,经皮冠状动脉介入治疗(percutaneous coronary intervention,PCI)后需给予患者双联抗血小板药物治疗(dual antiplatelet therapy,DAPT),目的是预防支架内血栓形成和重大心血管不良事件的... 最新欧洲心脏病协会和欧洲心胸外科协会指南建议,经皮冠状动脉介入治疗(percutaneous coronary intervention,PCI)后需给予患者双联抗血小板药物治疗(dual antiplatelet therapy,DAPT),目的是预防支架内血栓形成和重大心血管不良事件的发生。据报道,在中国接受PCI治疗的75岁及以上急性冠脉综合征患者,双负荷量抗血小板治疗与降低院内主要血管不良事件风险无关,反而与增加严重出血风险相关[3]。 展开更多
关键词 脑出血 急性心肌梗死 经皮冠状动脉介入术 抗栓治疗
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ITGA8基因变异相关肾发育不良和发育不全1型1例
9
作者 张璇 崔广梅 +5 位作者 罗光金 班洪芳 李斐 邓文 王一冰 孙清 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期888-890,共3页
患儿男,4岁,因“腹痛10余天,发现肾功能异常6 d”就诊。主要临床特点为先天性单肾、肾功能不全、面容特殊和生长发育落后。患儿母亲2次胚胎停育流产史,患儿有1姐姐6月龄时死亡。基因检测示ITGA8基因母源性c.333dup(p.Asp112Terfs*1)及... 患儿男,4岁,因“腹痛10余天,发现肾功能异常6 d”就诊。主要临床特点为先天性单肾、肾功能不全、面容特殊和生长发育落后。患儿母亲2次胚胎停育流产史,患儿有1姐姐6月龄时死亡。基因检测示ITGA8基因母源性c.333dup(p.Asp112Terfs*1)及父源性c.2888dup(p.Asn963Lysfs*2)复合杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,分别评级为致病性变异和可能致病变异。结合临床表现和基因检测结果诊断为ITGA8基因变异相关肾发育不良和发育不全1型。 展开更多
关键词 肾发育不良 胚胎停育 发育不全 流产史 ITG 基因变异 医学遗传学 肾功能不全
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SPTBN2基因新发变异致早发型脊髓小脑共济失调5型的临床特征与遗传学分析
10
作者 罗光金 唐淑萍 +7 位作者 李加山 李杨 王冲 张雷红 陈军 苑爱云 侯梅 孙殿荣 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期607-615,共9页
目的:总结 SPTBN2基因变异致早发型脊髓小脑共济失调5型(SCA5)的临床和遗传学特征。 方法:回顾性分析2022年2月于青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科确诊的1例早发型SCA5患儿的临床及遗传学资料,检索国内外文献数据库中早发型SCA5的相... 目的:总结 SPTBN2基因变异致早发型脊髓小脑共济失调5型(SCA5)的临床和遗传学特征。 方法:回顾性分析2022年2月于青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科确诊的1例早发型SCA5患儿的临床及遗传学资料,检索国内外文献数据库中早发型SCA5的相关文献并进行文献资料总结。结果:患儿女性,4岁1个月,因“2岁3个月不能独站”入院,主要表现为婴儿期出现的发育迟缓、共济失调、肌张力低下、腱反射亢进,头颅磁共振成像示小脑萎缩呈进行性进展。基因检测发现患儿存在 SPTBN2基因c.793G>C(p.Asp265His)新发杂合变异。患儿住院后予物理、作业、语言、教育、功率自行车及经颅磁刺激等综合康复治疗。随访1年余至患儿4岁1月龄,其运动、认知、语言功能均有一定程度进步。文献复习共检索到英文文献13篇,中文文献1篇,累计报道20例早发型SCA5患者,发病年龄均在12个月内。婴儿期表现为肌张力减低和运动里程碑延迟,主要临床表现为共济失调、全面性发育迟缓和小脑萎缩。既往报道的病例涉及 SPTBN2基因变异位点11 个,变异类型主要为新发错义突变。本例患儿的变异位点在既往文献中未见报道。 结论:早发型SCA5是一种由 SPTBN2基因杂合变异导致的罕见常染色体显性遗传疾病,临床主要表现为婴儿期起病的共济失调、发育迟缓和小脑萎缩,早期康复干预有助于改善功能障碍的程度。 展开更多
关键词 SPTBN2基因 发育障碍 共济失调 小脑萎缩 康复
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MED25基因变异所致Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征临床表型及基因变异分析
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作者 罗光金 张璇 +7 位作者 陈潇 王丽华 赵静 丁晓 陈军 王利江 苑爱云 侯梅 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期47-53,共7页
目的探讨Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征(BVSYS)的临床表型及基因变异情况,提高临床医生对该病的认识。方法收集青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科2023年2月收住院的1例BVSYS患儿的临床资料,应用全基因组测序分析患儿的致病... 目的探讨Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征(BVSYS)的临床表型及基因变异情况,提高临床医生对该病的认识。方法收集青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科2023年2月收住院的1例BVSYS患儿的临床资料,应用全基因组测序分析患儿的致病基因,使用Sanger测序验证其家系成员的可疑变异位点,进行临床表型及基因变异分析,并结合相关文献总结BVSYS的临床特点。结果患儿女性,3岁1个月,主要表现为全面性发育迟缓、语言障碍、特殊面容、内斜视、癫痫、肌张力低下、房间隔缺损,头颅磁共振成像提示双侧脑室宽、双侧脑室体后旁异常信号、胼胝体细薄。全基因组测序发现患儿MED25基因存在纯合错义变异c.518(exon5)T>C(p.IIe173Thr),Sanger测序结果提示其父母、哥哥均携带上述杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为可能致病性变异。检索到英文文献6篇共报道22例患者,尚无中国病例报道。结论BVSYS临床罕见。对于不明原因全面性发育迟缓/智力障碍合并颅面、神经、心脏和眼部异常的患者,进行针对性基因检测有助于明确诊断。 展开更多
关键词 儿童发育障碍 智力 癫痫 MED25基因 Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征
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社塘木偶戏的今与昔 被引量:1
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作者 陈宏卫 罗光金 《档案时空》 2013年第9期45-46,共2页
辰溪县大水田乡社塘村,四面群山环绕,小山村几十户人家,清一色的罗姓。一条清澈的小溪绕村蜿蜒而过,更给这个幽静的小山村,增添了无限的灵性和神秘。这里,还保留着一个传承了数百年的几乎已快被外界遗忘的木偶戏班。
关键词 木偶戏 辰溪县 山村
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新生儿期起病的PURA综合征1例
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作者 罗光金 李加山 +3 位作者 段翌 陈军 苑爱云 侯梅 《中华新生儿科杂志(中英文)》 CAS CSCD 2024年第9期554-555,共2页
本文报告1例新生儿期起病的PURA综合征,主要表现为反复呼吸道感染、反复呼吸暂停、嗜睡、喂养困难、特殊面容、肌张力低下、癫痫发作和重度发育迟缓,基因检测发现PURA基因新发杂合变异c.28C>T(p.Gln10Ter),予对症治疗后好转出院,随访... 本文报告1例新生儿期起病的PURA综合征,主要表现为反复呼吸道感染、反复呼吸暂停、嗜睡、喂养困难、特殊面容、肌张力低下、癫痫发作和重度发育迟缓,基因检测发现PURA基因新发杂合变异c.28C>T(p.Gln10Ter),予对症治疗后好转出院,随访至3岁2个月,仍重度发育迟缓,常需喂食,以流食为主。 展开更多
关键词 PURA综合征 发育迟缓 肌张力低下 喂养困难 呼吸暂停
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具有癫痫发作表型的染色体16p11.2微缺失综合征四例分析
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作者 罗光金 陈军 +4 位作者 侯梅 苑爱云 刘秋燕 李小平 于晓明 《中国小儿急救医学》 CAS 2024年第5期398-400,F0003,共4页
目的总结具有癫痫发作表型的染色体16p11.2微缺失综合征的临床特征,以提高对该病的认识。方法回顾性分析4例具有癫痫发作表型的16p11.2微缺失综合征患儿的病例资料,分析其临床表型、遗传学结果、诊疗及随访情况。结果4例患儿中,男1例、... 目的总结具有癫痫发作表型的染色体16p11.2微缺失综合征的临床特征,以提高对该病的认识。方法回顾性分析4例具有癫痫发作表型的16p11.2微缺失综合征患儿的病例资料,分析其临床表型、遗传学结果、诊疗及随访情况。结果4例患儿中,男1例、女3例,癫痫首次发作年龄分别为0.5、4、5、13月龄。发作类型:3例为局灶性发作继发全面性发作,1例为局灶性发作。发作间期脑电图:3例为多灶性癫痫样放电,1例为局灶性癫痫样放电。颅脑磁共振成像:1例小脑扁桃体下移,3例未见明显异常。4例患儿的染色体16p11.2缺失长度为545~660kb不等。4例患儿均存在不同程度语言发育迟缓(Gesell量表中言语能区发育商分别为29、59、75、70),其中1例合并孤独症谱系障碍。随访8个月~3.5年,4例均口服1种抗癫痫发作药后发作控制;4例均进行康复训练,2例进步明显,2例进步缓慢。结论16p11.2微缺失综合征癫痫发作起病早,多合并语言发育迟缓,抗癫痫发作药物治疗效果好。对不明原因神经发育障碍合并癫痫发作的患儿,应尽早行拷贝数变异检测以明确诊断,进行药物治疗和早期康复干预可改善预后。 展开更多
关键词 癫痫 发育迟缓 孤独症谱系障碍 16p11.2 微缺失
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14q11.2微缺失致智力发育障碍伴自闭症和大头畸形1例
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作者 罗光金 鹿赢 +4 位作者 谭歆 李杨 苑爱云 陈军 侯梅 《中华全科医师杂志》 2024年第10期1097-1099,共3页
该文报道因14q11.2微缺失致智力发育障碍伴自闭症和大头畸形患儿1例,遗传学检测发现患儿染色体14q11.2区存在约4.02 Mb缺失,缺失片段中包含CHD8基因,给予患儿综合康复训练,随访1年余,患儿认知、语言和社交能力有所改善,刻板行为减少。
关键词 智力障碍 自闭症谱系障碍 大头畸形 14q11.2微缺失
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单任务平板训练与双任务平板训练对痉挛型双瘫脑瘫儿童运动功能影响的比较
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作者 罗光金 张璇 +7 位作者 罗慧 李小平 陈渔 王淑婷 孙殿荣 王利江 侯梅 苑爱云 《中华物理医学与康复杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期330-334,共5页
目的比较单任务平板训练与双任务平板训练对痉挛型双瘫脑瘫儿童运动功能的影响。方法选取具备独立行走能力的痉挛型双瘫脑瘫患儿50例,按照随机数字表法将其分为单任务训练组(对照组)和双任务训练组(观察组),每组25例,治疗期间分别脱落2... 目的比较单任务平板训练与双任务平板训练对痉挛型双瘫脑瘫儿童运动功能的影响。方法选取具备独立行走能力的痉挛型双瘫脑瘫患儿50例,按照随机数字表法将其分为单任务训练组(对照组)和双任务训练组(观察组),每组25例,治疗期间分别脱落2例和3例,最终纳入对照组23例,观察组22例。2组患儿在常规康复训练基础上,对照组进行单任务平板训练,观察组进行双任务平板训练。治疗前、治疗2个月后(治疗后),采用粗大运动功能评定量表(GMFM-88)D功能区(站立)和E功能区(走跑跳)、儿童平衡量表(PBS)、1 min步行试验(1MWT)评价2组患儿的粗大运动功能、平衡功能和步行移动能力,采用改良起立-行走计时(mTUG)测试、双任务mTUG测试、双任务成本(DTE)评估2组患儿在双任务条件下的表现。结果治疗前,2组患儿GMFM-88 D区和E区、PBS、1MWT、单任务mTUG、双任务mTUG、DTE比较,差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后,2组患儿上述指标均较组内治疗前改善(P<0.05)。2组患儿治疗后GMFM-88 D区和E区、PBS、1MWT评估结果比较,差异无统计学意义(P>0.05)。观察组患儿治疗后双任务mTUG[(16.95±3.44)s]和DTE[(-18.79±12.25)%]改善程度优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在常规康复训练基础上进行单任务平板训练或双任务平板训练,均能改善痉挛型双瘫脑瘫患儿的运动功能,其中以双任务平板训练的疗效更优。 展开更多
关键词 脑性瘫痪 痉挛型双瘫 平板训练 单任务 双任务
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GATAD2B基因突变致GAND综合征1例并文献复习
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作者 罗光金 张璇 +3 位作者 李小平 苑爱云 侯梅 陈军 《中国儿童保健杂志》 CAS CSCD 2023年第11期1270-1272,共3页
GAND综合征即GATAD2B(The GATA zinc finger domain containing 2B)基因相关神经发育障碍(GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder,GAND)(OMIM#615074),最早由Willemsen等[1]在2013年定义为由GATAD2B基因功能丧失引起的智力障... GAND综合征即GATAD2B(The GATA zinc finger domain containing 2B)基因相关神经发育障碍(GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder,GAND)(OMIM#615074),最早由Willemsen等[1]在2013年定义为由GATAD2B基因功能丧失引起的智力障碍综合征,又称为常染色体显性智力障碍18型[2]。 展开更多
关键词 GAND综合征 GATAD2B基因 基因突变 神经发育障碍
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5p15.33微缺失合并17q25.1q25.3微重复综合征1例
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作者 罗光金 张璇 +3 位作者 李加山 刘林 苑爱云 侯梅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第7期899-900,共2页
男,2岁3个月,2021年5月13日因"少主动言语表达"就诊于青岛大学附属青岛妇女儿童医院康复科,系第1胎,孕40^(+3)周经剖宫产术娩出,出生体质量3.45 kg,出生后因"吃奶差、声音嘶哑3 h"入外院新生儿重症监护室,住院治疗... 男,2岁3个月,2021年5月13日因"少主动言语表达"就诊于青岛大学附属青岛妇女儿童医院康复科,系第1胎,孕40^(+3)周经剖宫产术娩出,出生体质量3.45 kg,出生后因"吃奶差、声音嘶哑3 h"入外院新生儿重症监护室,住院治疗8 d后好转出院,诊断为"新生儿肺炎、先天性心脏病(房间隔缺损)"。患儿自幼发育落后,其伯祖父有"智力障碍、身材矮小、生活不能自理"等表现。本研究通过了青岛大学附属青岛妇女儿童医院医学伦理委员会的审查(QFELL-YJ-2022-09),患儿父母均签署了知情同意书。 展开更多
关键词 妇女儿童医院 先天性心脏病 新生儿重症监护室 房间隔缺损 新生儿肺炎 身材矮小 患儿父母 言语表达
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幼年皮肌炎合并巨噬细胞活化综合征三例并文献复习
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作者 张璇 辛丹丹 +5 位作者 罗光金 刘向荣 王一冰 崔广梅 孙莉莉 孙清 《中国小儿急救医学》 CAS 2023年第12期942-945,共4页
目的探讨幼年皮肌炎合并巨噬细胞活化综合征患儿的临床特点、治疗及预后。方法回顾性分析2020年6月至2022年12月于青岛大学附属青岛妇女儿童医院肾脏免疫科住院治疗的3例幼年皮肌炎合并巨噬细胞活化综合征患儿的临床资料;以"juveni... 目的探讨幼年皮肌炎合并巨噬细胞活化综合征患儿的临床特点、治疗及预后。方法回顾性分析2020年6月至2022年12月于青岛大学附属青岛妇女儿童医院肾脏免疫科住院治疗的3例幼年皮肌炎合并巨噬细胞活化综合征患儿的临床资料;以"juvenile dermatomyositis""macrophage activation syndrome""幼年皮肌炎""巨噬细胞活化"为关键词,检索PubMed、中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库(建库至2022年12月),并进行文献复习,总结幼年皮肌炎合并巨噬细胞活化综合征的临床诊治特点及预后。结果3例患儿中,女2例,男1例,年龄分别为2岁、9岁、10岁,首发症状分别为关节痛、肌无力、皮疹,均在疾病早期病情进展时出现巨噬细胞活化表现,2例患儿抗MDA5阳性,1例患儿抗NXP2阳性。3例患儿均有发热、铁蛋白升高、谷草转氨酶升高、三酰甘油升高、纤维蛋白原下降及骨髓见吞噬细胞,2例患儿有血小板下降。给予激素及免疫抑制剂治疗后,2例患儿恢复,1例死亡。共检索到中、英文文献21篇,共报道约23例幼年皮肌炎合并巨噬细胞活化综合征患儿;有详细临床资料者17例,连同本报道3例,总结临床特点:发病年龄为2~17岁,10岁及以上者占75%;13例以皮疹和肌无力起病,3例以面部肿胀起病,2例以关节痛起病,1例以发热、呼吸困难起病,1例起病症状不详;85%的患儿巨噬细胞活化出现在疾病早期;8例检测肌炎抗体,5例MDA5阳性,2例NXP2阳性;20例患儿均应用激素及免疫抑制剂,18例应用甲泼尼龙冲击,16例应用环孢素,15例应用静脉注射人免疫球蛋白,2例应用生物制剂,1例进行血浆置换;17例患儿治疗后实验室检查指标好转,3例(15%)死亡。结论巨噬细胞活化综合征是幼年皮肌炎罕见且危及生命的并发症,易出现在疾病早期,尤其是抗MDA5阳性患儿,对于有发热、铁蛋白升高、血细胞减少的患儿应积极动态监测转氨酶、血脂、凝血功能等实验室指标,早期识别,积极治疗,改善预后。 展开更多
关键词 儿童 皮肌炎 巨噬细胞活化综合征
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目标-活动-丰富运动干预对脑性瘫痪高危儿粗大及精细运动功能的影响 被引量:1
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作者 苑爱云 罗光金 +2 位作者 赵静 王淑婷 侯梅 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期125-130,共6页
目的探讨目标-活动-丰富运动(GAME)疗法对脑性瘫痪(脑瘫)高危儿粗大及精细运动功能的影响。方法前瞻性研究。采用随机、单盲、对照试验选取2017年11月至2019年11月青岛市妇女儿童医院康复科收治且符合纳入标准的脑瘫高危儿116例,按照随... 目的探讨目标-活动-丰富运动(GAME)疗法对脑性瘫痪(脑瘫)高危儿粗大及精细运动功能的影响。方法前瞻性研究。采用随机、单盲、对照试验选取2017年11月至2019年11月青岛市妇女儿童医院康复科收治且符合纳入标准的脑瘫高危儿116例,按照随机数字表法分为对照组(58例)和观察组(58例),2组再根据Peabody运动发育量表-2(PDMS-2)的粗大运动发育商(GMQ)分为轻度组、中度组及重度组,治疗期间对照组和观察组分别脱落4例及8例,最终纳入对照组54例,观察组50例。对照组早期干预采用常规康复治疗,观察组采用GAME疗法进行干预。治疗前及治疗12周后,采用粗大运动功能评定量表-88(GMFM-88)、PDMS-2的粗大运动发育商(GMQ)和PDMS-2的精细运动发育商(FMQ)评定患儿的运动功能。采用χ^(2)检验或Fisher′s确切概率法比较一般资料中的性别,采用t检验比较2组患儿年龄和评估指标。结果与治疗前比较,2组患儿治疗后的GMFM-88评分、GMQ及FMQ均显著提高,差异均有统计学意义[对照组GMFM-88:(63.52±10.06)分比(47.02±8.19)分、t=-19.770,GMQ:83.02±15.52比73.56±14.72、t=-18.180,FMQ:81.19±14.88比71.22±13.92、t=-18.413,均P<0.05;观察组GMFM-88:(68.06±10.82)分比(46.16±8.73)分、t=-32.856,GMQ:89.98±18.10比72.94±13.84、t=-17.089,FMQ:88.34±18.08比72.26±13.74、t=-15.370,均P<0.05],且治疗后观察组的GMFM-88评分、GMQ、FMQ均明显高于对照组,差异均有统计学意义(GMFM:t=-2.176,GMQ:t=-2.111,FMQ:t=-2.210,均P<0.05)。治疗后,观察组GMFM-88增加值:轻度组(24.11±3.36)分、中度组(22.91±3.46)分,分别与重度组(15.70±4.08)分相比,t=5.881、5.164,均P<0.05;GMQ增加值:轻度组(19.61±6.83)、中度组(18.27±6.61)分别与重度组(9.80±4.29)相比,t=4.098、3.915,均P<0.05;FMQ增加值:轻度组(18.72±7.11)、中度组(17.36±6.10)分别与重度组(8.50±5.82)相比,t=3.873、3.863,均P<0.05,轻度组和中度组GMFM-88评分、GMQ和FMQ增加值均较重度组显著增加,差异均有统计学意义。结论与常规早期康复训练比较,GAME疗法能更好地提高脑瘫高危儿的粗大及精细运动功能,且对轻-中度脑瘫高危儿的疗效更优。 展开更多
关键词 脑性瘫痪 高危儿 目标-活动-丰富运动疗法 运动功能 早期干预
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