妊娠高血压综合征患者凝血指标及血小板参数的检测结果分析

目的探讨妊娠高血压综合征患者凝血指标及血小板参数的变化及其临床意义。方法对正常非孕妇女50例、正常晚孕妇女50例与妊娠高血压综合征患者128例(其中轻度40例,重度68例,子痫20例)进行凝血指标及血小板参数的检测,并进行分析。结果妊娠高血压综合征组的凝血指标、血小板参数与正常晚期妊娠组和正常非孕妇女组比较差异有统计学意义(P<0.05),且随病情加重差异有增大趋势。结论正常晚孕妇女血液处于血栓前状态,而妊娠高血压综合征患者存在明显的血栓前状态,因此,产前测定凝血指标及血小板参数对妊娠高血压综合征的监测和治疗有一定的临床意义。

慢性阻塞性肺疾病患者C反应蛋白与纤维蛋白原含量的变化分析

目的探讨慢性阻塞性肺疾病(COPD)急性加重期患者血清C反应蛋白(CRP)与血浆纤维蛋白原(Fib)含量的变化及其临床意义。方法分别检测30例COPD患者急性加重期、缓解期及30例健康体检者(对照组)血清CRP、血浆Fib的含量,同时进行动脉血气测定。结果 COPD患者急性加重期CRP、Fib含量较缓解期及对照组均明显升高,缓解期含量较对照组明显升高,差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01);动脉血氧分压(PaO2)与血清CRP、血浆Fib含量均呈负相关(P<0.01),动脉血二氧化碳分压(PaCO2)与血清CRP、血浆Fib含量均呈正相关(P<0.01)。结论监测CRP、Fib的含量对于COPD患者的病情、疗效判断、预测预后有一定的临床价值。

2018例阴道炎患者阴道分泌物检测结果分析

目的了解潮州市妇女阴道炎的患病情况,探讨唾液酸酶法检测细菌性阴道病(BV)的应用价值。方法采集妇科门诊就诊的2 018例阴道炎患者的阴道分泌物,用生理盐水涂片法进行滴虫﹑真菌及阴道清洁度的检查,用唾液酸酶法进行BV的快速检测;同时随机选取100份BV阳性的标本,采用传统的BV检测法进行检测。结果在2018例标本中,检出BV 303例,占15.0%;真菌性阴道炎210例,占10.4%,滴虫性阴道炎50例,占2.5%,BV合并真菌35例,占1.7%;BV合并滴虫4例,占0.2%。采用唾酸酶法检测BV与传统法相比,两者阳性率差异无统计学意义(P>0.05)。结论潮州市妇女中BV患病率高于真菌性和滴虫性阴道炎,提示临床工作中应常规开展BV的检查,以提供及时准确的诊疗信息。唾液酸酶法与传统法相比,是BV诊断的一项较为快速和有效的检测指标,值得推广。

地中海贫血孕晚期妇女网织红细胞参数及网织血小板的变化分析

目的探讨网织红细胞6项参数及网织血小板在地中海贫血(简称地贫)孕晚期妇女中的变化及意义。方法对经基因确诊的39例地贫孕晚期妇女、30例正常孕晚期妇女和30例正常非孕妇女,应用SysmexXE-5000全自动血细胞分析仪测定网织红细胞绝对值(RET#)、网织红细胞百分率(RET%)、未成熟网织红细胞比率(IRF%)、低荧光强度网织红细胞百分率(LFR%)、中荧光强度网织红细胞百分率(MFR%)、高荧光强度网织红细胞百分率(HFR%)6项网织红细胞参数及网织血小板百分率(IPF%)。结果地贫孕晚期妇女、正常孕晚期妇女、正常非孕妇女的六项网织红细胞参数及网织血小板比较,差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01),其中地贫孕晚期妇女RET#、RET%、IRF%、MFR%、HFR%、IPF%明显增高,LFR%明显下降。结论地贫孕晚期妇女在生理和病理的双重刺激下骨髓的造血功能更旺盛,检测妊娠妇女的网织红细胞参数及网织血小板,有助于发现地贫患者,减少及控制危重地贫患儿的出生。

网织血小板检测在妊高征患者中的临床意义

目的 探讨网织血小板在妊娠高血压综合征（简称妊高征）患者中的变化及临床意义.方法 对经临床确诊的108例妊高征患者、40例正常晚期妊娠妇女与40例正常非孕妇女进行网织血小板百分率（IPF%）、血小板计数（PLT）、平均血小板体积（MPV）及血小板分布宽度（PDW）的检测,并进行统计学分析.结果 妊高征组的IPF%较正常非孕对照组及正常晚期妊娠组明显升高,与正常非孕对照组比较差异有统计学意义（t=3.94,P〈0.001）,与正常晚期妊娠组比较差异有统计学意义（t=3.30,P=0.001）.妊高征组的PLT较正常非孕对照组及正常晚期妊娠组降低,与正常非孕对照组比较差异有统计学意义（t= 2.02,P=0.042）,而与正常晚期妊娠组比较差异无统计学意义（t=0.30,P=0.785）.妊高征组的MPV较正常非孕对照组及正常晚期妊娠组升高,与正常非孕对照组比较差异有统计学意义（t=3.73,P〈0.001）,而与正常晚期妊娠组比较差异无统计学意义（t=1.41,P=0.146）.妊高征组的PDW较正常非孕对照组及正常晚期妊娠组明显升高,与正常非孕对照组比较差异有统计学意义（t=4.28,P〈0.001）,与正常晚期妊娠组比较差异有统计学意义（t=3.38,P=0.001）.结论 网织血小板检测能够更准确地反映骨髓中血小板的生成情况,对监测妊高征病情发展及预测预后有一定的临床价值.

标准型α-珠蛋白生成障碍性贫血患儿红细胞参数及网织红细胞的分群分析

目的探讨红细胞参数及网织红细胞三分群参数在标准型α-珠蛋白生成障碍性贫血(α-地贫)患儿中的变化及意义。方法将经基因确诊的56例6～13岁标准型α-地贫患儿设为观察组,80例同一年龄阶段的健康儿童设为对照组,观察分析两组参数的变化。红细胞参数包括红细胞计数(RBC)、血红蛋白测定(Hb)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度(RDW-CV)和Mentzer指数(MCV/RBC);网织红细胞参数包括网织红细胞百分率(RET%)及三分群参数即低荧光强度网织红细胞百分率(LFR%)、中荧光强度网织红细胞百分率(MFR%)和高荧光强度网织红细胞百分率(HFR%),采用统计学方法比较两组间参数的差异。结果标准型α-地贫患儿红细胞参数的主要特征表现为小红细胞增多,Hb减低,MCV、MCH、MCHC均下降,RDW-CV轻度升高,Mentzer指数小于13。网织红细胞三分群表现为LFR%降低,MFR%和HFR%相应升高。除RET%外,观察组的其他各参数值与对照组比较差异均有统计学意义(P<0.01)。结论红细胞参数及网织红细胞三分群参数对地贫患儿的筛查及其鉴别诊断具有一定的临床应用价值,为进一步进行基因诊断提供了重要的参考依据。

潮州地区人乳头瘤病毒型别分布特征分析

目的研究潮州地区人乳头瘤病毒(HPV)感染率及型别分布特征,确定本地区的优势型别。方法采用实时荧光定量PCR和核酸分子快速导流杂交分型技术(HybriMax)对49458名参加新农村合作医疗"宫颈癌筛查项目"的妇女进行HR-HPV检测及分型来筛查宫颈癌。结果潮州地区妇女HR-HPV感染率为8.25%,15种高危亚型(HR-HPV)阳性率94.49%,6种低危亚型(LR-HPV)阳性率5.51%,感染率最高亚型是HPV52(28.86%),其次为16、58、68、33和18型,均为HR-HPV。LR-HPVCP8304感染率是4.71%。结论本地区人群感染HPV优势型别为HPV52。

潮州地区人群血红蛋白病基因型分布调查

目的了解潮州地区人群血红蛋白病的分布状况和基因型。方法采用血细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性及血红蛋白电泳3种方法联合检测,对本地区人群(2936例)进行血红蛋白病的筛查。筛查阳性样本采用跨越断裂点多聚酶链反应(gap-PCR)和反向斑点杂点(reverse dot blot)技术进行地贫基因确诊,以PCR-DNA测序法进行异常血红蛋白(除Hb E)突变的鉴定。结果潮州地区人群的筛查阳性率为9.43%(277/2936)。其中164例接受地贫基因诊断,诊断率为59.21%(164/277)。在115例确诊为地中海贫血的样本中,α-地贫占78.26%(90/115),以东南亚缺失型(--SEA)为主;β-地贫占21.74%(25/115),其中654M位点突变发病率最高,其次是41-42M;异常血红蛋白携带者6例,为Hb Q-Thailand、Hb K-NewYork、Hb J-Bangkok、Hb G-Chinese各1例,Hb E 2例。结论潮州地区人群地中海贫血发病率较高,以α-地中海贫血居多。本研究结果对于开展遗传咨询、产前诊断具有重要的参考价值。

基于生物学变异的质量规范在室内质控中的应用

目的探讨基于生物学变异导出的允许不精密度（CVA）和允许总误差（TEa）质量规范，在评价常规化学和血液学室内质控中的意义，更好提高实验室的检测水平。方法累计2年来常规生化和血液在控数据的室内质控变异系数（CV），应用CVA和TEa评价AMY、ALT、AST等26项常规生化项目和WBC、RBC、Hb等11项血液项目的不精密度水平，利用微软Excel的函数功能进行统计分析。结果通过室内质量控制在控数据的变异系数监测，与CVA和TEa水平进行比较，计算出在控数据室内质控CV小于基于生物学变异确定的质量规范的百分比。其中，ALT、DBIL、GGT、UREA、UA、TG、CK、K、Fe、WBC、RBC检测项目低、高浓度的CV达到CVA、TEa的最佳评价限；AMY、AST、TP、Alb、AKP、Glu、IP、TC、HDL—C、LDH、CHE、HCY、Hb、MCV、MCH、MCHC、PLT、Fib、Am检、坝0项目低、高浓度的CV达到CVA的适当限和TEa的最佳限；HCT、PT检测项目高浓度的CV达到CVA的最低限，低浓度的CV达到CVA的适当限，低、高浓度的CV达到TEa的期望限；Cr、Ca、Na、C1、Mg检测项目低、高浓度的CV均明显低于CVA的最低限，而基本达到TEa的期望限。结论基于生物学变异导出的CVA和TEa质量规范，可以作为不同层次实验室室内质控的评判标准；对于CV达到CVA最低限而TEa是期望限的检测项目必须进行干预，最大限度控制系统误差。

Dimension Xpand Plus急诊生化仪检测C反应蛋白的性能评价

目的验证Dimension Xpand Plus急诊生化仪免疫比浊法检测血清C反应蛋白(CRP)的性能。方法依照美国临床和实验室标准化协会(CLSI)系列文件,设计验证方案,对Dimension Xpand Plus急诊生化仪检测血清C反应蛋白的各项分析性能予以验证。分别验证评价检测精密度、准确度、线性范围、携带污染率、抗干扰能力等分析指标,并将实验结果与厂商提供的分析性能或公认的质量指标进行比较。结果按照验证设计方案,得出Dimension Xpand Plus急诊生化仪检测系统定量检测CRP的批内、批间精密度均符合仪器说明书要求;准确度与Beckman IMMAGE800检测系统相关性良好;灵敏度、携带污染率均符合仪器说明书要求;线性与厂商承诺范围接近,线性良好;胆红素、血红蛋白、三酰甘油对检测结果的影响在可接受范围内。结论 Dimension Xpand Plus急诊生化仪检测系统定量检测CRP的分析性能符合厂商各项性能指标,又能适应临床急诊检查需求,方法经典,质控规范,适合应用于各医疗机构的急诊检查。

脑梗死患者血小板和网织血小板计数的变化及临床价值

目的通过观察脑梗死患者血小板（PLT）和网织血小板（IPF）参数在急性期和缓解期的变化，探讨PLT和IPF动态变化在治疗脑梗死中的临床应用价值。方法采用SysmexXE．5000血细胞分析仪检测100例健康体检者的IPF数，80例脑梗死患者急性期（发病2天内）和缓解期a菏程1周以上）的PLT和IPF数。结果①脑梗死患者急性期和体检组的lPF数分别为（4．581-I-1．927）、（1．493±O．845），差异有统计学意义（t=9．652，P=O．000）。②脑梗死患者急性期PLT数（220．06±60．15）明显低于缓解期（264．44±82．57），差异有统计学意义（f=：-3．116，P=O．007x而急性期IPF数（4．581±1．927）显著高于缓解期（3．456±1．683），差异有统计学意义（瑚．641，P--O．019）。③脑梗死患者急性期和缓解期的PLT与IPF呈负相关关系，差异有统计学意义（r=-0．411，P=0.019）。结论脑梗死患者IPF明显高于健康体检人群，脑梗死不同时期的PLT和IPF有明显变化。动态监测PLT和IPF对于脑梗死的诊断、发展及指导药物治疗有明显的临床应用价值。

7例遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症患者基因型与临床表型分析

目的分析7例遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症患者的基因突变类型与临床表型。方法采用一期法检测患者FⅪ活性(FⅪ:C),免疫火箭电泳法检测FⅪ抗原(FⅪ:Ag)水平,并抽提患者外周血DNA,PCR扩增患者FⅪ基因所有的外显子及其侧翼序列,DNA直接测序进行基因分析。结果在7例遗传性FⅪ缺陷症患者中共发现5种基因突变,包括3种无义突变(p.Lys327X、p.Tyr351X、p.Gln263X),1种移码突变(p.Leu424fsX10)和1种剪接位点突变(c.326-1G>A);除患者7为单杂合突变,FⅪ:C为56.7%,FⅪ:Ag59.2%,其余患者FⅪ:C和FⅪ:Ag均明显降低(<2%和<1%),基因型为纯合突变或复合杂合突变;患者临床出血表现轻重不一,患者1、2均有术后出血不止的表现,而患者5则无术后出血表现。结论所发现的5种基因突变是导致7例遗传性FⅪ缺陷症患者的分子发病机制,其中p.Gln263X较常见,p.Lys327X为新发现的FⅪ基因突变类型,而FⅪ:C与患者的临床表型之间无明显相关性。

两种错义突变p.Glu502Lys和p.Gly542Ser所致遗传性Ⅻ缺陷症家系的分析

目的对1个近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行凝血指标检测和基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其家系成员血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、FⅫ活性(FⅫ:C)等凝血指标;对先证者FⅫ基因所有的外显子及其侧翼序列进行PCR扩增和DNA直接测序。针对先证者的突变位点,对该家系成员进行相应的基因突变检测。结果先证者和其妹妹APTT、FⅫ:C明显异常,分别为174.8 s、0.8%和109.5 s、1.9%。基因测序发现先证者和其妹妹FⅫ基因存在13号外显子c.1561G>A(p.Glu502Lys)及14号外显子c.1681 G>A(p.Gly542Ser)2种杂合错义突变。家系分析表明先证者父亲和儿子携带c.1561G>A杂合突变,母亲携带c.1681 G>A杂合突变。先证者及家系成员FⅫ基因第1外显子启动子区46位多态性均为46C>T型。结论 FⅫ基因p.Glu502Lys和p.Gly542Ser 2种杂合错义突变是导致先证者遗传性FⅫ缺陷症的分子发病机制。

两种无义突变p.Gln263X和p.Tyr351X导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系分析

目的对1个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系进行凝血指标检测和基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其家系成员血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、FⅪ活性(FⅪ:C)等凝血指标;对先证者FⅪ基因所有的外显子及其侧翼序列进行测序。针对先证者的突变位点,对该家系成员进行相应的基因突变检测。结果先证者APTT为86.0 s,FⅪ:C为1.7%,基因测序发现其FⅪ基因为8号外显子c.841C>T(p.Gln263X)及10号外显子c.1107C>A(p.Tyr351X)复合杂合突变。家系分析表明先证者女儿为c.841C>T杂合突变,母亲及儿子为c.1107C>A杂合突变。结论 FⅪ基因p.Gln263X和p.Tyr351X复合杂合突变是导致先证者遗传性FⅪ缺陷症的分子发病机制,c.1107C>A(p.Tyr351X)为国内首次报道。

网织红细胞参数与血小板参数在晚孕妇女中的应用及意义

目的探讨网织红细胞与血小板参数在晚孕妇女中的变化及意义。方法用Sysmex XE-5000测定网织红细胞百分率(RET%)、网织红细胞绝对值(RET#)、未成熟网织红细胞比率(IRF)、低荧光强度网织红细胞百分率(LFR)、中荧光强度网织红细胞百分率(MFR)、高荧光强度网织红细胞百分率(HFR)以及血小板计数(PLT)、平均血小板体积(MPV)、血小板分布宽度(PDW),并进行晚孕妇女组与正常非孕对照组的对比分析。结果两组比较,除PLT外,其他各项指标差异均有统计学意义(P<0.05)。结论测定晚孕妇女网织红细胞和血小板参数有一定的临床意义。

观察血糖水平变化对红细胞平均体积和血小板参数的影响

目的:观察血糖水平在下降过程中红细胞平均体积(MCV)和血小板(PLT)参数的变化,探讨降低血糖对MCV和PLT参数的影响。方法:用135例高血糖症患者治疗前、后血糖下降过程中的血常规标本,在Sysmex XE-5000全自动血液分析仪中检测MCV、MPV、PCT、P-LCR、IPF等参数,对各项检测指标进行相关性检验。结果:①治疗前、后血糖下降过程中各项检测结果经配对样本t检验,Glu(t=12.456,P=0.000)、MCV(t=2.198,P=0.031)差异有统计学意义,MPV(t=1.260,P=0.213)、PCT(t=1.258,P=0.213)、P-LCR(t=1.479,P=0.144)、IPF(t=-1.265,P=0.085)差异无统计学意义。②治疗前、后血糖与MCV的变化呈正相关关系。③以治疗前、后血糖下降幅度10mmol/L为分割点分2组,用独立样本t检验比较2组各检测结果差值,差异均无统计学意义。结论:高血糖症患者治疗前、后血糖水平的下降对MCV有影响,对PLT参数无影响;而血糖下降幅度的大小对MCV和PLT参数的影响不大。

血清白蛋白快速变异体白蛋白无锡的鉴定研究

双白蛋白血症是一种较少见的常染色体不完全显性遗传性病，表现为白蛋白电泳呈异常双带现象：两条带含量大致相等，一条带为正常白蛋白，另一条带为变异白蛋白。2011年，我们在开展人群异常血红蛋白调查时，发现1份全血溶解液电泳图上，出现两条含量接近的双白蛋白区带。

2个遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系的表型与基因型分析

目的对2个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系进行表型诊断和基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法对2014年11月及2018年1月潮州中心医院收治的2例遗传性凝血因子FⅪ缺陷症患者及家系进行分析。采用血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、FⅪ活性(FⅪ∶C)和FⅪ抗原(FⅪ∶Ag)等凝血指标进行表型诊断;对2个先证者FⅪ基因所有的外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。针对先证者的突变位点,分别对其家系成员进行相应的基因突变检测。应用逆转录PCR (RT-PCR)检测先证者-1 FⅪmRNA的水平,分析突变对FⅪmRNA剪切造成的影响。结果先证者-1男性,7岁。PT为10.7 s,APTT为97.4 s(参考值9~12.8 s和24~40 s),FⅪ∶C为0.6%,FⅪ∶Ag<1%(参考值65%~150%和72.1%~122.3%);先证者-2女性,30岁。PT为11.7 s,APTT为71.3 s,FⅪ∶C为0.7%,FⅪ∶Ag<1%。2例先证者因子Ⅷ活性(FⅧ∶C)、因子Ⅸ活性(FⅨ∶C)和因子Ⅻ活性(FⅫ∶C)均在正常范围内。先证者-1基因测序发现FⅪ基因内含子4的3′端剪切受位存在c.326-1G>A剪接突变及10号外显子c.1107C>A(p.Tyr351X)复合杂合突变;家系分析表明,先证者-1外婆、母亲及哥哥存在c.326-1G>A杂合剪接突变,奶奶及父亲存在c.1107C>A杂合无义突变。在先证者-1外周血中未能检测到FⅪmRNA。先证者-2 FⅪ基因测序发现8号外显子存在c.841C>T(p.Gln263X)纯合无义突变;家系分析表明先证者-2父亲、母亲、女儿及儿子存在c.841C>T杂合突变。结论 FⅪ基因c.326-1G>A剪接突变、p.Tyr351X和p.Gln263X是导致2个遗传性FⅪ缺陷症先证者FⅪ缺乏的原因。

新的无义突变p.Lys327X和移码突变p.Leu424CysfsX8导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症

目的对1个遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor Ⅺ,FⅪ)缺陷症家系进行凝血指标检测和基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其家系成员血浆活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)、FⅪ活性(FⅪ activity,FⅪ∶C)和FⅪ抗原(FⅪ antigen,FⅪ∶Ag)等凝血指标;对先证者FⅪ基因所有的外显子及其侧翼序列进行PCR扩增和DNA直接测序,针对先证者的突变位点,对该家系成员进行相应的基因突变检测;采用Mutation Taster软件对突变氨基酸的致病性进行预测。结果先证者APTT延长为82.4 s,FⅪ∶C为0.8%,FⅪ∶Ag<1%,基因测序发现其FⅪ基因第10外显子c.1033A>T(p.Lys327X)及第12外显子c.1325delT (p.Leu424CysfsX8)复合杂合突变;家系分析表明先证者二姐、儿子、女儿、大孙女、二孙女和孙子FⅪ基因存在c.1033A>T杂合突变,大姐及弟弟FⅪ基因存在c.1325delT杂合缺失突变;Mutation Taster软件分析结果表明该2种突变可能对蛋白质功能产生影响,能够引起相应疾病。结论FⅪ基因p.Lys327X无义突变和p.Leu424CysfsX8移码突变是导致先证者遗传性FⅪ缺陷症的分子发病机制,c.1033A>T(p.Lys327X)突变尚未见报道。