STR连锁分析在Wilson病基因诊断中的应用

本文选择与Wilson病致病基因紧密连锁的3个STR序列D(13)S(228)、D(13)S(301)、D(13)S(137)为遗传标记，用扩增片段长度多态性（AmP－FLP）方法对中国人群的多态性进行了检测，发现具有高度多态性，多态信息量（PIC）分别为0．60、0，78、0、79，联合这3个STR序列对2个WD家系进行单体型连锁分析，确定了家系各成员的基因型。表明STR连锁分析可对WD家系进行症状前及产前基因诊断。

杂交瘤细胞染色体制备及生物学意义初探

目的:改进杂交瘤细胞培养及染色体制备方法。方法:取小鼠脾细胞与骨髓瘤细胞SP2/0常规融合,用不同的培养基制备杂交瘤细胞,并在制备杂交瘤染色体时改变秋水仙素作用的时间。结果:12孔板中加入DMEM培养液的杂交瘤细胞株生长良好,其中6孔板加秋水仙素培养1h,染色体形态最佳,数目稳定。结论:DMEM培养液更适合此种杂交瘤细胞的培养。制作染色体时缩短秋水仙素培养时间,使得杂交瘤细胞染色体形态更接近于两种亲本细胞。

做好社区护理工作的思考

社区护理是21世纪护理发展的重要方向，是卫生医疗发展的一种必然的趋势。对丰十区护理人才的培养、社区护理的工作、社区居民对社区护理的需求、社区护理的开展情况以及社区护士的现状分析等进行思考。

世界首报核型46,XX,t(1;13)(q25;q22)伴流产1例

临床病例 患者女,29岁,婚后三年两次流产,近两年因不孕来我院就诊。夫妻非近亲婚配,表型和智力正常,身体健康,婚后第一次妊娠2^+月无明显诱因自然流产,第二次妊娠4^+月系过期流产而行刮宫术。孕期体健,无化学药物接触史,查夫妻染色体行外周血染色体常规制片,G显带核型分析男为46,XY;女为46,XX,t(1;13)(q25;q22)。该核型经湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心有关专家夏家辉、戴和平等检查鉴定,系世界首例报道核型。

黄芪党参蘑菇煎对食管癌胃癌辅助治疗的临床研究

目的探讨黄芪党参蘑菇煎在食管癌胃癌患者化疗中辅助治疗临床研究。方法黄芪党参蘑菇煎组和化疗组,均使用羟喜树碱、氟脲嘧啶、顺铂,连用5 d,间隔4周,再连用5 d。黄芪党参蘑菇煎组1剂/d,2次/剂,口服,连服2个月为1个疗程。观察疗效、免疫功能、血常规及一般状况。结果近期疗效、远期疗效、生活质量、体重、血常规、免疫功能,黄芪党参蘑菇煎组均优于化疗组。结论黄芪党参蘑菇煎配合化疗治疗食管癌胃癌可以改善生活质量,提高免疫功能,提高疗效及生存率。

胸腺肽对慢性肾衰竭患者细胞免疫和肾功能的影响

目的探讨胸腺肽治疗慢性肾功能衰竭(CRF)的可行性。方法将40例CRF患者随机分为观察组及对照组各20例,两组均予常规治疗,观察组加用胸腺肽40～60mg/d,静滴,共20d。比较治疗前后两组血清CD3、CD4、CD8、血肌酐(Cr)及尿素氮(BUN)水平。结果与对照组比较,观察组血清CD3、CD4明显升高,CD8、Cr、BUN显著降低。结论CRF患者存在细胞免疫功能低下;胸腺肽治疗效果确切,可显著改善细胞免疫功能和肾功能。

外周导入中心静脉置管的临床应用

目的 为病人建立良好的静脉通路。避免某些药物的特殊不良反应对病人血管的损伤 ;避免反复浅静脉穿刺给病人造成的不安和痛苦。方法 采用外周导入中心静脉置管对 5 0例病人的临床应用及护理。结论 中心静脉导管 (PICC)置管成功率高 ,较传统置管术发生的并发症低 ,且操作简单、安全 ,留置时间长 ,不需换管 ,节省时间和人力 ,是一种安全、有效、推广性强的护理技术。

61例遗传性大肠癌患者家系分析

目的:分析遗传性大肠癌常染色体显性遗传规律,对有大肠癌遗传病史的家族后代做好预防工作,减少大肠癌的发生。方法:对61例遗传性大肠癌患者家系调查咨询及查体,分别做相关辅助检查:消化道气钡双对比造影、纤维结肠镜检查并取活检、X线平片检查、病理学检查、临床生化检查,细胞遗传学检查为外周血淋巴细胞G-显带染色体分析等。结果:遗传性大肠癌在家系中连续几代发生,当父亲或母亲获得了常染色体显性遗传时,其儿女患此病的危险率是50%。患者往往有两种或两种以上的癌肿发生。结论:有大肠癌遗传病史的家族后代,及早给予预防措施,对遗传性大肠癌患者的有效治疗具有重要意义。

基于最严格水资源管理制度的水资源利用考核关键技术研究——以南水北调东线江苏省受水区为例

针对技术与管理层面对最严格水资源管理制度量化实施支撑不足的问题,为满足跨流域调水复杂水工程集群的管理需求,以南水北调江苏受水区为研究对象,从水资源高效利用角度出发,基于课题组建立的多层次水资源模拟与配置模型,核定并解析地级市、水资源分区、区段、梯级等多层次区域用水总量控制目标,基于现状用水与高效用水不同模式,进行用水总量考核;构建水资源利用效率指标体系,评估水资源利用效率。结果表明:水资源利用总量控制考核全体达标;水资源利用效率方面,北高南低,差距较大,其中最高综合得分1. 2,最低-5. 1;研究区节水潜力有待进一步深入挖掘,尤其是在水源相对充足的区域,水资源利用效率更为低下。基于多层次水资源模拟与配置模型及其反算功能,解决了省控控制条件与不同层面水资源管理部门量化执行需求之间的脱节,为最严格水资源管理制度下的水资源利用考核提供技术支撑,为区域水资源管理提供示范与借鉴。

浅谈水资源管理体制的渐变和趋势

一、水资源管理体制的演变 建国以后,随着经济社会的发展和治水活动的不断深入,水资源管理也不断加强,我省对水资源管理大体可分为三个阶段:

南水北调东线江苏段水资源优化调度与配置研究新探

以建立南水北调东线江苏省受水区水量配置、调度与管理一体可视化系统为目标,通过开展南水北调东线水资源优化调度与配置研究,推进供水水源划分,研制多目标约束下联合调度方案,建立水资源利用效率考核系统,进行用水量的反算与核定,以期揭示江苏省南水北调东线新增工程与原江水北调工程联合供水与协调耦合机制,从"供给侧"与"需求侧"双管齐下,为南水北调东线江苏段工程的有效运营提供科学依据与技术支撑,为跨流域调水与区域水资源管理提供示范与借鉴。

邯郸地区98例智能不全患儿细胞遗传学分析

先天智能发育不全是一种发生频率较高、病因复杂、危害极大的病征，目前尚无有效治疗方法，严重影响我国的人口素质，所以深入研究予以预防是当前人类优生学的重要课题。对象与方法我们遗传室自１９９０年６月至１９９６年１２月在遗传咨询中共对９８例儿童智能不全患儿进...

“孵化”高科企业——山西大学高新技术公司总经理张华胜访谈录

张华盛主修经济学，也许和他的教师生涯有关，他看起来更像一位气定神闲的大学教授、一位与世无争的学者。与他交谈，能时时感受到一种哲学的思辨，一种理性的升华，他的思想和理论，也深深地浸透在企业的经营中，融入到他整个的人生中。

奥氮平对首发精神分裂症患者睡眠障碍的疗效观察

目的：探讨奥氮平治疗首发精神分裂症患者睡眠障碍的疗效。方法：将40例住院首发精神分裂症患者设为治疗组,给予奥氮平每晚15~20 mg,观察治疗前和治疗4周后多导睡眠图监测描记结果,并与40名健康自愿者进行对比。结果：与正常对照组相比,治疗组治疗前总睡眠时间减少,睡眠潜伏期延长,睡眠效率下降,觉醒时间增多,快动眼（REM）睡眠潜伏期缩短,REM睡眠时间、慢波睡眠（SWS）时间减少（均P〈0.01）。服药4周后,奥氮平组较基线总睡眠时间延长,REM睡眠时间增多,REM睡眠潜伏期延长,觉醒时间减少,睡眠效率提高（均P〈0.01）。结论：精神分裂症患者存在睡眠结构和睡眠连续性两方面的异常,奥氮平能改善首发精神分裂症患者的客观睡眠情况。

太湖流域典型平原圩区氮污染分析

为探究圩区氮污染特征,选择太湖流域典型圩区——常州溧阳尖圩,基于2014—2017年的气象与水质监测数据集,分析圩区氮污染的季节变化及关键影响因子。这一研究可为氮污染科学防控提供理论基础。

整体推进 质量优先 扎实做好江苏省第一次全国水利普查工作

我省第一次全国水利普查自2010年5月正式启动，按照国务院水利普查办和省水利普查领导小组的部署要求，精心组织、整体推进，较好地完成了各阶段水利普查任务，得到国务院水利普查办的充分肯定。2013年5月省级水利普查公报正式发布，6月起市级公报陆续发布。我省水利普查工作能够顺利推进，主要得益于做好以下几项重点工作。