共济失调性毛细血管扩张症的研究进展

共济失调性毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia,AT)系常染色体隐性遗传病,为共济失调性毛细血管扩张症致病基因(ataxia-telangiectasia mutated,ATM)突变所致,ATM基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,系磷酸肌醇3-激酶相关激酶家族成员,在DNA的修复中起到重要的作用。ATM基因包括66个外显子,突变形式复杂,包括无义突变、错义突变、剪切位点突变、插入和缺失等。临床表现为进行性小脑萎缩和共济失调、眼球运动障碍、毛细血管扩张、肌张力障碍、易患肿瘤、免疫功能缺陷及对射线敏感等,目前对于出现的临床表现可予支持治疗,但无特异根治手段。AT早期常被忽略,作为儿科医师,对于早期的共济失调,我们需重视,尽早进行基因检测,避免射线暴露。