基于机器学习的中国北方汉族男性身高遗传预测研究

目的选择报道的573个日本人群身高相关SNP位点,在1578名中国北方汉族男性样本中进行关联验证,并构建身高预测模型以及评估模型性能。方法基于多元线性回归,在573个SNP位点中验证与中国北方汉族人群身高相关联的SNP位点;基于赤池信息量准则进行双向逐步回归,优化SNP位点集。基于多基因风险评分,采用多重线性回归、逻辑回归、随机森林、K近邻和多层感知机这5种监督学习算法对身高进行遗传预测。结果47个SNP位点与北方汉族成年身高的关联性得到验证。对身高定量预测中,47个SNP位点的随机森林模型准确性最佳(R2=0.14(95%CI=0.04~0.24),MAE=4.87(95%CI=4.68~5.06))。在身高定性预测中,基于双向逐步回归筛选出的139个SNP位点,K近邻分类器对于高身高(≥178 cm)的预测效果最好(AUC=0.68,95%CI=0.66~0.71);逻辑回归分类器对于矮身高(<165 cm)的预测效果最好(AUC=0.70,95%CI=0.68~0.72)。结论本研究发现机器学习算法在复杂表型的定性预测中具有较高的应用潜力,需要发掘更多具有中国人群特异性的身高相关SNP位点实现预测模型准确度的精度提升。

迈向“城市共生”

2004年,深圳成为全国首个100%城市化的城市,在名义上,没有农村行政建制、没有农村社会体制1。自改革开放以来,深圳的城市化进程先由政府和国有企业主导,后以规划为依托,开发商大规模介入实施。然而,与自上而下的建设并行,在农村集体用地建起的厂房和住房,以及农村人口输出的劳动力同样对深圳的高速城市化做出了巨大的推动。在城乡土地二元化的历史遗留和日益增长的市场化需求的双重裹挟下,个体的非正规建设形成了今天所见的城中村。