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妊娠期宫颈机能不全宫颈缝扎手术时机的探讨 被引量:10
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作者 罗润环 卢海英 柳晓春 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2006年第14期1929-1930,共2页
目的:探讨妊娠期因宫颈机能不全行宫颈缝扎术的时机。方法:对我院2000年1月-2004年12月31例因妊娠期宫颈机能不全行宫颈缝扎术的病例的临床资料进行回顾性分析。结果:宫口开大≤2cm者,手术成功率为81.82%;宫口开大〉2cm者.手术... 目的:探讨妊娠期因宫颈机能不全行宫颈缝扎术的时机。方法:对我院2000年1月-2004年12月31例因妊娠期宫颈机能不全行宫颈缝扎术的病例的临床资料进行回顾性分析。结果:宫口开大≤2cm者,手术成功率为81.82%;宫口开大〉2cm者.手术成功率为44.44%,两者间比较,有显著性差异(P〈0.05)。孕周为12—18周者,手术成功率为83.33%:孕周〉18周者,手术成功率为53.85%,两者差异无显著性(P〉0.05)。结论:妊娠期宫颈机能不全缝扎时机与宫口开张有关,与孕周无关。 展开更多
关键词 宫颈机能不全 宫颈缝扎术 手术时机
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不同分娩方式新生儿脐血甲状腺激素水平的探讨 被引量:7
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作者 罗润环 卢海英 黄艳萍 《中国医药导报》 CAS 2011年第26期66-67,共2页
目的:探讨阴道自然分娩与剖宫产分娩两种分娩方式的新生儿出生时甲状腺激素水平。方法:收集2010年4-12月在我院分娩的足月新生儿251例,其中,阴道分娩组100例,剖宫产组151例,分娩后立即抽取新生儿脐血2ml,应用化学发光免疫分析仪... 目的:探讨阴道自然分娩与剖宫产分娩两种分娩方式的新生儿出生时甲状腺激素水平。方法:收集2010年4-12月在我院分娩的足月新生儿251例,其中,阴道分娩组100例,剖宫产组151例,分娩后立即抽取新生儿脐血2ml,应用化学发光免疫分析仪检测脐血中游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)及促甲状腺激素(TSH)的含量。结果:两组新生儿脐血FT3、FT4值比较,差异无统计学意义(P〉0.05);两组新生儿脐血TSH值比较。差异有高度统计学意义(P〈0.05)。新生儿体重与TSH、喁、甩水平相关系数(r)分别为:0.0061、0.2228、0.1151,无显著相关性(均P〉0.05)。不同性别新生儿脐血甲状腺激素FT3、FT4及TSH水平比较。差异无统计学意义(P〉0.05)。结论:新生儿脐血甲状腺激素水平不受新生儿出生体重及性别的影响,两种不同的分娩方式对新生儿TSH造成不同影响,FT3、FT4不受影响。加强对胎儿期甲状腺功能的检测具有重要意义。 展开更多
关键词 分娩方式 脐血 甲状腺激素水平
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早发与晚发型重度子痫前期的临床对比探析 被引量:2
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作者 罗润环 索冬梅 曾萌 《中外医疗》 2013年第18期111-112,共2页
目的探析早发型与晚发型重度子痫前期在临床治疗中的各项情况,如母体并发症、妊娠终止时机、围产儿结局等。方法对该院2009年3月—2012年5月收治的238例重度子痫前期患者的临床资料进行回顾性对比分析。结果早发型重度子痫前期患者的舒... 目的探析早发型与晚发型重度子痫前期在临床治疗中的各项情况,如母体并发症、妊娠终止时机、围产儿结局等。方法对该院2009年3月—2012年5月收治的238例重度子痫前期患者的临床资料进行回顾性对比分析。结果早发型重度子痫前期患者的舒张压和收缩压显著高于晚发型重度子痫前期患者;早发型重度子痫前期患者的HELLP综合征、胎盘早剥、低蛋白血症、产后出血、眼底病变、肝损害的发生率均显著高于晚发型重度子痫前期患者;早发型重度子痫前期患者的胎死宫内、胎儿窘迫、新生儿轻、新生儿畸形、重度窒息的发生率显著高于晚发型重度子痫前期患者。结论早发型重度子痫前期和晚发型重度子痫前期在并发症、妊娠终止时机、围产儿结局等方面是存在差异的,在临床治疗中应当对症治疗。 展开更多
关键词 重度子痫前期 早发型 晚发型
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母体血清PAPP-A、Fβ-hCG联合胎儿NT超声在孕早期胎儿染色体非整倍体异常筛查中的意义 被引量:5
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作者 罗润环 钟进 何云英 《深圳中西医结合杂志》 2017年第11期55-56,共2页
目的:探讨母体血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位(Fβ-hCG)联合胎儿颈部透明带(NT)超声在孕早期胎儿染色体非整倍体异常筛查中的意义。方法:研究开展时间开始于2013年1月至2016年12月,共2800例孕妇,根据... 目的:探讨母体血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位(Fβ-hCG)联合胎儿颈部透明带(NT)超声在孕早期胎儿染色体非整倍体异常筛查中的意义。方法:研究开展时间开始于2013年1月至2016年12月,共2800例孕妇,根据检测结果划分为阴性组、阳性组、唐氏综合征组。若血清PAPP-A、Fβ-hCG水平、NT值检测结果为异常结果,则进行进一步产前染色体检查,确诊是否属于唐氏综合征患儿。检测患者血清PAPP-A、Fβ-hCG水平。使用彩超设备检测胎儿的NT值。对比三组孕妇的血清PAPP-A、Fβ-hCG、NT水平。结果:和唐氏综合征组对比,阴性组血清PAPP-A水平明显更高,Fβ-hCG水平、NT水平明显更低,差异具有统计学意义(P<0.05);阳性组血清PAPP-A水平明显更高,Fβ-hCG水平、NT水平明显更低,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:孕早期使用超声检测胎儿NT厚度,结合母体血清PPAP-A、Fβ-hCG检测,可有效地诊断胎儿唐氏综合征,有利于减少该疾病给患者所造成的身心伤害。 展开更多
关键词 唐氏综合征 妊娠相关蛋白 人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位 胎儿颈部透明带超声 胎儿染色体非整倍体异常 孕早期检测
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染色体微阵列技术在产前诊断先天性心脏病中的应用价值 被引量:15
5
作者 吴莉 钟进 +8 位作者 索冬梅 陈敏 郭晓玲 罗润环 陈志华 李红霞 邓璐莎 史淑琼 周登诗 《广东医学》 CAS 北大核心 2017年第23期3595-3598,共4页
目的评价染色体微阵列分析技术在产前诊断先天性心脏病(CHD)致病基因中的临床应用价值,探索CHD与染色体亚显微异常的关系。方法选择经胎儿超声心动图确诊胎儿为CHD的单胎孕妇进行遗传咨询,对其中72例自愿进行产前诊断的孕妇进行常规染... 目的评价染色体微阵列分析技术在产前诊断先天性心脏病(CHD)致病基因中的临床应用价值,探索CHD与染色体亚显微异常的关系。方法选择经胎儿超声心动图确诊胎儿为CHD的单胎孕妇进行遗传咨询,对其中72例自愿进行产前诊断的孕妇进行常规染色体核型分析及单核苷酸多态性(SNP)分析。对SNP分析确认拷贝数变异(CNVs)的病例,同时检测双亲样本,以明确变异的遗传性质及相关临床意义。结果 72例CHD胎儿中,共有7例染色体核型分析异常,并且SNP分析技术均检出与染色体核型分析结果一致的致病性CNVs。65例染色体核型分析结果正常的胎儿中,SNP分析检出3例(4.6%)致病性CNVs,2例(3.1%)临床意义不明确的CNVs,对这5例胎儿的双亲进行SNP分析均未发现异常。结论对CHD胎儿进行SNP分析较传统的染色体核型分析方法能显著提高染色体拷贝数异常的检出率,有利于产前临床咨询中正确评估胎儿的预后,为孕妇是否继续妊娠提供更客观的依据。 展开更多
关键词 先天性心脏病胎儿 染色体微阵列分析 单核苷酸多态性 染色体核型分析 DNA拷贝数变异
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子宫内膜异位症内膜组织中HOXA10基因异常DNA甲基化及意义 被引量:13
6
作者 邓凯贤 柳晓春 +3 位作者 郑玉华 邓文国 胡路琴 罗润环 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2011年第11期868-872,共5页
目的:检测子宫内膜异位症(EMs)在位及异位内膜HOXA10基因的表达及DNA的甲基化,探讨HOXA10基因异常表达及DNA异常甲基化在EMs发病及不孕机制中的状态和作用。方法:选择2009年1月至2010年8月在我院行腹腔镜手术治疗的卵巢子宫内膜异位囊... 目的:检测子宫内膜异位症(EMs)在位及异位内膜HOXA10基因的表达及DNA的甲基化,探讨HOXA10基因异常表达及DNA异常甲基化在EMs发病及不孕机制中的状态和作用。方法:选择2009年1月至2010年8月在我院行腹腔镜手术治疗的卵巢子宫内膜异位囊肿患者20例(10例合并不孕)、非EMs患者20例(卵巢良性囊肿10例,输卵管因素不孕10例)。分别采取其在位、异位内膜及正常子宫内膜组织,采用荧光定量PCR方法检测HOXA10基因mRNA的表达,甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)检测HOXA10基因3个启动子区F1、F2、F3的甲基化状态。结果:EMs在位和异位内膜组的HOXA10基因mRNA表达水平明显低于正常内膜(P<0.01),EMs在位内膜组总甲基化率45%(9/20),合并不孕患者甲基化率50%(5/10)。EMs异位内膜组总甲基化率40%(8/20),合并不孕患者甲基化率40%(4/10)。正常内膜组仅有1例卵巢成熟性畸胎瘤患者发生了甲基化,甲基化率5%(1/20)。EMs在位、异位内膜组总甲基化率及合并不孕患者甲基化率的差异无统计学意义(P=0.58,P=0.32),但与正常内膜组的差异均有显著统计学意义(P<0.01)。结论:HOXA10基因在EMs在位及异位内膜组织中均呈低表达状态,EMs中存在HOXA10基因DNA异常甲基化,EMs合并不孕患者内膜组织中HOXA10基因的DNA甲基化明显高于非EMs不孕患者。EMs中HOXA10基因的DNA异常甲基化可能与其发病及不孕机制有关,深入研究EMs中HOXA10基因DNA异常甲基化,有望为阻断EMs发病或治疗其引起的不孕提供新的思路。 展开更多
关键词 子宫内膜异位症 HOXA10基因 DNA甲基化 启动子
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妊娠期糖尿病治疗及分娩时机选择的探讨 被引量:10
7
作者 潘淑芬 钟进 +2 位作者 郭晓玲 罗润环 吴莉 《中国实用医药》 2009年第21期83-84,共2页
目的探讨妊娠期糖尿病治疗及分娩时机的选择。方法对82例住院分娩妊娠期糖尿病孕妇的临床资料进行回顾性分析。结果血糖控制满意组新生儿发病率28.3%,血糖控制不满意组新生儿发病率62.1%,两组比较,差异有显著性(P<0.01)。胎龄<37... 目的探讨妊娠期糖尿病治疗及分娩时机的选择。方法对82例住院分娩妊娠期糖尿病孕妇的临床资料进行回顾性分析。结果血糖控制满意组新生儿发病率28.3%,血糖控制不满意组新生儿发病率62.1%,两组比较,差异有显著性(P<0.01)。胎龄<37周及>40周与胎龄在37~40周比较,新生儿发病率明显长高。有显著性差异。胎龄37~40周与38~40周新生儿发病率近似相同。孕39周羊水泡沫试验仍有阴性者,25例促胎肺成熟后仍有4例肺不成熟。结论在妊娠期糖尿病患者中,严格的血糖控制是非常必要的。分娩时间以孕37~40周为宜。促胎肺成熟有一定效果,未经血糖控制者胎肺成熟情况难以估计,终止妊娠前须行羊水泡沫试验以了解胎肺成熟情况。 展开更多
关键词 妊娠期糖尿病 促胎肺成熟 分娩时机
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宫颈环扎术治疗宫颈机能不全的疗效分析 被引量:2
8
作者 胡路琴 柳晓春 +1 位作者 罗润环 郭绮棱 《中国医药导报》 CAS 2012年第16期52-53,共2页
目的探讨宫颈环扎术治疗不同孕周宫颈机能不全的疗效,以及择期手术、急诊手术的治疗效果分析。方法对58例不同孕周宫颈机能不全者施行宫颈环扎术,观察妊娠结局。结果 32例孕14~18周患者,胎儿存活率为93.8%,11例孕18+1~22周患者,胎儿存... 目的探讨宫颈环扎术治疗不同孕周宫颈机能不全的疗效,以及择期手术、急诊手术的治疗效果分析。方法对58例不同孕周宫颈机能不全者施行宫颈环扎术,观察妊娠结局。结果 32例孕14~18周患者,胎儿存活率为93.8%,11例孕18+1~22周患者,胎儿存活率为86.7%,6例孕22+1~28周患者,胎儿存活率为63.7%。择期手术组44例,胎儿存活37例,存活率为90.9%。急诊手术组14例,胎儿存活8例,存活率为71.4%。两组存活率差异有统计学意义。结论宫颈环扎的时间选择妊娠14~18周为宜。对宫颈环扎最好预防性实施,急诊情况下手术,失败率很高。 展开更多
关键词 宫颈环扎术 宫颈机能不全
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探讨绝经前子宫内膜癌患者免疫组化及病理特征 被引量:6
9
作者 张维彬 黄娅 +1 位作者 黄荣熙 罗润环 《中国性科学》 2019年第1期69-71,共3页
目的探讨绝经前子宫内膜癌患者免疫组化及病理特征。方法对佛山市顺德区北滘医院2015年1月至2017年1月收治的80例子宫内膜癌患者的临床资料进行回顾性分析。结果绝经前组患者病理分期ⅠA期比例显著高于绝经后组,差异具有统计学意义(P &l... 目的探讨绝经前子宫内膜癌患者免疫组化及病理特征。方法对佛山市顺德区北滘医院2015年1月至2017年1月收治的80例子宫内膜癌患者的临床资料进行回顾性分析。结果绝经前组患者病理分期ⅠA期比例显著高于绝经后组,差异具有统计学意义(P <0. 05),ⅠB期比例显著低于绝经后组,差异具有统计学意义(P <0. 05),病理类型子宫内膜样腺癌比例显著高于绝经后组,差异具有统计学意义(P <0. 05),ER+(0-50%)比例显著低于绝经后组,差异具有统计学意义(P <0. 05),ER+(> 50%)比例显著高于绝经后组,差异具有统计学意义(P <0. 05),PR-、PR+(0-50%)比例均显著低于绝经后组,差异具有统计学意义(P <0. 05),PR+(> 50%)比例显著高于绝经后组,差异具有统计学意义(P <0. 05),ER、PR+(> 50%)比例显著高于绝经后组,差异具有统计学意义(P <0. 05)。两组病理分期Ⅰ-Ⅱ期患者的免疫组化ER+(> 50%)比例显著高于Ⅲ-Ⅳ期患者,差异具有统计学意义(P <0. 05),PR-比例显著低于Ⅲ-Ⅳ期患者(P <0. 05),+(> 50%)比例显著高于Ⅲ-Ⅳ期患者,差异具有统计学意义(P <0. 05)。结论绝经前子宫内膜癌患者免疫组化ER、PR具有较高的阳性率,病理类型主要为子宫内膜样腺癌,癌细胞具有较高的分化程度。 展开更多
关键词 绝经前 子宫内膜癌 免疫组化 病理特征
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孕中期超声软指标联合无创基因检测在胎儿染色体异常诊断中的应用
10
作者 杜秀凤 史淑琼 +2 位作者 陈淑芬 宋春林 罗润环 《当代医药论丛》 2022年第16期157-160,共4页
目的:探讨孕中期超声软指标联合无创基因检测在胎儿染色体异常诊断中的应用价值。方法:选取在佛山市妇幼保健院产科门诊接受常规产检的孕妇5617例作为研究对象。对其进行孕中期超声筛查,超声软指标阳性的孕妇在知情同意下行无创基因检测... 目的:探讨孕中期超声软指标联合无创基因检测在胎儿染色体异常诊断中的应用价值。方法:选取在佛山市妇幼保健院产科门诊接受常规产检的孕妇5617例作为研究对象。对其进行孕中期超声筛查,超声软指标阳性的孕妇在知情同意下行无创基因检测,无创基因高风险者再进一步行羊膜腔穿刺产前诊断。然后分析孕中期超声软指标联合无创基因检测在胎儿染色体异常诊断中的应用价值。结果:对超声筛查出的286例孤立性超声软指标阳性孕妇进行无创基因检测发现,其中有21三体高风险孕妇11例,18三体高风险孕妇2例,13三体高风险孕妇1例,其他染色体高风险孕妇7例。21例无创高风险孕妇行羊膜腔穿刺产前诊断共发现18例染色体拷贝数变异,具体包括:11例47,XN,+21、1例47,XN,+18、1例47,XN,+13、1例47,XXX、2例47,XXY、1例47,XYY、1例22q11.21缺失3.04Mb。结论:孕中期超声软指标联合无创基因检测在胎儿染色体异常诊断中的应用价值较高。 展开更多
关键词 超声软指标 无创基因检测 染色体非整倍体
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提高物流信息化水平 大力发展现代物流业
11
作者 罗润环 《交通世界》 2011年第22期146-147,共2页
信息化管理水平是体现物流企业物流现代化高低的一个重要指标,也是提高企业物流效率,降低企业物流成本,提升企业生存能力,应对市场低价格化的重要保障,因此,一个成功的物流企业必须采用电子数据交换、电子商务、互联网等信息管理技术,... 信息化管理水平是体现物流企业物流现代化高低的一个重要指标,也是提高企业物流效率,降低企业物流成本,提升企业生存能力,应对市场低价格化的重要保障,因此,一个成功的物流企业必须采用电子数据交换、电子商务、互联网等信息管理技术,构筑物流信息管理平台。一套成功的物流信息化管理系统,是物流企业实现快速发展的关键所在。 展开更多
关键词 现代物流业 物流信息化 企业运作模式 企业信息化 信息化系统 自我服务 市场需求 物流企业
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HOXA10基因在子宫内膜异位症患者在位及异位子宫内膜组织中的表达及其意义 被引量:9
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作者 邓凯贤 柳晓春 +3 位作者 郑玉华 胡路琴 罗润环 强荣 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期813-816,共4页
目的探讨HOXAl0基因在子宫内膜异位症(内异症)患者在位及异位内膜组织中的表达水平及其临床意义。方法选取2009年1月至2010年8月于佛山市妇幼保健院因内异症行腹腔镜手术治疗的患者30例,留取宫腔内膜组织(内异症在位内膜组)和异位... 目的探讨HOXAl0基因在子宫内膜异位症(内异症)患者在位及异位内膜组织中的表达水平及其临床意义。方法选取2009年1月至2010年8月于佛山市妇幼保健院因内异症行腹腔镜手术治疗的患者30例,留取宫腔内膜组织(内异症在位内膜组)和异位内膜组织(内异症异位内膜组);同期因卵巢囊肿及输卵管因素不孕行腹腔镜手术治疗患者30例为对照组,留取宫腔内正常内膜组织。分别采用实时荧光定量PCR技术、免疫组化法和蛋白印迹法检测各组内膜组织中HOXAl0mRNA及蛋白表达水平。结果内异症在位内膜组HOXAl0mRNA及蛋白表达水平分别为0.614-0.07和0.47±0.05,内异症异位内膜组分别为0.644-0.06和0.504-0.05,对照组分别为1.224-0.14和1.424-0.14;内异症在位和异位内膜HOXAl0mRNA及蛋白表达水平明显低于正常内膜中的表达水平,差异均有统计学意义(P均〈0.01);内异症在位和异位内膜组的HOXAl0mRNA及蛋白表达水平比较,差异则无统计学意义(P〉0.05)。免疫组化法检测内异症在位和异位内膜组织的问质和腺细胞中HOXAl0表达均降低。结论HOXAl0基因在内异症在位及异位内膜组织中均呈低表达状态,可能与内异症的发病和不孕有关。 展开更多
关键词 子宫内膜异位症 同源盒结构域蛋白质类 基因表达
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HOXA10基因在子宫内膜异位症不孕患者内膜组织中的表达及意义 被引量:8
13
作者 邓凯贤 郑玉华 +2 位作者 柳晓春 罗润环 胡路琴 《生殖与避孕》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期740-745,共6页
目的:探讨HOXA10基因在子宫内膜异位症(EMs)不孕中的作用及作用机制。方法:以行腹腔镜手术并经病理确诊为EMs合并不孕症的患者为研究对象(18例,A组),以同期行腹腔镜手术的输卵管性不孕患者(18例,B组)、正常生育组(15例,C组)为对照。分... 目的:探讨HOXA10基因在子宫内膜异位症(EMs)不孕中的作用及作用机制。方法:以行腹腔镜手术并经病理确诊为EMs合并不孕症的患者为研究对象(18例,A组),以同期行腹腔镜手术的输卵管性不孕患者(18例,B组)、正常生育组(15例,C组)为对照。分别应用荧光定量PCR、免疫组织化学和Western blotting等方法从mRNA及蛋白质水平检测HOXA10基因在EMs不孕症患者在位、异位子宫内膜以及对照组在位子宫内膜的表达。结果:HOXA10 mRNA及蛋白表达水平在C组的内膜较高;B组稍低于C组,但两者相比差异无统计学意义(P>0.05);A组的在位及异位内膜表达水平较C组明显降低(P<0.01);但A组的在位内膜与异位内膜基因和蛋白的表达水平均无统计学差异(P>0.05)。结论:HOXA10基因在EMs不孕患者在位子宫内膜中的表达显著降低,可能是EMs不孕患者子宫内膜容受性降低,进而引起不孕的重要因素之一。 展开更多
关键词 子宫内膜异位症(EMs) 不孕症 HOXA10基因
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戊酸雌二醇联合阿司匹林对促排卵子宫内膜容受性的影响 被引量:1
14
作者 曾萌 罗润环 谢重驹 《中国实用乡村医生杂志》 2014年第15期54-55,共2页
目的探讨戊酸雌二醇联合阿司匹林对克罗米芬促排卵周期子宫内膜容受性的影响。方法将60例排卵障碍性不孕症患者按随机数字表法分为克罗米芬组(c组)、克罗米芬+戌酸雌二醇组(CE组)和克罗米芬+戌酸雌二醇+阿司匹林组(CEA组)各20... 目的探讨戊酸雌二醇联合阿司匹林对克罗米芬促排卵周期子宫内膜容受性的影响。方法将60例排卵障碍性不孕症患者按随机数字表法分为克罗米芬组(c组)、克罗米芬+戌酸雌二醇组(CE组)和克罗米芬+戌酸雌二醇+阿司匹林组(CEA组)各20例,观察3组患者人绒毛膜促性腺激素日子宫内膜厚度、子宫内膜类型、子宫动脉搏动指数、子宫动脉血流阻力指数、排卵后7d子宫内膜厚度及妊娠率。结果CE组和CEA组患者人绒毛膜促性腺激素日子宫内膜厚度、A型内膜率、排卵后7d子宫内膜厚度显著高于C组(P〈0.05);CEA组患者子宫动脉搏动指数、子宫动脉血流阻力指数均低于c组和CE组(P〈0.05);CEA组患者临床妊娠率高于C组和CE组(P〈0.05)。结论戊酸雌二醇联合阿司匹林能改善克罗米芬诱导排卵子宫内膜的发育,改善子宫内膜的容受状态,提高妊娠率。 展开更多
关键词 戊酸雌二醇 阿司匹林 克罗米芬 子宫内膜容受性 妊娠率
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单核苷酸多态性微阵列分析在产前基因诊断中的应用价值
15
作者 钟进 吴莉 +7 位作者 索冬梅 郭晓玲 罗润环 陈志华 李红霞 邓璐莎 史淑琼 周登诗 《中国优生与遗传杂志》 2017年第8期10-12,共3页
目的评价单核苷酸多态性微阵列分析技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在产前基因诊断中的临床应用价值。方法选择2016年1月至2017年2月在佛山市妇幼保健院产前诊断中心就诊的单胎孕妇进行遗传咨询,238例自愿进行产... 目的评价单核苷酸多态性微阵列分析技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在产前基因诊断中的临床应用价值。方法选择2016年1月至2017年2月在佛山市妇幼保健院产前诊断中心就诊的单胎孕妇进行遗传咨询,238例自愿进行产前诊断的孕妇抽取羊水或脐血进行常规G显带染色体核型分析,对其中染色体核型分析正常的143例病例进一步行SNP array,对SNP array确认拷贝数变异(copy number variant CNV)的病例,同时检测双亲样本,以明确变异的遗传性质及相关临床意义。结果染色体核型分析正常的143例病例行SNP array,检出7例致病性CNVS(4.9%),其中有1例单亲二倍体,2例临床意义不明确的CNVS(1.4%)。对这9例胎儿的双亲进行SNP array均未发现异常。结论 SNP array技术较传统的染色体核型分析方法能显著提高染色体拷贝数异常的检出率。SNP array技术是重要的产前基因诊断方法,可以尽可能的查找胎儿的遗传学病因,有利于产前临床咨询中正确评估胎儿的预后,为孕妇是否继续妊娠提供更客观的理论依据。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性微阵列分析 染色体核型分析 产前基因诊断 DNA拷贝数变异
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