一例ANK1基因突变型遗传性球形红细胞增多症病例报告并文献复习

目的:总结分析遗传性球形红细胞增多症(Hereditary spherocytosis, HS)的临床特点及基因表型,进一步探讨其诊治策略。方法:对1例ANK1基因c.3604delG (缺失鸟嘌呤),导致氨基酸改变p.D1202Tfs*28 (移码突变),从而引发患儿HS的临床资料进行回顾性分析并文献复习,探讨诊治策略。结果:患儿男性,5岁4月,反复面色苍白、黄疸5年余,根据入院各项检查和既往基因检测结果,明确诊断为HS、脾功能亢进、溶血性贫血。遂行腹腔镜脾脏切除术,术后予抗凝处理,并动态复查相关指标,患儿术后恢复顺利。结论:基因检测在HS的诊疗中占据重要位置,我们在HS患儿中发现的ANK1基因新突变,进一步扩大了HS患儿基因突变谱,同时对分析不同基因表型下该疾病的相关表现形式提供依据,针对HS患儿脾切除仍是其治疗的有效方法。

如何缓解化疗患者的便秘

便秘是指排便次数减少,每2~3天或更长时间1次,无规律性,大便干结,常伴排便困难。是癌症化疗患者常见并发症之一。为什么化疗患者容易出现便秘?肿瘤化疗患者便秘发生的相关因素主要有以下3个方面。1药物的不良反应:化疗药物对消化道的毒性作用以及止吐药物的不良反应。2缺乏锻炼。化疗患者常常疲乏无力,不愿下床活动,活动减少导致肠蠕动减弱,易致便秘。