小于胎龄儿母婴血浆中甜菜碱的水平及其与孕妇糖代谢的关系

目的探讨小于胎龄儿母婴血浆中甜菜碱的水平及其对糖代谢的影响。方法以15例小于胎龄儿(small for gestational age,SGA)及24例适于胎龄儿(appropriate for gestational age,AGA)的孕妇及新生儿为研究对象;采用液相质谱方法,检测两组孕妇外周血血浆及脐血血浆中的代谢物,发现两组血浆甜菜碱水平比较差异有统计学意义,同时进一步分析孕妇血浆甜菜碱水平与空腹胰岛素、HOMA-IR的相关性,以及脐血甜菜碱水平与新生儿体重的相关性。结果SGA组脐血甜菜碱水平明显高于AGA组(P=0.019),SGA组孕妇外周血甜菜碱水平较AGA组有升高趋势(P=0.094),脐血甜菜碱水平与新生儿出生体重呈明显负相关(r=-0.410,P=0.018)。孕妇孕晚期外周血甜菜碱水平与空腹胰岛素水平、HOMA-IR指数均呈明显负相关(r=-0.465,P=0.004;r=-0.548,P=0.000)。结论SGA组孕妇母婴甜菜碱水平均高于AGA组,脐血甜菜碱水平与出生体重呈负相关。

混合现实技术在外科教学中的应用前景

介绍混合现实(MR)技术的概念及其作为一种外科教学工具的特点。研究其目前在外科各亚专业教学中应用的情况,并分析其未来在外科教学中的应用方向及应用前景,为MR技术的研发者及外科学教育者提供参考。

自身免疫性垂体炎的诊治进展

自身免疫性垂体炎是自身免疫介导侵犯垂体的罕见疾病,其中育龄期女性好发的淋巴细胞性垂体炎最常见。常见临床表现包括头痛、视功能障碍、垂体功能减低等,垂体核磁成像可见弥漫增大、可被增强的鞍内占位。病理是自身免疫性垂体炎诊断的金标准,但因手术创伤和可能的垂体功能损害需谨慎选择。多结合患者典型的临床表现、影像学特征进行临床诊断,糖皮质激素治疗有效是自身免疫性垂体炎临床诊断依据之一。足疗程糖皮质激素治疗淋巴细胞垂体炎有良好的治疗效果,有效改善临床症状、缓解占位效应,促进垂体功能恢复。部分类型的自身免疫性垂体炎需手术治疗。自身免疫性垂体炎的发病机制、诊断标记物和治疗靶点有待深入研究。

扫描式葡萄糖监测系统中目标范围时间与糖化血红蛋白的相关性

目的分析中国成人1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)患者扫描式葡萄糖监测系统(flash glu⁃cose monitoring system,FGMS)衍生的目标范围时间(time in range,TIR)与糖化血红蛋白(glycated hemoglobin,HbA1c)的关系。方法前瞻性收集并分析2018年10月至2019年3月北京协和医院内分泌科门诊招募的成人T1DM患者的临床资料。患者均测定HbA1c,并佩戴医院版FGMS 14 d,计算TIR以及葡萄糖变异系数(coefficient of varia⁃tion,CV)等指标。采用Spearman法分析TIR与HbA1c的相关性,采用简单线性回归法分析TIR与HbA1c的关系。结果共77例符合纳入和排除标准的T1DM患者纳入分析,HbA1c为(7.5±1.3)%,TIR为62.0(48.7,67.8)%,CV为(39.7±8.1)%。Spearman相关性分析显示,HbA1c与TIR呈负相关(r=-0.645,P<0.001);线性回归方程为:HbA1c=10.58-0.05×TIR,TIR每增加10%,HbA1c下降0.5%。分层分析结果显示,血糖稳定(CV<36%)/血糖不稳定(CV≥36%)患者的HbA1c与TIR均呈负相关(r=-0.774,P<0.001;r=-0.560,P<0.001),且在血糖稳定的患者中二者相关性更强。对于同一TIR,血糖稳定者的HbA1c较血糖不稳定者更高。结论在中国成人T1DM患者中,FGMS衍生的TIR与HbA1c呈负相关,可用于指导血糖管理,但TIR与HbA1c的相关性可能受血糖变异性影响。

蛋白尿阴性成人1型糖尿病肾小球滤过率相关因素分析

目的评估蛋白尿阴性的成人1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)患者肾小球滤过率(estimated glomerular filtration rate,eGFR),并探究影响eGFR的相关因素。方法纳入2018年6月~2019年6月在北京协和医院门诊就诊的T1DM患者,收集人体测量学指标,检测血糖、血脂、肌酐、C肽等指标,计算eGFR,通过Pearson相关性分析、多元线性回归方法,探讨蛋白尿阴性的成人T1DM患者eGFR的相关因素。结果共纳入89例T1DM患者,10例蛋白尿阳性,79例蛋白尿阴性,蛋白尿阴性患者平均年龄为39.03±13.20岁,平均病程为9.89±9.21年,平均HbA1c为7.44%±1.32%,平均eGFR为111.61±13.43ml/(min·1.73m 2),其中eGFR 60~90ml/(min·1.73m 2)者5例(6.3%)。Pearson相关性分析显示,年龄、病程、SBP、TC、2hCP均与eGFR相关,而HbA1c与蛋白尿阴性患者eGFR水平无关。多元线性回归分析发现年龄、病程是eGFR的独立危险因素。结论蛋白尿阴性的中国成人T1DM中eGFR下降不罕见,对于年龄较大、病程较长者,即使尿蛋白阴性仍需密切监测肾功能。

胰岛素基因突变致永久性新生儿糖尿病一例及文献复习

目的探讨胰岛素基因突变致新生儿糖尿病(NDM)的临床和遗传学特点。方法对北京协和医院2017年12月诊断的一例永久性NDM(PNDM)患者的临床特征、实验室资料进行分析;运用Sanger测序技术对先证者及其父母进行ATP敏感钾通道编码基因(KCNJ11、ABCC8)和胰岛素基因测序。总结既往报道的胰岛素基因突变致NDM病例的临床资料,分析其临床特点。结果先证者检测到胰岛素基因(NM_000207.2)第2号外显子c.265C>T(p.R89C)杂合突变,该突变导致胰岛素结构发生改变而致病(PNDM)o通过文献复习和病例对比发现迄今已有12种不同的胰岛素基因外显子区域突变致NDM,均表现为PNDM胰岛素基因突变致PNDM发病年龄差别较大.从几周至几岁不等,常以糖尿病酮症酸中毒或血糖水平显著升高为主要特征,C肽水平极低,需依赖胰岛素治疗。结论中国人群存在胰岛素基因R89C突变导致的PNDM;临床上可疑PNDM患者应早期进行KCNJI1和ABCC8和胰岛素基因检测。

妊娠期糖尿病孕妇外周血及新生儿脐血血浆中甜菜碱水平与糖代谢关系的研究

目的探讨GDM孕妇外周血及新生儿脐血血浆中甜菜碱(Bet)水平与糖代谢的关系。方法以72例GDM孕妇(GDM组)及60例健康足月分娩(NGT组)的孕妇及新生儿为研究对象,对两组孕妇外周血及新生儿脐血的血浆进行代谢组学分析,研究血浆Bet水平与FPG、Ins、HOMA-IR的相关性。结果GDM组孕妇外周血血浆Bet水平较NGT组降低,但差异无统计学意义(P=0.478);GDM组新生儿脐血Bet水平低于NGT组(P=0.028)。两组孕妇外周血及新生儿脐血Bet水平均与FPG呈负相关(r=-0.185、-0.302,P=0.020、0.001),孕妇外周血Bet水平与Ins及胰岛素抵抗指数呈负相关趋势,差异无统计学意义(r=-0.114、-0.127,P=0.174、0.131)。结论GDM组孕妇外周血及新生儿脐血血浆中Bet水平均低于NGT组,且与FPG呈负相关。

肠促胰素相关药物在青少年的成人起病型糖尿病治疗中的应用及进展

青少年的成人起病型糖尿病（MODY）是一种由单基因突变引起的特殊类型糖尿病.其特征为：发病年龄早,常染色体显性遗传,存在β细胞功能缺陷,无自身免疫或胰岛素抵抗的相关证据[1].

糖尿病酮症酸中毒的救治及进展

糖尿病酮症酸中毒（DKA）是糖尿病的严重急性并发症之一，是由于胰岛素不足和升糖激素异常升高引起的糖类、脂肪和蛋白质代谢严重紊乱综合征，临床以高血糖、高血酮和代谢性酸中毒为主要表现。DKA常见于1型糖尿病，也可见于2型糖尿病患者，尤其在急性应激情况下，如创伤、严重感染、手术、心血管事件或其他急症情况下。

第497例 青少年女性一原发性闭经一肾上腺占位

患者为18岁女性,主因"原发性闭经,发现肾上腺占位1个月"入院。患者11岁出现乳房发育,13岁出现阴毛及腋毛生长,但无月经来潮,外院曾给予人工周期治疗无效;16岁时自觉脸变圆,毛发增多。辅助检查提示血孕酮、硫酸脱氢表雄酮、睾酮、皮质醇升高,促肾上腺皮质激素减低,中剂量地塞米松抑制试验不被抑制,肾上腺影像学检查提示左肾上腺区占位。考虑肾上腺多功能内分泌腺瘤可能性大,于全麻下行左肾上腺肿瘤切除,术后病理提示肾上腺皮质腺瘤。术后患者食欲减退、皮肤蜕皮,术后1个月出现月经初潮,复查血孕酮、硫酸脱氢表雄酮、睾酮、皮质醇水平下降。

第556例面容改变—高血压—肾功能衰竭

本文报道1例38岁女性患者,因“血压升高5年,面容改变2年,憋喘6个月”于2019年3月就诊于北京协和医院内科。外院诊断“高血压性心脏病、心功能不全、高血压性肾损害”,本院检查患者随机生长激素(GH)、胰岛素样生长因子1(IGF1)水平明显升高,葡萄糖生长激素抑制试验不被抑制,垂体MRI可见大腺瘤,考虑肢端肥大症、垂体GH大腺瘤,同时合并心力衰竭、全心增大、中-重度三尖瓣关闭不全、心功能Ⅱ级(NYHA分级),重度肺动脉高压、恶性高血压、高血压性肾损害(CKD5期)、肾性贫血、高血压视网膜病变。先给予生长抑素类似物降低GH水平,改善临床症状,待心功能改善后再次评估手术风险,择期行垂体瘤手术。药物治疗方面,给予醋酸奥曲肽0.1 mg/次,每8小时1次皮下注射,溴隐亭2.5 mg/次,1次/d。2019年7月在全麻下行经鼻蝶窦入路垂体腺瘤切除术+鞍底重建术,术前及术后行血透治疗,术后复查GH 2.4μg/L。符合垂体腺瘤。所以对于起病较早的难治性高血压,应特别注意筛查继发性高血压的病因,达到早期诊断、早期治疗的目的。

第514例高血压-低钾血症-肌酶升高-高血糖-中药服用史

本文报道一例由于服用过量甘草造成的低钾血症、高血压、横纹肌溶解和高血糖的病例。患者为老年女性,入院前1个月出现低钾相关症状,入院后检查发现低血钾、高血压、代谢性碱中毒、血糖升高、横纹肌溶解,而入院前2个月曾查血钾、空腹血糖正常。仔细询问病史发现患者曾口服大量含甘草类药物,停用甘草类药物后血钾、血压、血糖逐渐恢复正常。大剂量甘草可引起类盐皮质激素作用,导致高血压、低钾血症和高血糖发生,应引起临床重视。