先天性无虹膜家系致病基因的突变检测

目的对一常染色体显性遗传的先天性无虹膜（AN）家系进行PAX 6基因突变筛查,以确定其致病基因及致病突变。方法收集一常染色体显性遗传的AN家系,采集该家系患者、家族健康成员外周静脉血,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应（PCR）方法扩增PAX 6基因exon 4~exon13共11个外显子以及外显子-内含子拼接部,将纯化后的PCR扩增产物直接测序,运用DNAStar软件（综合性序列分析软件）对测序结果进行序列分析,检测PAX 6基因的突变类型,并与80名随机抽取的与该家系无血缘关系的健康人PAX 6基因序列进行比对。结果该家系患者PAX 6基因exon 11存在一个杂合突变c.949 C〉T（P.R 317 X）,导致第317位精氨酸的密码子CGA被终止密码子UGA替代,造成编码PAX 6蛋白的过早终止,而该家系其他健康成员及80名与该家系无血缘关系的健康对照组成员均未检测到该突变。结论 PAX 6基因c.949 C〉T（P.R 317 X）突变导致PAX 6蛋白提前编码终止是该常染色体显性遗传先天性无虹膜家系的致病原因。

雷珠单抗联合眼底激光治疗DR患者的效果及对术后生活质量、视膜网微循环影响

目的:观察雷珠单抗联合眼底激光治疗对糖尿病视网膜的病变患者的临床应用的疗效。方法:糖尿病有视网膜病变的患者一共70例,收集的患者为我院住院患者,随机的均分,对照组用眼底激光治疗,观察组用雷珠单抗联合眼底激光治疗。治疗后,患者的视野变化情况、眼底照相、荧光造影、不良反应、复发的情况仔细分析以及观察。结果:两组患者在治疗后病情均有所改善,且观察组出血斑、视野灰度、血管瘤等治疗效果与对照组比较差异显著;且观察组没有不良反应且复发率也低。结论:患者在用雷珠单抗联合眼底激光治疗后,对患者的临床症状有改善。