EBV阳性弥漫性大B细胞淋巴瘤伴HAVCR2基因突变2例

报道2例EB病毒(EBV)阳性弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)伴HAVCR2突变患者。2例患者均无免疫缺陷病史,发病后均出现机会性感染,外周血T细胞绝对计数明显减少,T细胞和肿瘤组织高表达T细胞免疫球蛋白和黏蛋白结构域-3(TIM-3);二代测序检出甲型肝炎病毒细胞受体2(HAVCR2)基因突变。1例患者接受了R-COP方案(利妥昔单抗、环磷酰胺、长春新碱、泼尼松)治疗效果欠佳,T细胞计数和功能未恢复,EBV未清除,总生存仅为7个月;另一例患者接受程序性死亡受体1(PD-1)抑制剂联合CHOP样方案(环磷酰胺、表柔比星、长春新碱、地塞米松)治疗获得完全缓解持续时间超过6个月,T细胞计数和功能恢复正常,EBV被清除。结合文献复习提示HAVCR2突变导致TIM-3过表达继发T细胞耗竭,获得性免疫缺陷导致EBV再激活可能与EBV阳性DLBCL的发生、发展密切相关;提示尽早使用免疫检查点抑制剂恢复免疫功能可能改善疗效。