期刊导航
期刊开放获取
河南省图书馆
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
3
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式:
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
无创产前检测在性染色体疾病筛查中的研究进展
被引量:
4
1
作者
齐政
翟春雅
袁碧波
《中国计划生育学杂志》
2021年第5期1072-1076,共5页
无创产前检测(NIPT)技术是利用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行测序及生物信息分析,从而进行胎儿染色体非整倍体异常的筛查。无创产前检测具有较高的灵敏度及特异性和较低的假阳性率,被广泛应用于染色体非整倍体疾病的筛...
无创产前检测(NIPT)技术是利用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行测序及生物信息分析,从而进行胎儿染色体非整倍体异常的筛查。无创产前检测具有较高的灵敏度及特异性和较低的假阳性率,被广泛应用于染色体非整倍体疾病的筛查。与其他染色体疾病相比,性染色体疾病少见。NIPT可以筛查性染色体异常,进一步预测胎儿结局,从而降低缺陷儿的出生率。NIPT对于13-三体、18-三体及21-三体的筛查准确率较高,关于该技术对于性染色体疾病筛查的研究不多。本文就NIPT在性染色体异常疾病筛查中的临床研究进展及影响因素进行综述,为应用NIPT筛查性染色体疾病提供参考依据。
展开更多
关键词
产前诊断
无创产前检测
胎儿游离DNA
染色体畸变
性染色体非整倍体异常
下载PDF
职称材料
天津地区NIPT开展前2275例和NIPT开展后357例孕妇羊水染色体核型对比
被引量:
2
2
作者
龙英霞
史云芳
+7 位作者
孟凡荣
翟春雅
李娜
张颖
王秋霞
马艳红
袁碧波
李晓洲
《现代妇产科进展》
CSCD
北大核心
2022年第5期370-372,376,共4页
目的探讨无创产前检测(NIPT)在羊水染色体核型分析中的应用价值。方法选取NIPT开展前(2013年10月至2015年9月)、NIPT开展后(2017年10月至2019年9月)于天津医科大学总医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的孕妇(孕19~24周)2275例和357例,分析N...
目的探讨无创产前检测(NIPT)在羊水染色体核型分析中的应用价值。方法选取NIPT开展前(2013年10月至2015年9月)、NIPT开展后(2017年10月至2019年9月)于天津医科大学总医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的孕妇(孕19~24周)2275例和357例,分析NIPT对羊水染色体核型分析的价值影响。结果NIPT开展前2275例行产前诊断的孕妇中,共检出染色体异常73例,检出率为3.21%;NIPT开展后357例行产前诊断,共检出染色体异常140例,检出率为39.22%。NIPT开展前、后染色体核型异常的检出率比较,差异有统计学意义(P<0.001)。NIPT开展前产前诊断指征中血清学筛查高风险占比最高,达产前诊断总数的95.56%;NIPT开展后因血清学高风险行羊膜腔穿刺仅占1.96%,NIPT检测高风险成为产前诊断中占比最多的指征,达产前诊断总数的68.35%。结论天津地区扩大NIPT的应用范围不仅提高了羊水染色体核型分析效能,还避免了不必要的产前诊断资源的浪费。建议在政府主导及政策法规的支持下,经济条件允许的地区可扩展NIPT的适用范围,将其作为血清学筛查临界风险、高龄、辅助生殖技术等慎用人群的一线产前筛查方法。
展开更多
关键词
无创产前检测
染色体核型分析
产前诊断
产前筛查
下载PDF
职称材料
无创产前检测在慎用人群胎儿染色体非整倍体中的效能分析
3
作者
李娜
琚端
+7 位作者
王秀艳
翟春雅
龙英霞
马艳红
王秋霞
张颖
袁碧波
李晓洲
《中华生殖与避孕杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第7期697-702,共6页
目的分析无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在不同慎用人群胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法回顾性分析2016年10月至2020年6月期间在天津医科大学总医院妇产科自愿接受NIPT的19590例孕妇资料,比较NIPT在不同年...
目的分析无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在不同慎用人群胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法回顾性分析2016年10月至2020年6月期间在天津医科大学总医院妇产科自愿接受NIPT的19590例孕妇资料,比较NIPT在不同年龄、妊娠方式和胎儿数量中对胎儿染色体非整倍体的筛查效能。孕中期血清学筛查(second trimester serum screening,STSS)高风险和临界风险孕妇选择联合NIPT筛查,同时对比分析STSS、STSS联合NIPT和直接NIPT 3种筛查技术的筛查效能。结果NIPT检测21-三体、18-三体和13-三体的阳性预测值分别为87.18%、54.84%和41.18%。NIPT在高龄(≥35岁)、体外受精-胚胎移植和双胎妊娠孕妇中的灵敏度均为100%,特异度分别为99.79%、99.82%和100%,阳性预测值分别为85.25%、50.00%和100%,其中≥35岁的阳性预测值显著高于<35岁患者(61.54%,P=0.003),其余指标均与低龄(<35岁)、自然受孕和单胎人群相似(均P>0.05)。与STSS相比,联合筛查和直接NIPT筛查具有更高的阳性预测值(1.20%、68.75%、73.74%,均P<0.001)和更低的假阳性率(27.83%、0.19%、0.17%,均P<0.001)。结论NIPT检测在高龄、STSS高风险、体外受精-胚胎移植和双胎妊娠孕妇中对胎儿染色体非整倍体筛查具有较高的灵敏度、特异度和阳性预测价值,能够缓解产前诊断的压力,降低染色体病患儿的出生率。
展开更多
关键词
无创产前检测
血清学筛查
高龄
受精
体外
胚胎移植
双胎妊娠
原文传递
题名
无创产前检测在性染色体疾病筛查中的研究进展
被引量:
4
1
作者
齐政
翟春雅
袁碧波
机构
天津医科大学总医院天津市女性生殖健康与优生重点实验室
出处
《中国计划生育学杂志》
2021年第5期1072-1076,共5页
文摘
无创产前检测(NIPT)技术是利用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行测序及生物信息分析,从而进行胎儿染色体非整倍体异常的筛查。无创产前检测具有较高的灵敏度及特异性和较低的假阳性率,被广泛应用于染色体非整倍体疾病的筛查。与其他染色体疾病相比,性染色体疾病少见。NIPT可以筛查性染色体异常,进一步预测胎儿结局,从而降低缺陷儿的出生率。NIPT对于13-三体、18-三体及21-三体的筛查准确率较高,关于该技术对于性染色体疾病筛查的研究不多。本文就NIPT在性染色体异常疾病筛查中的临床研究进展及影响因素进行综述,为应用NIPT筛查性染色体疾病提供参考依据。
关键词
产前诊断
无创产前检测
胎儿游离DNA
染色体畸变
性染色体非整倍体异常
Keywords
Prenatal diagnosis
Non-invasive prenatal testing
Cell-free fetal DNA
Chromosome disorders
Sex chromosome aneuploidies
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
下载PDF
职称材料
题名
天津地区NIPT开展前2275例和NIPT开展后357例孕妇羊水染色体核型对比
被引量:
2
2
作者
龙英霞
史云芳
孟凡荣
翟春雅
李娜
张颖
王秋霞
马艳红
袁碧波
李晓洲
机构
天津医科大学总医院
出处
《现代妇产科进展》
CSCD
北大核心
2022年第5期370-372,376,共4页
文摘
目的探讨无创产前检测(NIPT)在羊水染色体核型分析中的应用价值。方法选取NIPT开展前(2013年10月至2015年9月)、NIPT开展后(2017年10月至2019年9月)于天津医科大学总医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的孕妇(孕19~24周)2275例和357例,分析NIPT对羊水染色体核型分析的价值影响。结果NIPT开展前2275例行产前诊断的孕妇中,共检出染色体异常73例,检出率为3.21%;NIPT开展后357例行产前诊断,共检出染色体异常140例,检出率为39.22%。NIPT开展前、后染色体核型异常的检出率比较,差异有统计学意义(P<0.001)。NIPT开展前产前诊断指征中血清学筛查高风险占比最高,达产前诊断总数的95.56%;NIPT开展后因血清学高风险行羊膜腔穿刺仅占1.96%,NIPT检测高风险成为产前诊断中占比最多的指征,达产前诊断总数的68.35%。结论天津地区扩大NIPT的应用范围不仅提高了羊水染色体核型分析效能,还避免了不必要的产前诊断资源的浪费。建议在政府主导及政策法规的支持下,经济条件允许的地区可扩展NIPT的适用范围,将其作为血清学筛查临界风险、高龄、辅助生殖技术等慎用人群的一线产前筛查方法。
关键词
无创产前检测
染色体核型分析
产前诊断
产前筛查
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
下载PDF
职称材料
题名
无创产前检测在慎用人群胎儿染色体非整倍体中的效能分析
3
作者
李娜
琚端
王秀艳
翟春雅
龙英霞
马艳红
王秋霞
张颖
袁碧波
李晓洲
机构
天津医科大学总医院妇产科、天津市女性生殖健康与优生重点实验室
出处
《中华生殖与避孕杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第7期697-702,共6页
基金
国家自然科学基金(81901502)。
文摘
目的分析无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在不同慎用人群胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法回顾性分析2016年10月至2020年6月期间在天津医科大学总医院妇产科自愿接受NIPT的19590例孕妇资料,比较NIPT在不同年龄、妊娠方式和胎儿数量中对胎儿染色体非整倍体的筛查效能。孕中期血清学筛查(second trimester serum screening,STSS)高风险和临界风险孕妇选择联合NIPT筛查,同时对比分析STSS、STSS联合NIPT和直接NIPT 3种筛查技术的筛查效能。结果NIPT检测21-三体、18-三体和13-三体的阳性预测值分别为87.18%、54.84%和41.18%。NIPT在高龄(≥35岁)、体外受精-胚胎移植和双胎妊娠孕妇中的灵敏度均为100%,特异度分别为99.79%、99.82%和100%,阳性预测值分别为85.25%、50.00%和100%,其中≥35岁的阳性预测值显著高于<35岁患者(61.54%,P=0.003),其余指标均与低龄(<35岁)、自然受孕和单胎人群相似(均P>0.05)。与STSS相比,联合筛查和直接NIPT筛查具有更高的阳性预测值(1.20%、68.75%、73.74%,均P<0.001)和更低的假阳性率(27.83%、0.19%、0.17%,均P<0.001)。结论NIPT检测在高龄、STSS高风险、体外受精-胚胎移植和双胎妊娠孕妇中对胎儿染色体非整倍体筛查具有较高的灵敏度、特异度和阳性预测价值,能够缓解产前诊断的压力,降低染色体病患儿的出生率。
关键词
无创产前检测
血清学筛查
高龄
受精
体外
胚胎移植
双胎妊娠
Keywords
Noninvasive prenatal testing
Serological screening
Advanced maternal age
Fertilization in vitro
Embryo transfer
Twin pregnancy
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
R440 [医药卫生—诊断学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
无创产前检测在性染色体疾病筛查中的研究进展
齐政
翟春雅
袁碧波
《中国计划生育学杂志》
2021
4
下载PDF
职称材料
2
天津地区NIPT开展前2275例和NIPT开展后357例孕妇羊水染色体核型对比
龙英霞
史云芳
孟凡荣
翟春雅
李娜
张颖
王秋霞
马艳红
袁碧波
李晓洲
《现代妇产科进展》
CSCD
北大核心
2022
2
下载PDF
职称材料
3
无创产前检测在慎用人群胎儿染色体非整倍体中的效能分析
李娜
琚端
王秀艳
翟春雅
龙英霞
马艳红
王秋霞
张颖
袁碧波
李晓洲
《中华生殖与避孕杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
原文传递
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部