Coffin-siris综合征1例并文献复习

目的探讨Coffin-siris综合征(CSS)患儿的临床特征和基因特点。方法收集2018年2月至2019年2月在中山大学附属第六医院儿科确诊的1例CSS患儿的临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料,并以“Coffin-siris综合征”、“ARID1B”、“Coffin-siris syndrome”为关键词,对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 2010年1月至2019年11月收录的论文进行检索。总结CSS患儿的临床表现及基因特点。结果CSS患儿具有独特的面部特征,特定的骨骼四肢畸形,发育和认知迟缓,智力障碍,听力及言语障碍等。ARID1B基因突变,几乎都是自身新发突变,致病变异体几乎都是截断的。本例患儿检测到ARID1B基因杂合变异c.2248C>T(p.R750*),为无义突变,其父母没有携带这个变异,提示突变属于自身新发突变。结论CSS主要是由ARID1B基因变异导致,几乎为自身新发突变,尚未发现明显的基因型-表型相关。本例患儿ARID1B基因杂合变异c.2248C>T(p.R750*),属于自身新发突变,国内未见相关基因报道,可以丰富我国CSS的基因突变谱。

农业技术推广对提升农业种植业的作用

近几年,农业技术在农业种植业之中逐渐被推广,然而还有很多人并不知道推广农业技术对提升农业种植业的作用。因此本文简述了农业推广的意义,并且着重强调了农业技术推广可以提高科学种植意识、增强生产质量和产量、优化农业的生产结构、加强农作物质量管理、避免对生态环境造成污染的几种作用。

农业机械化在现代农业发展中的推广应用

农业是我国国民经济的基础产业,是国家粮食安全的根本保障。要想保障人民拥有充足的、源源不断的粮食供应,不仅要确保粮食产量,而且还要确保粮食的生产质量,这就要求我们重视农业机械化在现代农业发展中的推广应用。加大农业机械化生产比例,能够实现农作物的规模化、统一化种植,不断提高土地收益,降低农民劳动强度,节约劳动时间,促进农村经济结构调整。本文分析了实现农业机械化的重要性,对农业机械化推广和应用过程中存在的问题进行了分析,针对上述问题提出了现代农业中农业机械化推广应用的策略。

农业技术推广存在的问题及其解决策略

农业种植技术在我国的农业经济发展中起到非常重要的作用,所以农业技术的推广普及是十分必要的。基于此,本文就以农业技术推广的形式作为出发点,对农业技术推广存在的问题进行探讨,以此促进我国的现代农业技术的长久发展。

农业技术培训对农户施肥情况的有效性分析

随着我国经济不断发展,我国农业经济体系也得到了一定的完善。农业化肥是保证植物健康生产的基础,更是提高农产品质量的关键。但是,目前在农户施肥中,由于部分农业人员没有受到过专业的培训,他们不能对施肥量进行合理控制,严重影响了我国农业技术在施肥工作中的有效实施。基于此,本文对农业技术培训对农户施肥情况的影响进行了分析,希望能够给相关的学者提供帮助。

玉米种植中存在的问题及措施

文章分析了现阶段玉米种植中存在的问题。提出了具体解决措施,即:加强对土地的管理,不断优化土壤;大力推广机械化种植,提高种植效率;加强农业各相关部门的沟通与合作;利用现代信息技术,推广玉米种植新技术等。

妊娠高血压对产妇及其新生儿血脂肪酸代谢的影响

目的研究妊娠高血压(HDP)对产妇及其新生儿脂肪酸代谢的影响。方法选取30对HDP产妇及其新生儿纳入观察组,另选30对健康产妇及其新生儿纳入对照组,利用串联质谱技术(MS-MS)及定量软件测定和分析样本中脂肪酸代谢谱[游离肉碱(C0)和酰基肉碱]。运用正交偏最小二乘判别分析法(OPLS-DA)对2组血代谢产物进行代谢组分析并寻找重要的差异物质。结果2组产妇及其新生儿血脂肪酸代谢谱比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。在代谢组模式识别分析结合变量权重图(VIP)分析发现,产妇有2个权重较大的物质,分别为C0和乙酰基肉碱(C2)。与对照组产妇比较,观察组产妇C0水平升高,C2水平降低,差异均有统计学意义(P<0.05);新生儿有6个权重较大的物质,分别为C0、C2、丙酰基肉碱(C3)、棕榈酰基肉碱(C16)、棕榈烯酰基肉碱(C16:1)和十八碳烯酰基肉碱(C18:1),与对照组新生儿比较,观察组新生儿的C16:1、C18:1水平升高,C3水平降低,差异均有统计学意义(P<0.05);而2组新生儿C0、C2及C16水平比较差异均无统计学意义(P>0.05)。2组新生儿大多数脂肪酸水平均高于同组产妇水平,而新生儿中链脂肪酸(尤其是C8、C10)水平低于产妇水平。结论MS-MS技术结合代谢组学分析可作为评估HDP母婴代谢情况的重要方法。

有追赶生长的小于胎龄大鼠肿瘤坏死因子-α白细胞介素-6白细胞介素-1β水平及与胰岛素抵抗的相关性研究

目的探讨有生长追赶的小于胎龄(SGA)大鼠肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-1β(IL-1β)水平及与胰岛素抵抗的关系。方法应用孕鼠全程饮食限制法建立SGA大鼠模型。每周测量SGA组和对照组仔鼠体质量。测定SGA组和对照组仔鼠生后6周空腹血糖(FPG)及空腹胰岛素(FINS)水平,计算胰岛素抵抗指数(HOMAIR)。应用ELISA法测定血清和内脏脂肪组织中TNF-α、IL-6及IL-1β水平。结果SGA仔鼠平均出生体质量(5.11±0.26)g,明显低于对照组(6.98±0.62)g,差异有统计学意义(t=-15.066,P<0.05)。3周时平均体质量达到对照组水平,完成了追赶生长。6周时平均体质量较对照组明显增加,差异有统计学意义[(229.71±24.41)g与(209.89±27.35)g,t=2.662,P<0.05]。SGA组仔鼠FINS和HOMA-IR明显高于对照组[(18.82±0.93)mU/L与(10.33±0.67)mU/L,t=26.751,P<0.05;(5.13±0.92)与(2.60±0.66),t=8.052,P<0.05]。6周时SGA组内脏脂肪组织中TNF-α、IL-6水平明显高于对照组(t=2.092,P<0.05;t=3.816,P<0.05)。相关性分析显示SGA组仔鼠HOMA-IR与内脏脂肪组织中TNF-α、IL-6、IL-1β水平均呈正相关(r=0.836,P<0.05;r=0.585,P<0.05;r=0.460,P<0.05)。结论有追赶生长的SGA大鼠生命早期发生胰岛素抵抗,可能与内脏脂肪组织中的炎症反应有关。

戊二酸血症Ⅰ型临床特点和基因分析并文献复习

目的探讨戊二酸血症Ⅰ型的临床特点和基因特点。方法回顾性分析2017至2018年我院遗传代谢病实验室基因检测确诊的3例戊二酸血症Ⅰ型的基因检测结果及临床资料。结果3例患儿中女2例,男1例,发病年龄8~12个月,临床以精神运动发育迟缓、肌张力障碍为主要表现,部分患儿表现为头颅增大、抽搐。影像学检查3例患儿头部CT提示有脑积液,脑发育不全或脑萎缩,严重者有硬膜下血肿,实验室检查3例患儿尿气相色谱质谱检测均有戊二酸及3羟基戊二酸升高,血串联质谱检测均有戊二酰基肉碱、戊二酰基肉碱/3-羟基异戊酰基肉碱、戊二酰基肉碱/棕榈酰基肉碱升高。患儿入院后均予补充左旋肉碱、维生素B2、食用特殊配方奶粉等对症治疗后,患儿肌张力障碍明显改善,抽搐无再发。例1患儿戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoA dehydrogenase,GCDH)基因发生c.1244-2A>C纯合突变,例2患儿GCDH基因发生c.1173delG纯合突变,例3患儿GCDH基因发生c.877G>A和c.1181T>G杂合突变,其中,c.1181T>G未见有文献报道。结论戊二酸血症Ⅰ型的临床表现缺乏特异性,对临床疑诊的患儿可进行尿气相色谱质谱和血串联质谱检测,基因检测有助于戊二酸血症Ⅰ型的诊断;c.1181T>G为新生突变。