儿童新型冠状病毒肺炎治疗药物研究进展

2019年12月,湖北省武汉市出现首批病因不明的肺炎患者,后经证实,该肺炎系一种病源尚未明确的新型冠状病毒[1]。2020年1月12日,世界卫生组织(WHO)将该新型冠状病毒命名为2019新型冠状病毒(2019 novel coronavirus disease,2019-nCoV),后根据病毒命名原则正式改名为严重急性呼吸综合征冠状病毒2(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2),而由该病毒感染引起的疾病被称为新型冠状病毒肺炎(corona virus disease 2019,COVID-19)。

全外显子组测序鉴定汉族人群扩张型心肌病新的MYH7基因突变

目的采用全外显子组测序筛查中国汉族人群扩张型心肌病患者家系的致病基因。方法收集2019年复旦大学附属中山医院收治的1例扩张型心肌病患者及其家系成员的临床资料,采集外周血进行全外显子组测序分析,寻找可能的致病基因突变并采用Sanger测序进一步验证。结果患者及其哥哥经我院确诊为扩张型心肌病。家系成员基因测序分析发现,患者及其哥哥存在致病基因突变MYH7 c.2458G>C(p.Ala820Pro),携带该突变位点的家族成员的心功能表现异常,突变位点在家系内符合基因表型共分离关系,该位点在汉族扩张型心肌病人群中首次发现。结论本研究采用全外显子组测序技术首次鉴定发现MYH7 c.2458G>C(p.Ala820Pro)为中国汉族人群扩张型心肌病家系的致病基因突变位点。