儿童保健门诊中婴幼儿营养性缺铁性贫血的患病情况及相关贫血原因探析

目的探析儿童保健门诊中婴幼儿营养性缺铁性贫血的患病情况及相关贫血原因。方法选取700例接受系统调查的婴幼儿作为观察对象,对不同喂养方式、不同年龄组婴幼儿的营养性缺铁性贫血患病情况进行观察,并对相关贫血原因进行分析。结果 6个月~1岁年龄组婴幼儿营养性缺铁性贫血的患病率明显高于1~2岁年龄组、2~3岁年龄组,差异具有统计学意义(P<0.05);中轻度贫血在贫血患儿中占据最高比例,中度贫血次之;母乳喂养与人工喂养的不同喂养方式的发病率比较,差异无统计学意义;辅食添加不合格导致的贫血发生率略高于辅食添加正常的婴幼儿,差异无统计学意义。结论 6个月~1岁是婴幼儿营养性缺铁性贫血的高发时期,以轻度贫血为主,家庭因素及不同喂养方式是主要原因,科学合理的改善措施,可对病情恶化进行有效控制。

新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床筛查与治疗研究

目的新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床筛查与治疗研究。方法本院2015年3月至2017年3月接收58例疑诊先天性甲状腺功能减退症新生儿,根据患儿临床症状以及相关辅助检查对先天性甲状腺功能减退症患儿进行筛查,比较先天性甲状腺功能减退症新生儿与正常新生儿T4、TSH的差异,所有先天性甲状腺功能减退症患儿给予常规药物治疗,观察两组患儿临床治疗效果以及不良反应的发生情况。结果本院2015年3月至2017年3月接收58例疑诊先天性甲状腺功能减退症新生儿后期确诊55例,先天性甲状腺功能减退症新生儿T4、TSH明显低于正常新生儿,临床治疗效果明显优于对照组,数据差异明显具有统计学意义(P<0.O5)。结论医师根据患儿临床症状并结合患儿辅助检查可有效筛查出先天性甲状腺功能减退症患儿,对先天性甲状腺功能减退症患儿给予药物调整治疗有利于医师准确把握患儿疾病进展情况,提高患儿临床治疗效果。

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症心肌病型1例临床及基因型分析

目的探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)心肌病型的临床表现、实验室检查、基因型特点以及诊治转归,提高对VACADD心肌病型的认识。方法总结1例VLCADD患儿的临床表现、诊断及治疗过程,并进行基因型分析。结果患儿,男,新生儿遗传代谢病筛查提示VLCADD,给予限制长链脂肪酸(LCF)、补充中链三酰甘油(MCT)的饮食治疗,该患儿2月龄疫苗接种后出现嗜睡、反应差,经抢救无效死亡,临床类型考虑为心肌病型。血基因检测证实为VLCADD,基因型为c.652G>A,c.996dup复合杂合突变,分别来源于父母,其中c.996dup为未报道的新变异,移码变异。结论VLCADD心肌病型患儿起病早且危重,新生儿遗传代谢病筛查可帮助早期筛查及诊断,但可能难以扭转结局。预防接种可能诱发急性发病风险,应充分告知家长。