热休克蛋白在肌萎缩侧索硬化症中作用的研究进展

肌萎缩侧索硬化症(ALS)目前仍面临发病机制不明及无有效治疗措施的困境,研究发现ALS中存在显著的蛋白稳态失调,包括蛋白质错误折叠和异常蛋白聚集体的形成,对ALS的起病及发展具有重要作用。其中,作为分子伴侣家族的热休克蛋白(HSP)因具有维持蛋白稳态、促进异常蛋白聚集体降解的作用而受到了越来越多的关注。

肯尼迪病的发病机制和药物治疗研究进展

肯尼迪病是一种罕见的、X连锁隐性遗传的神经肌肉病,以进行性肌无力为主要症状,目前全球已经注册和进行了多项临床试验针对肯尼迪病的治疗。文中总结了肯尼迪病的神经系统和全身临床特征,讨论肯尼迪病的发病机制,其基因基础是编码谷氨酰胺的雄激素受体基因中三核苷酸重复序列异常扩增,降低突变型雄激素受体的聚集被认为能改善肯尼迪病患者的运动功能。此外,文中对肯尼迪病药物治疗进展进行综述,醋酸亮丙瑞林在日本获批上市治疗肯尼迪病。目前的临床试验也发现了一些有潜力的药物。