家族性渗出性玻璃体视网膜病变的临床特征观察

目的 探讨家族性渗出性玻璃体视网膜病变的临床特征,为临床提供参考。方法 回顾性分析2020年1月至2022年7月惠州市第一妇幼保健院筛查发现的43例家族性渗出性玻璃体视网膜病变患儿的临床资料,分析患儿性别、年龄、出生情况及家族病史等一般情况。通过眼底及儿童视网膜成像系统(RetCam3)检查了解其分期情况。结果 43例患儿中,男性患儿32例,占74.42%,女性患儿11例,占25.58%;年龄6个月~3岁,平均年龄(16.85±4.52)个月;出生孕周37~41周,平均出生孕周(39.37±1.21)周;出生体质量1 259~4 637 g,平均出生体质量(3 387.52±548.13)g;有家族性渗出性玻璃体视网膜病变家族史2例,占4.55%,其他眼部病史6例,占13.64%;随访后发现有8例患儿家属经检查后明确家族性渗出性玻璃体视网膜病变家族史。经分析,确诊前诊断以家族性渗出性玻璃体视网膜病变、斜视、眼球震颤为主,诊断率分别为38.03%、29.58%、19.60%。家族性渗出性玻璃体视网膜病变患儿主要以1期、2期为主,占比分别为59.15%、21.13%。71只患眼中,视网膜皱襞13只眼,镰状视网膜皱襞9只眼,镰状视网膜皱襞中视网膜脱离于颞或颞下占比较高。结论 家族性渗出性玻璃体视网膜病变常见于足月及出生体质量正常者,且以1期和2期为主,视网膜皱襞以镰状视网膜皱襞为主。