Klippel-Feil综合征的临床特征及遗传学分析

目的总结Klippel-Feil综合征(KFS)的临床特征,利用自主设计的多基因panel测序筛查KFS患者的可能致病基因,为疾病早期诊断及靶向治疗提供基础。方法以2015年1月至2018年12月在北京协和医院明确KFS诊断的25例患者为研究对象,统计所有患者的流行病学信息、临床表现、体格检查及影像学资料,提取外周血DNA后进行多基因panel二代测序,并结合生物信息学分析探索KFS可能的致病突变。结果25例KFS患者中,男15例,女10例,平均年龄(12.9±7.3)岁,颈椎活动受限是最常见的临床特征(12例,48%)。根据Samartzis分型,KFSⅢ型患者出现短颈(P=0.031)和颈椎活动受限(P=0.026)的比例明显高于KFSⅡ型和KFSⅠ型。Panel测序共在8例患者中检测到11种基因突变,包括COL6A1、COL6A2、CDAN1、GLI3、FLNB、CHRNG、MYH3、POR、TNXB,突变类型均为错义突变;未发现已报道的5种KFS致病基因(GDF6、MEOX1、GDF3、MYO18B和RIPPLY2)的突变。结论长节段连续性颈椎融合畸形患者更易表现出短颈畸形、颈椎活动受限及临床三联征的表现,因此在临床中更应引起关注和密切随访。筛选出COL6A、CDAN1等与KFS相关的候选致病突变,扩展了KFS的已知突变谱,为进一步阐明疾病的发病机制提供参考。

妊娠期弥散性血管内凝血的临床诊疗进展

妊娠期弥散性血管内凝血(DIC)是产科严重并发症之一,主要由产科因素和非产科因素诱发,患者凝血系统异常活化、凝血因子严重消耗、微血管内血栓形成,继发纤溶功能亢进,出现出血倾向、器官功能障碍、休克甚至死亡。DIC临床表现的多样性和凝血功能异常的复杂性使其难以早期诊断、治疗。DIC的诊断主要依据病因、特征性临床表现和实验室结果等进行综合判断。目前其治疗包括积极处理原发疾病、依据临床血栓和纤溶情况综合决定血制品替代治疗、抗凝治疗和器官支持治疗等。DIC的早期诊断、早期治疗尤为重要,只有早期识别并干预才能最终改善患者预后。

产科弥散性血管内凝血诊断的研究进展

近年来,孕产妇死亡率显著下降[1],但是遭受严重的妊娠并发症的孕产妇却在增多。产科弥散性血管内凝血(disseminated intravascular coagulation;DIC)是严重妊娠并发症中占比最高的疾病,大约占34.5%[2]。产科弥散性血管内凝血是指在许多产科疾病基础上,致病因素损伤微血管体系.

基于倾向匹配评分法的重度子痫前期对产后出血早产产妇预后影响的研究

目的 重度子痫前期是发生产后出血孕产妇不良预后的危险因素,本研究旨在探讨重度子痫前期对产后出血(出血量≥1000ml)早产产妇的母体不良结局的影响及危险比。方法 连续收集某院2016年1月1日至2020年12月31日期间产后出血(≥1000ml)的早产产妇254例,采用1:1倾向匹配评分法选择同期重度子痫前期和血压正常者进行研究,通过多因素COX回归法评价匹配后重度子痫前期对产后出血产妇结局的影响。结果 某院5年期间总分娩量76098例;孕龄小于37周产后出血(≥1000ml)的产妇254例,发生率为0.33%,其中重度子痫前期34例,血压正常189例;采用倾向评分匹配法,两组共匹配成功28对;组间协变量达到平衡后,COX回归分析显示,与血压正常组比较,重度子痫前期组发生AKI的风险增加1.686倍(HR=2.686,95%CI:1.762-122.119,P=0.013)。结论 重度子痫前期是严重产后出血的早产孕产妇发生急性肾损伤的独立危险因素。