贵州省荔波县汉族和布依族女性MTHFR与MTRR多态性的分布

目的针对贵州省荔波县汉族和布依族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布。方法以在荔波县人民医院进行围孕期保健的1342名健康女性为研究对象,其中汉族236人、布依族1106人。采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,进行统计分析。结果1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。2)汉族女性MTHFR 677CC、CT和TT的基因型频率分别为49.6%、39.8%和10.6%,布依族女性为61.8%、33.7%和4.4%;汉族女性MTHFR 1298AA、AC和CC的基因型频率分别为62.3%、33.1%和4.7%,布依族女性为47.4%、42.9%和9.7%,两位点均有差异(P<0.05)。汉族女性MTRR 66AA、AG和GG的基因型频率分别为56.4%、37.4%和5.9%,布依族女性为57.0%、36.0%和7.1%,差异无统计学意义。3)汉族和布依族女性MTHFR C677T与A1298C两位点连锁均有6种组合,没有CT/CC、TT/AC和TT/CC。汉族女性频率最高的是CT/AA,布依族女性频率最高的是CC/AC。两个位点构建的单倍型存在CA、TA和CC 3种组合,两位点间存在完全连锁不平衡。结论获取荔波县汉族和布依族女性MTHFR与MTRR多态性的群体遗传学特征,为指导科学增补叶酸营养、实施个性化孕期保健提供依据。