云南人群1199例亲子鉴定案件基因突变分析

目的 观察和分析PowerPlex~21 System试剂盒20个短串联重复序列（STR）基因座在云南人群亲子鉴定中的突变现象。方法 采用PowerPlex~21 System试剂盒对1 199例结论为“肯定”的亲子鉴定案件进行基因分型,对基因座存在不符合遗传规律者,判断突变等位基因类型及来源,分析基因座突变率及特点。结果1 199例亲子鉴定中,共观察到39例突变,其中38例有1个STR基因座发生突变,2个STR基因座同时突变的观察到1例。在被研究的20个常染色体STR基因座中17个基因座观察到基因突变现象,突变率在0~0.29%之间,父源与母源突变比为2.8∶1。结论 获得了云南人群20个常染色体STR基因座的突变率,本结果不仅为司法鉴定服务案件中突变情况下的亲权指数计算提供了数据支持,而且为法医学遗传标记的选择提供了客观依据。

云南汉族人群20个常染色体STR基因座遗传多态性

目的研究云南汉族群体20个常染色体基因座的遗传多态性.方法采用Power PlexR21 System试剂盒,对1085例云南汉族无关个体20个常染色体基因座（D3S1358、D1S1656、D6S1043、D13S317、Penta E、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、Penta D、TH01、v WA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA）进行复合扩增,用AB 3130自动遗传分析仪进行扩增产物的电泳分离,用Genemapper ID v3.2软件进行STR基因分型分析,用Modified-Powerstates软件进行法医学遗传学参数统计分析以及Hardy-Weinberg平衡检验.结果在1085例云南汉族人群中,除TH01和TPOX基因座,其余STR基因座的均具有高度遗传多态性,杂合度（H）分布在0.6130-0.8743之间,随机匹配率（PM）分布在0.0179-0.2030之间,个体识别力（DP）在0.7970-0.9821之间,非父排除率（PE）在0.3067-0.7432之间,父权指数（PI）在1.2919-3.9766之间,多态性息含量（PIC）在0.5598-0.8958之间.基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.结论这20个常染色体基因座在云南汉族人群中具有较高的多态性和较好的个体识别能力,能满足法医学个体识别和亲权鉴定的需要.

云南白族人群13个快速突变(RM)Y-STR基因座多态性研究

目的调查分析13个RMY—STR基因座等位基因频率及多态性分布.方法采用PCR复合扩增和ABI 3100遗传分析仪,检测白族110例无关个体13个RM Y-STR位点遗传多态性分布.结果在DYS570、DYS576、DYS518、DYS526、DYS626、DYS627、DYS449、DYS547、DYS612、DYF387S1、DYF399S1、DYF403S1和DYF404S1等13个RM Y-STR基因座中,基因多态性（GD）分布在0.7262（DYS526 A）~0.8711（DYF403S1 A）之间.由13个RMY-STR基因座组成的单倍型系统中单倍型有110种,单倍型多样性为1.结论上述13个RMY-STR基因座组成的单倍型系统在白族群体中具有很高的遗传多态性,在法医学的个人识别鉴定中有重要应用价值.

人胚肺二倍体细胞衰老程度评价生物学指标研究

目的通过细胞生长曲线、流式细胞术检测人胚肺二倍体细胞不同代次情况,筛选评价人胚肺二倍体细胞衰老程度的生物学指标。方法将Walvax-2细胞分为16个代次,绘制生长曲线,观察不同代次Walvax-2细胞的生长增殖情况及细胞活力;通过核酸荧光染料碘化丙啶(PI)作为细胞活力分析的荧光探针使用流式细胞仪检测不同代次Walvax-2细胞周期时相和细胞凋亡情况。结果 P_(20)和P_(30)的细胞活力明显强于P_(40)和P_(50)(均P<0.05),P_(40)的细胞活力明显强于P_(50)(P<0.05);G_0/G_1期所占百分比与细胞代龄间的增长无相关性(P>0.05),而S期、G_2/M期和细胞碎片所占百分比与细胞代龄间的增长显著相关(均P<0.05)。结论通过绘制生长曲线可区分相隔较大代次的Walvax-2细胞的生长活力,在进行细胞衰老综合评定时,可通过PI作为荧光探针使用流式细胞仪检测细胞周期变化作为Walvax-2细胞的衰老程度综合评定的指标。

单胺氧化酶A基因与暴力攻击行为的关联研究进展

暴力攻击行为普遍存在,造成个体巨大伤害乃至对家庭和社区的毁灭性影响,探讨其发生机制对预防控制暴力、维护社会稳定具有极其重要的意义。本文从基因多态性和表观遗传学的角度简要介绍了单胺氧化酶A(MAOA)基因与暴力攻击行为的相关性研究的优势和不足,并对未来亟待解决的问题和可能的研究方向进行了展望。攻击是任何形式的有目的的伤害另一生物体而为该生物体所不愿接受的行为,攻击的极端形式是暴力[1]。暴力不仅导致严重的人身伤害,破坏社会安定和谐,而且给社会带来了巨大的经济负担[2]。

云南汉族、彝族躯体攻击行为与MAOA μ-VNTR多态性的关联性分析

目的 探讨云南汉族、彝族人群躯体攻击行为(aggressive behavior,AB)与单胺氧化酶A基因(Monoamine oxidase-A,MAO-A)启动子区域30bp-VNTR(MAOAμ-VNTR)多态性的关联性,以及其与文化程度、婚姻状况、吸烟、饮酒4个潜在风险因素之间是否存在交互作用。方法 对495例男性躯体攻击行为者和527例男性健康对照,应用荧光标记引物结合毛细管电泳分型技术进行MAOAμ-VNTR基因分型。运用SPSS软件进行数据统计。结果 云南汉族、彝族群体的MAOAμ-VNTR多态性与躯体攻击行为无直接相关性(P>0.05),且与4个潜在风险因素之间不存在交互作用;躯体攻击行为的风险因素为有无吸烟史以及低文化程度(P=0.001)。结论 云南汉族、彝族群体的MAOAμ-VNTR多态性与躯体攻击行为不存在相关性;两个群体的躯体攻击行为发生的风险因素为低文化程度和吸烟史。

云南汉族、彝族男性人群MAOA-μVNTR基因多态性

目的探讨云南汉族、彝族人群MAOA-μVNTR基因的多态性。方法以云南地区1 022名男性个体为研究对象(汉族681例和彝族341例),应用荧光标记引物结合毛细管电泳分型技术基因分型检测。结果MAOA-μVNTR基因在云南汉族和彝族中均只观察到基因分型3R和4R,其中云南汉族3R基因频率为0.548,4R为0.452;云南彝族3R基因频率为0.478,4R为0.522。云南汉族和彝族人群中的差异具有统计学意义(P<0.05)。云南汉族与中国北方汉族人群、高加索人群之间分布均有差异(P<0.012 5),而与日本人群之间分布没有差异(P>0.012 5);云南彝族与中国北方汉族人群、高加索人群之间分布均有差异(P<0.012 5),而与日本人群之间分布没有差异(P>0.012 5)。结论云南汉族、彝族人群MAOA-μVNTR基因具有多态性。

表观遗传学在法医学中的应用研究进展

表观遗传学指DNA序列无变化的、可遗传的基因表达改变.主要包括:DNA甲基化、基因组印记、X染色体失活以及非编码RNA调控等方面.随着研究的不断深入,表观遗传学为解决法医学领域中的一些问题提供了新思路,如单亲鉴定中亲代必需等位基因的确定、妊娠期胎儿父权的认定、组织来源确定、同卵双生子的区分、个体年龄推断等.主要介绍表观遗传学的主要研究进展,并就法医学应用领域表观遗传学的研究进展进行综述.

血清中提取DNA进行个人身份识别鉴定

在法医物证学实际案例中,最常见的生物检材是全血、人体组织、毛发、口腔脱落上皮细胞(口腔拭子)等,传统认为血清中没有DNA存在,不能作为法医生物检材应用于法医学实践。本文应用微量的人体血清进行了成功的DNA分型检测,有效的进行了个人身份的识别。现报道如下:

MAOA μ-VNTR多态性荧光标记自动分型方法的建立及应用

目的应用毛细管电泳和荧光标记技术,建立MAOA μ-VNTR多态荧光标记自动分型的方法.方法使用Chelex-100法提取DNA后,采用荧光标记和毛细管电泳检测技术对720份云南汉族无关个体血样进行MAOA μ-VNTR基因分型.结果荧光毛细管电泳分型方法能准确、高效地对MAOA μ-VNTR多态性进行分型检测.结论 MAOA μ-VNTR多态性荧光标记自动分型方法操作简便,在针对MAOA μ-VNTR多态性的相关研究中具有良好的应用前景.

精神病人投毒案现场分析一例

目的:对精神病人作案的相关法医学问题进行讨论。方法:详细报道1例精神病人投毒案,法医学鉴定问题进行回顾性研究。结果:根据本案案情资料及其他相关侦查、检验资料,证实本例犯罪嫌疑人患有癫痫伴精神发育迟滞伴精神病性发作,属限制责任能力。结论:应积极关注精神病人的各种非常规作案手段(如下毒),同时精神病人作案现场尤其自身的特点,在勘察作案现场时,应细心谨慎,缩小侦查范围,确定侦查方向。精神病人的责任能力的划分,应该以事实为依据的基本原则,把握案件的每个细节,综合考虑,杜绝人为因素的影响,最终做出科学、客观、公证的鉴定。

输电线打击颈部继发血栓形成致脑梗死1例

1案例1.1简要案情某男,52岁,某日11时许,在工地做工时不慎被输电线击中颈部左侧而摔倒,于12：55被送至某县人民医院就诊。患者主诉右侧肢体活动受限1 h,CT检查诊断为＂第6颈椎椎体向前轻度滑脱＂。入院后于16时许出现语言障碍,21时许转入某市第一人民医院治疗,入院CT检查考虑为脑梗死,予对症治疗。

云南汉族NR3C1基因多态性与暴力攻击行为相关性

目的为了探讨云南汉族人群糖皮质激素受体基因(NR3C1)多态性与攻击行为的相关性。方法应用改良多重高温连接酶反应(improve multiplex ligasedetection reaction,iMLDR)技术检测194例云南汉族有攻击行为的监狱服刑人员和301例健康对照样本的NR3C1基因SNPs(rs6190、rs6191、rs6198、rs41423247、rs56149945)基因型,采用SPSS19.0软件、PHASE2.1平台进行统计学分析。结果 rs6191和rs41423247单个基因座的等位基因分布在非攻击组与攻击组、抢劫亚组和故意伤害亚组中均无显著性差异;rs41423247的基因型在非攻击组与抢劫亚组中的分布有显著性差异(p=0.048);构建的4种单倍型分布在非攻击组与攻击组、抢劫亚组和故意伤害亚组中均无显著性差异。结论云南汉族人群NR3C1基因的rs41423247基因座的单基因座多态性可能与指向他人的躯体攻击行为相关,rs6191基因座的单基因座多态性可能与暴力攻击行为无关。

衰老程度评价生物学指标在人胚肺二倍体细胞的筛选研究

目的:通过在微观结构水平和分子水平检测不同代次人胚肺二倍体细胞衰老相关的指标值,筛选出能够系统性评价人胚肺二倍体细胞衰老程度的生物学指标。方法:将Walvax-2细胞分成16个代次,在倒置显微镜下观察不同代次Walvax-2细胞生长情况及形态学变化;在透射电镜下观察不同代次Walvax-2细胞生长情况和衰老情况;通过检测SA-β-gal染色阳性率,分析不同代次Walvax-2细胞β-半乳糖苷酶的表达水平。结果:细胞可传58代。倒置显微镜下:随细胞代次的增加,可见颜色逐渐加深,色素积累;透射电子显微镜观察到:P20到P43细胞正常且骨架结构明显,细胞核完整,具有较高的核质比,P44和P45开始出现衰老现象,细胞质色素积聚加深,核膜不同程度内折,P50和P55细胞衰老更加明显;β-半乳糖苷酶的阳性染色率和细胞代龄之间呈显著相关(P<0.01)。结论:细胞形态学变化,β-半乳糖苷酶阳性率变化与Walvax-2细胞代龄增长显著相关,可选择作为Walvax-2细胞衰老程度评价的生物学指标。