脆骨-蓝色巩膜综合征也叫Van Der Hoeve综合征,是一组常染色体显性遗传病。1917年Van Der Hoeve首次将蓝色巩膜、骨质脆弱易折、传导性耳聋三大症状联系起来,确立为一个独立的综合征,故此得名。其发病机制可能与Ⅰ型胶原基因突变导致先...脆骨-蓝色巩膜综合征也叫Van Der Hoeve综合征,是一组常染色体显性遗传病。1917年Van Der Hoeve首次将蓝色巩膜、骨质脆弱易折、传导性耳聋三大症状联系起来,确立为一个独立的综合征,故此得名。其发病机制可能与Ⅰ型胶原基因突变导致先天性间质组织和结缔组织发育不良有关。该病发病率极低,Byers等统计其患病率为1/30 000～1/10 000。我院收治一女性患者,其家族4代7人患病,现报告如下。展开更多
文摘目的探讨白细胞计数(white blood cells,WBC)、C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、中性粒细胞/淋巴细胞比值(neutrophil to lymphocyte ratio,NLR)、降钙素原(procalcitonin,PCT)、白介素6(interleukin-6,IL-6)、血沉(erythrocyte sedimentation rate,ESR)、乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)以及外周血涂片手工分类计数等指标在儿科早期肺炎支原体肺炎(mycoplasma pneumoniae,MPP)和细菌性肺炎中的诊断价值。方法回顾性选取2022年1月至2023年6月首都医科大学附属北京友谊医院通州院区儿科收治的患儿210例为研究对象,其中MPP组患儿85例,细菌性肺炎组患儿125例。比较两组患儿基线资料、血清学指标及外周血手工分类结果,通过Logistic回归模型筛选与患儿MPP鉴别相关的影响因素,并采用ROC曲线分析相关因素在MPP鉴别诊断中的价值。结果细菌性肺炎组在WBC、CRP、PCT、IL-6、NLR、外周血杆状核粒细胞百分比水平显著高于MPP组,而LDH在细菌性肺炎组中明显低于MPP组(均P<0.05),对有显著性差异的相关指标代入Logistic回归模型分析显示,患儿LDH水平的升高是肺炎支原体肺炎的危险因素(OR=1.005,95%CI 1.000~1.010),与MPP感染呈正相关,而CRP、外周血杆状核粒细胞百分比水平的增高与MPP的感染呈负相关。LDH、CRP、杆状核粒细胞百分比诊断MPP的ROC曲线下面积(area under the curve,AUC)分别为0.757、0.796和0.883,其诊断灵敏度分别为78.6%、75.8%、81.5%,特异性分别为75.8%、85.7%、86.9%。以中性杆状核粒细胞百分比截断点为8.5时,AUC取得最大结果。结论结合患儿LDH、CRP、中性杆状核粒细胞百分比的结果可协助临床对MPP及细菌性肺炎提供鉴别诊断,具有较好的临床应用价值。
文摘脆骨-蓝色巩膜综合征也叫Van Der Hoeve综合征,是一组常染色体显性遗传病。1917年Van Der Hoeve首次将蓝色巩膜、骨质脆弱易折、传导性耳聋三大症状联系起来,确立为一个独立的综合征,故此得名。其发病机制可能与Ⅰ型胶原基因突变导致先天性间质组织和结缔组织发育不良有关。该病发病率极低,Byers等统计其患病率为1/30 000～1/10 000。我院收治一女性患者,其家族4代7人患病,现报告如下。
