发育筛查量表的评价者间信度和共聚效度分析

目的分析发育筛查量表(DST)在婴幼儿发育评估中的可靠性和有效性。方法选取2016年4月1日~2017年3月31日在贵州省人民医院儿科康复门诊就诊的0~6岁婴幼儿。两名经过严格培训的专业评估师对纳入研究对象进行DST评估,分析其评价者间的信度。纳入研究对象同时进行Peabody运动发育量表评估,该工具作为金标准评估工具,分析DST的共聚效度。结果共有174患儿(男99例,56.9%)纳入本次研究,年龄为(10.23±9.43)个月。DST中发育商(DQ)得分为(67.83±19.63)分,智商(MI)得分为(61.94±15.90)分,女孩DQ和MI得分均高于男孩,差异有统计学意义(P<0.05)。DST各维度得分的组内相关系数(ICC值)为0.76~0.89,提示评估师评分之间具有较好的相关性。Peabody中的粗大运动商(GMQ)、精细运动商(FMQ)、总运动商(TMQ)得分与DST的DQ和MI得分之间的相关系数分别为0.59 vs.0.57、0.62 vs.0.68、0.63 vs.0.64。Peabody中粗大运动中反射、姿势和移动得分与DQ和MI的相关系数分别为0.42 vs.0.36、0.54 vs.0.50、0.56 vs.0.58;精细运动中抓握和视觉运动整合的分与DQ和MI得分的相关系数分别为0.65 vs.0.70、0.62 vs.0.68,DST各维度与Peabody精细运动维度相关性最好,与粗大运动维度相关性稍低。结论 DST发育筛查测试量表具有较好的评价者间信度和共聚效度,提示该量表在中国儿童人群中是一个可靠和有效的运动发育筛查工具。

GABRA1基因变异致全面发育迟缓1例报告并文献复习

目的分析1例GABRA1基因(OMIM 615744)变异导致全面发育迟缓无癫痫发作患儿的临床特点和遗传学特征。方法回顾性分析1例全面发育迟缓患儿的临床资料及遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,11月20日,表现为运动和智力发育落后,肌张力低下,脑电图及磁共振未见明显异常。二代测序发现患儿GABRA1基因存在c.760(exon9)G>T(p.V254F)杂合变异,经一代测序验证父母未见相关变异(OMIM数据库尚未收录),为新发突变,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,致病等级评为“PS2+PM1+PM2+PP2+PP3”,综合评级为“致病”。查询Pubmed、HGMD、中国知网、万方及维普数据库,未检测到GABRA1基因变异致全面发育迟缓无癫痫发作的病例报道。结论首次描述了GABRA1基因变异致病全面发育迟缓无癫痫发作,丰富了GABRA1基因表型谱。

儿童保健对早产儿体格发育及发育商影响的效果分析

讨论临床为早产儿实施儿童保健措施时,对其发育商、体格发育的影响及作用。方法:选择2020.1-2021.1在我院出生并在我院随访的早产儿的病例资料展开回顾性分析,收集到病例51例,其中有24例接受儿童保健方案的组别为分析组,27例仅接受基础保健方案的组别为常规组,比较分析组间体格发育情况、发育商情况及不良事件发生率。结果:对照二组早产儿体格发育情况,分析组早产儿头围、体重、身高、体质量等指标均比常规组高,差异突出,P值<0.05;对照二组早产儿发育商情况,分析组早产儿的适应性、语言运动、精细运动、大运动及社交功能分值均比常规组高,差异突出,P值<0.05;对照二组早产儿不良事件发生情况,分析组总发生率比常规组低,P值<0.05。结论:相比基础保健方案,儿童保健方案的应用效果更确切,能够保障早产儿体格、发育商的健康发育,从而促使患儿身体健康状态良好。

儿童孤独症谱系障碍脑干听觉诱发电位检测分析

目的探讨儿童孤独症谱系障碍脑干听觉诱发电位(BAEP)的临床特点。方法回顾性分析2021年1—8月贵州省人民医院确诊的30例儿童孤独症谱系障碍(ASD)、22例发育迟缓(DD)患儿的BAEP检测结果,选取同期确诊为新发癫痫但认知发育正常的37例患儿作为对照组,比较3组BAEP结果,分析BAEP各波与孤独症评定量表(ASRS)评分的相关性,绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析BAEP各波的诊断效能。结果ASD组Ⅰ、Ⅴ波和DD组Ⅲ、Ⅴ波较对照组明显延长(P<0.05)。ASD组BAEP异常率以Ⅲ~Ⅴ波最高[63.33%(19/30)],其次是Ⅴ波[50.00%(15/30)];DD组以Ⅲ波及Ⅲ~Ⅴ、Ⅰ~Ⅴ波最为常见,均为27.27%(6/22)。ASD组与DD组各波异常率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。ASD组BAEP双耳各波与ASRS评分无明显相关性(P>0.05)。ROC曲线分析显示,ASD组与对照组Ⅲ、Ⅴ、Ⅰ~Ⅲ、Ⅲ~Ⅴ、Ⅰ~Ⅴ波和DD组与对照组Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ、Ⅲ~Ⅴ、Ⅰ~Ⅴ波曲线下面积>0.6,具有较好的区分效度。结论ASD患儿BAEP以Ⅰ、Ⅴ波异常为主,BAEP可作为ASD的早期预警指标之一。

神经节苷脂对脑瘫患儿疗效的meta分析

目的研究对神经节苷脂(gangliosides,GM-1)治疗脑瘫(cerebral palsy,CP)患儿的疗效进行评价。方法采用相关的检索词检索Cochrane图书馆、MedLine、中文科技期刊全文数据库(CNKI)和中国科技期刊数据库(VIP)获取发表的系统评价(systematic evaluation)和随机对照试验(randomized trial controlled,RTC)及临床对照试验文献。每篇文献由2位系统评价者进行资料提取和质量评价,对同质资料运用RevMan4.3.2软件进行meta分析。结果4篇文献涉及的4项研究(n=325)符合纳入标准。Meta分析结果显示,神经节苷脂治疗组脑瘫患儿的症状和体征改善效果[RR=1.24,95%CI(0.95,1.62)]及发育商数(developmental quotient,DQ)值[RR=1.20,95%CI(1.06,1.36)],优于或高于对照组,两组比较,差异有显著意义(P<0.05)。结论使用神经节苷脂+基础康复治疗,如运动康复疗法、针灸、按摩等,可增加脑瘫患儿疗效。但由于本系统评价纳入的研究均不是严格的随机对照试验,且样本量较小,故论证强度不够,尚期待高质量、大样本、多中心的随机对照试验对此提供更有力的证据。

儿童孤独症谱系障碍运动功能评定分析

目的了解孤独症谱系障碍(ASD)患儿运动功能发育情况,为ASD患儿的精准干预提供临床证据。方法回顾性分析2017年3月-2019年12月在贵州省人民医院发育行为专科就诊的182例2~6岁ASD患儿认知和运动评估结果。结果运动评估显示,ASD患儿粗大运动商平均为(69.9±13.7)分,精细运动商平均为(75.2±15.5)分,总运动商平均为(70.1±13.8)分。78.0%(142/182)ASD患儿存在粗大运动落后、61.5%(112/182)精细运动落后、75.8%(138/182)总运动落后。ASD患儿运动能力与智力发育水平呈明显正相关(r=0.018~0.672,P<0.01),精细运动各维度与智力发育水平的相关性最高。ASD女性患儿精细运动抓握能力维度优于男性患儿(P<0.05),3岁以上患儿精细运动抓握能力维度落后明显(P<0.05)。结论ASD患儿存在明显的运动发育落后。对ASD患儿应尽早进行运动评估,便于制定精准化临床干预。