PAI-14G/5G基因多态与子宫内膜异位症发病风险的Meta分析

目的：探究PAI-1 4G/5G基因多态性与子宫内膜异位症的相关性。方法：检索Pub Med、中国期刊全文数据库（CNKI）和万方医学网收录的关于PAI-1 4G/5G多态基因型和子宫内膜异位症相关性的病例,并进行对照研究,同时对OR值和95%置信区间进行相关评估。结果：符合要求的病例对照研究共5篇,共包括子宫内膜异位症664例,对照656例。Meta分析结果表明携带PAI-1 4G等位基因的个体患子宫内膜异位症发生的风险增加（OR=1.69,95%CI：1.45~1.97,P〈0.01）,系统漏斗图表明不存在发表偏倚（P=0.22）。结论：PAI-1 4G/5G基因的多态性与子宫内膜异位症的发生具有一定的相关性,如需得到更加准确的结论,需要更大样本量关于PAI-1 4G/5G基因的多态性与子宫内膜异位症相关的病例对照研究。

SNPs在个体识别与表型预测中的研究进展

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)作为第三代遗传标记,具有分布广泛、突变率低、遗传稳定及易于自动化高通量快速检测分析的特点。同时,因其扩增片段长度短、不存在复制滑动,所以利于腐败降解、痕量检材的检测。随着研究的深入,SNPs在法医学领域受到了广泛重视,与表型(ABO血型、色素沉积及颅面形态)相关的SNPs有望用于预测嫌疑人的基本特征,为案件侦破提供新的思路。本文对近年来SNPs在个体识别和表型预测的研究进行总结,介绍该领域的研究进展,为法医学工作者提供参考。