PPP1R3A基因多态性与中国维吾尔族人群精神分裂症关联性研究

目的探索蛋白磷酸酶1调节亚基3A(protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A, PPP1R3A)基因外显子区域基因位点多态性与中国维吾尔族人群精神分裂症的关联性。方法利用多重PCR靶向捕获二代测序技术对528例维吾尔族精神分裂症患者及576名维吾尔族正常对照进行PPP1R3A基因外显子区域DNA扩增,Illumina HiSeq X Ten平台进行高通量测序,用阳性与阴性症状量表(positive and negative symptoms scale, PANSS)评估患者病情严重程度。结果患者组与对照组之间PPP1R3A基因rs1800000位点等位基因和基因型频率差异有统计学意义(P<0.05);rs1799999位点基因型频率在女性患者组与对照组间差异有统计学意义(P<0.05);rs8192686位点在男性患者组与对照组间等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。结论 PPP1R3A基因rs1800000位点多态性可能与中国维吾尔族人群精神分裂症的发生发展存在关联性;rs1799999位点多态性可能与中国维吾尔族女性精神分裂症的发病有关联性;rs8192686位点C等位基因可能与中国维吾尔族男性精神分裂症发病有关联性。

精神分裂症阳性症状磁共振成像扫描技术研究进展

精神分裂症(Schizophrenia)(简称分裂症)至今病因不清,神经发育异常可能是病因学因素之一。由于脑结构发育异常,导致脑的不同区域功能异常,有研究认为,某些脑区的结构和功能异常会导致幻觉和妄想等阳性精神病性症状。本文复习国内外相关文献,旨在就目前阳性精神病症状与磁共振成像扫描技术的相关研究结果进行综述。