假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并发亚临床甲状腺功能减退一例

1例20岁青年男性诊断为假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa 型并发亚临床甲状腺功能减退。患者14岁起病,主要特征为反复抽搐、早发肥胖、身材矮小、短趾、皮下及颅内钙化。实验室检查示低钙、高磷、高甲状旁腺素血症、促甲状腺素(thyroid stimulating hormone)升高,血清游离三碘甲腺原氨酸(free triiodothyronine)及血清游离甲状腺素(free thyroxine)正常,患者及其父母全外显子测序结果提示患者GNAS 基因杂合突变[c.563(exon7)_c.566(exon7)del CTGA],其父母无该基因突变。结合患者临床特征及基因测序结果,诊断假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并发亚临床甲状腺功能减退。

机立窑运行系统的变异性与操作者行为波动的协同性研究

本文从热工制度稳定、操作、故障的产生与排除等一系问题入手,以安德森模型分析机立窑煅烧过程中的行为响应,提供了一条立窑煅烧过程的有效途径,从而杜绝了恶性喷(塌)窑事故。

2型糖尿病职场工作者的自我效能与情绪困扰的相关性

[目的]探讨2型糖尿病职场工作者自我效能与情绪困扰的相关性,为2型糖尿病职场工作者自我健康管理提供参考依据。[方法]应用糖尿病自我效能量表及情绪困扰量表对826例2型糖尿病职场工作者进行调查。[结果]2型糖尿病职场工作者的自我效能总分为(34.59±6.54)分;情绪困扰总分为(39.97±0.40)分,中度以上情绪困扰占92.25%。自我效能与情绪困扰呈负相关(r=-0.503,P<0.01)。[结论]提高2型糖尿病职场工作者自我效能,有利于减少其情绪困扰,促进健康。

2型糖尿病职场工作者健康自我管理与工作生产力现状及其相关性

目的了解2型糖尿病职场工作者健康自我管理与工作生产力的现状,并分析两者的相关性。方法采用一般资料问卷、糖尿病健康自我管理量表及工作生产力量表对广州及成都826名2型糖尿病职场工作者进行调查。结果 2型糖尿病的职场工作者健康自我管理量表总分为(89.40±18.12)分;健康自我管理水平良好仅占4.49%。工作生产力量表总分为(14.09±6.08)分。健康自我管理量表总分与工作生产力量表总分呈负相关(r=-0.519,P<0.01)。结论 2型糖尿病职场工作者健康自我管理行为处于中等水平,但良好者所占比例小,工作生产力的影响处于中等水平,提升糖尿病职场工作者自我健康管理水平可降低糖尿病对其工作生产力的影响。2型糖尿病职场工作者应注重个人健康自我管理,用人单位也应注重推动职场工作者健康管理,建立优质健康职场,将有利于提高工作生产力。

罕见假性软骨发育不全软骨寡聚基质蛋白基因突变一例

1病例介绍患儿女,3岁2个月,出生时身高、体质量、外貌正常。2岁时开始出现步态异常,呈“鸭步样”,身高、体质量增长缓慢,语言和智力尚正常,精神、胃纳良好。父母身高、体质量均正常,否认近亲结婚和类似家族史。

骨髓脂肪对骨代谢的调控及其在骨质疏松中的病理作用

近来,越来越多的研究关注骨髓脂肪组织与骨质疏松的关系.从传统的细胞学层面看,骨质疏松主要由成骨细胞与破骨细胞之间的功能失衡引起.事实上,占机体骨髓细胞（主要是黄骨髓）很大比例的骨髓脂肪细胞也是骨代谢平衡的重要参与者,随年龄增大,其比例逐渐增加.骨髓脂肪细胞与成骨细胞均分化自骨髓间充质干细胞,一般认为,两者之间存在此消彼长的关系.研究骨髓脂肪细胞与骨细胞间的关系有助于探寻骨质疏松的发病机制和启发骨质疏松诊断治疗的新思路.本文就骨髓脂肪与骨质疏松关系的最新进展予以综述.