兄弟俩同患尼曼匹克氏病1例

患儿,男,9岁,因智力低下4年,反复抽搐半年入院.患儿足月顺产,产后无缺氧及抢救病史,生后10 d因黄疸明显(原因不明)住院半月,黄疸消失后出院.之后患者智力等方面发育均正常,能行走、讲话,至5岁起发现患儿智力、记忆力较差,在当地医院诊断"轻度弱智",未做特殊检查及治疗.患儿半年前无诱因出现抽搐,以后反复发作,每次发作时四肢屈曲、抽搐,双目斜视,伴有一侧面肌抽动,牙关紧闭,神志不清,无口吐白沫,持续约1 min至10余分钟.