先天性耳前瘘管家系中染色体区域8q11．1-q13．3、lq32-q34．3和14q31．1-q31．3的遗传连锁分析

目的在一个先天性耳前瘘管家系中，鉴定候选染色体区域与疾病之间的联系。方法以短串联重复序列遗传标记为工具，应用经典连锁分析方法研究8q11．1-q13．3、1q32-q34．3和14q31．1-q31．3三个染色体区域与疾病之间的连锁关系。结果在16个遗传标记的连锁分析中，未见任何一个遗传标记的连锁值大于-2．0（重组率θ=0）.表明染色体区域中不存在疾病相关基因。结论先天性耳前瘘管疾病具有高度的遗传异质性，本研究家系中可能存在一个未报道过的疾病连锁区域和致病基因，有必要进一步开展基于全基因组的研究工作，以鉴定该家系的分子致病机制。

CALM1基因遗传多态性与骨关节炎的荟萃分析

目的检验CALM1基因遗传多态性与骨关节炎(OA)的相关性。方法对2015年6月之前发表的关于CALM1基因与OA的文献进行检索、收集和整理,采用荟萃分析的手段对CALM1的单核苷酸多态性位点(SNP)与OA进行分析。结果本研究在4个团队的4份独立样本(包括患者1 591例和健康对照1 523例)中对CALM1核心启动子区SNP rs12885713进行分析。结果发现,在亚洲人群中rs12885713与OA存在显著的相关性(P=0.02)。结论本次分析显示至少在亚洲人群中,CALM1很可能参与了OA的发生发展过程。