颅面畸形与睡眠呼吸暂停综合征

颅面畸形是颅颌面外科常见的先天性疾病,其种类繁多,可独立发生或作为序列征的某一表现出现,表现形式有Crouzon综合征、Apert综合征、Treacher-Collins综合征、Pierre Robin综合征、Pfeiffer综合征、唐氏综合征、Torticollis综合征、唇腭裂、颅缝早闭、半面短小畸形、面中部发育不良、下颌发育不良、小下颌畸形等。睡眠呼吸暂停综合征是由于睡眠中上气道异常性间断完全或长时间部分塌陷所致的睡眠呼吸紊乱。颅面畸形患者异常的颅脑形态及解剖结构可能会对上气道造成影响,导致睡眠呼吸暂停综合征(OSAS),从而造成严重的临床症状。

Keutel综合征诊治研究进展

Keutel综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,1972年由Keutel等首次报道并描述,发病原因为基质羧基谷氨酸蛋白(MGP)基因突变导致的软组织异常钙化,特征为异常的弥漫性软骨钙化,临床表现包括面中部发育不良、外周肺动脉狭窄(PPS)、短指、听力损失、发育迟缓、智力低下、不同程度的心肺功能受累等,但不是所有的患者都表现出该综合征的所有特征。目前国内外报道约37例,因此正确认识Keutel综合征,及时诊断和分科治疗非常重要。

改良上颌骨牵引成骨治疗中重度唇腭裂上颌后缩效果评价

目的探讨改良上颌骨牵引成骨治疗中、重度唇腭裂上颌后缩的手术效果及可能出现的相关并发症。方法回顾性分析2017年7月至2019年12月中国医学科学院整形外科医院收治的采用改良上颌骨牵引成骨治疗的唇腭裂修复术后上颌后缩患者的临床资料。术中行上颌Le FortⅠ型截骨后,采用经鼻引出上颌骨坚固外固定牵引支架,牵引3~4周;牵引完成后立即行上颌骨坚固内固定。对患者术前、牵引完成即刻头颅CT颌面部骨性结构进行三维重建及测量分析。术前、后各指标测量数据的比较采用配对样本t检验,P<0.05为差异有统计学意义。结果共纳入15例患者,男12例,女3例,年龄14~25岁。牵引完成即刻上、下颌形态与术前相比,所有测量指标差异均具有统计学意义(P<0.05)。上颌骨上牙槽座点前移(10.69±9.01)mm,上牙槽座点-鼻根点-下牙槽座点形成的角增加(13.53±7.14)°,上牙槽平面角增加(3.97±5.87)°,下颌平面角增加(4.65±3.67)°,前面高增长(5.63±4.41)mm。上颌骨向前下方移位,中面部突度增加,轮廓获得改善。牵引过程会对下颌骨位置产生一定影响,15例患者中有5例出现中、重度张口度下降,在牵引结束进行固定后再配合张口训练,张口受限自行缓解;1例同时出现颞下颌关节脱位,通过关节手法复位、上颌骨固定及下颌矢状劈开后退术,张口受限和脱位问题均得到解决。结论改良上颌骨牵引成骨治疗中、重度唇腭裂上颌后缩,能够有效前移上颌骨,使下颌骨出现顺时针旋转,改善面部轮廓,并且明显缩短牵引治疗时间,但牵引过程中可能出现张口受限和颞下颌关节脱位等并发症。