扩张型心肌病致病基因及基因多态性研究进展

扩张型心肌病(DCM)是一类以心腔扩大伴心肌收缩障碍为主要特点的原发性心肌疾病。30%~50%的DCM由致病基因突变引起,其中编码肌节蛋白、细胞骨架蛋白和线粒体相关蛋白的基因突变与家族性DCM密切相关。在非家族性遗传病例中,易感基因在环境因素的作用下可引起散发性DCM,这些易感基因的多个单核苷酸多态性位点与DCM相关。该文介绍DCM常见致病基因的研究进展,并简述相关基因多态性对DCM易感性的影响。

UAS-Mlp84B-GFP转基因果蝇制备及其表达分析

黑腹果蝇作为经典遗传学和分子遗传学模式生物,已经成为研究基因调控器官发育以及各种疾病发生的一个强有力的模型。为了探究Mlp84B在果蝇体内的表达定位及互作蛋白质,首先将含启动子元件的果蝇Mlp84B基因组融合GFP序列克隆至pUAST表达载体中,利用胚胎显微注射技术将构建好的重组质粒注射到果蝇早期受精卵;其次通过杂交获得红眼果蝇,经单果蝇建系、平衡子定位后获得稳定遗传的转基因果蝇;最后通过在果蝇体内检测到GFP的表达,同时经qRT-PCR检测到Mlp84B的表达水平上升,证实转基因果蝇构建成功。GFP定位结果显示,内源Mlp84B在果蝇肌肉系统表达,并且Mlp84B与Act57B在果蝇体内相互作用。实验结果表明,文中构建的UAS-Mlp84B-GFP转基因果蝇可以作为肌肉的标记品系,这为探究肌肉系统形成和稳态奠定了基础。