一例SOX10基因缺失所致的Waardenburg综合征2型合并低促性腺激素性性腺功能减退症的诊断和基因检测分析

低促性腺激素性性腺功能减退症(hypogonadotropic hypogonadism,HH)是以下丘脑–垂体–性腺激素轴功能障碍为主要特征的一类疾病,可致性激素水平低和生育能力受损。伴随嗅觉丧失/减退的HH被称为Kallmann综合征(Kallmann syndrome,KS)。Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,以感音神经性听力损失以及色素沉着异常为主要特征。本研究收集1例不明原因的低促性腺激素性性腺功能减退和先天性耳聋患者的临床资料,该患者进入青春期后无明显第二性征发育,在22q13.1区域(Chr.22:38106433-38525560)存在杂合缺失,至少419 kb,此区域覆盖了SOX10基因。患者父母、妹妹基因测序分析未见异常。通过总结分析该病例特点,分析探讨低促性腺激素性性腺功能减退症与Waardenburg综合征2型在分子生物学上的病因关联,丰富后续遗传学研究的临床资料,同时为此类疾病的诊疗措施提供参考。