联合应用常染色体STR、X-STR和线粒体SNP鉴别缺失双亲姐妹同胞关系

目的对双亲缺失的姐妹进行同胞鉴定。方法采用chelex-100法提取血液DNA,通过检测常染色体短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点、X染色体STR位点和线粒体单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)进行基因分型,分型结果通过判别函数、ITO法、X染色体STR位点和线粒体SNP分析的方法进行同胞关系判定。结果 39个常染色体等位基因位点的共享基因数为27个,用辨别函数判别归于无关个体;用ITO法计算亲缘关系系数(FSI)为6.95003×10^(-44),判别为无关个体;12个X染色体STR等位基因位点中,有3个X染色体STR位点不匹配,排除姐妹俩来自同一父亲;线粒体SNP的检测显有3个基因座不同,两人来源于不同母系。结论通过联合利用常染色体STR、X染色体STR和线粒体SNP检测技术进行确认两人不是同胞姐妹关系。