粒-巨噬细胞集落刺激因子在肺泡蛋白沉积症患者中的表达

目的 研究粒 巨噬细胞集落刺激因子 (GM CSF)蛋白及mRNA在 4例肺泡蛋白沉积症(PAP)患者中的表达 ,探索PAP的发病机制。方法 采用ELISA法测定GM CSF蛋白 ,采用RT PCR检测外周血单个核细胞及肺泡巨噬细胞中GM CSFmRNA表达水平。GM CSFcDNA测序采用双脱氧链终止反应法。结果 4例PAP中 3例外周血单个核细胞和肺泡巨噬细胞均检测不到GM CSF释放 ,但mRNA表达水平均正常。cDNA测序发现 1例PAP患者GM CSFcDNA第 3 82位碱基发生点突变 (T→C) ,致 117位氨基酸序列发生改变 (异亮氨酸→苏氨酸 )。结论 GM CSF蛋白表达异常与PAP发病可能有关 ,GM CSFcDNA点突变可能是导致GM