AR基因启动子区C-106T多态性与糖尿病肾病的相关性

目的 探讨染色体7q35区醛糖还原酶(AR)基因启动子区C- 10 6 T多态性与2型糖尿病肾病(DN)相关性。方法 运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR- RFL P)、DNA测序技术及高浓度琼脂糖凝胶电泳分离技术对AR基因启动子区C- 10 6 T多态位点的等位基因和基因型进行了检测,将2型DM患者139例,按尿微量白蛋白排泄率(UAER)分为早期DN组(DN+组,6 1例)和非DN组(DN-组,78例)两个亚组,并以6 3例健康成人作为对照(CON组)。结果 AR基因启动子区C- 10 6 T多态位点存在T、C两种等位基因和CC、CT、TT三种基因型,DM组和CON组间各等位基因和基因型频率差异无显著性,DN+组T等位基因和CT基因型频率明显高于DN-组和CON组(P<0 .0 5 )。结论 AR基因启动子区C- 10 6 T多态性与DN的发生、发展有关。

醛糖还原酶基因多态性与糖尿病肾病的相关性研究

目的:探讨染色体7q35区醛糖还原酶(AR)基因启动子区C106T多态性与中国北方汉族人2型糖尿病肾病(DN)的相关性。方法:运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR RFLP)、DNA测序技术及高浓度琼脂糖凝胶电泳分离技术,检测202例中国北方汉族人的AR基因启动子区C106T多态位点的等位基因和基因型,其中2型糖尿病(DM)患者139例,按尿微量清蛋白排泄率(UAER)分为早期DN组(61例)和非DN组(78例)两个亚组;健康成人组(CON组,63例)。各组间的等位基因频率与基因型频率比较用卡方检验,不同基因型DM患者的有关临床生化指标用(x±s)表示,比较用t检验。结果:①AR基因启动子区C106T多态位点存在T、C两种等位基因和CC、CT、TT三种基因型;②上述各种等位基因和基因型频率在DM组和CON组之间无显著性差异(P>0.05);③AR基因启动子区C106T多态位点的T等位基因和CT+TT基因型频率在早期DN组明显高于非DN组和CON组(P<0.05);④AR基因启动子区C106T多态性与DM患者的临床生化指标无相关性(P>0.05)。结论:中国北方汉族人AR基因启动子区存在C106T多态,对于2型DM患者,T等位基因可能是DN的易感等位基因,CT/TT基因型可能是DN的易感基因型。

两个基因多态性并存与糖尿病肾病的相关性研究

目的:探讨醛糖还原酶(AR)基因启动子区C-106T和内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因第7外显子894G→T多态性并存与2型糖尿病肾病(DN)的相关性。方法:运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),检测202例AR基因启动子区C-106T多态位点和eNOS基因第7外显子894G→T多态位点的等位基因和基因型。结果:①eNOS基因第7外显子894G→T多态位点的T等位基因、TG基因型频率和AR基因启动子区C-106T多态位点的T等位基因、CT基因型频率在早期DN组均明显高于非DN组和正常对照组(P<0.05)。②将上述基因多态性联合分析发现,早期DN组的TGCT基因型频率显著高于非DN组和正常对照组(P<0.005)。结论:对于2型糖尿病(DM)患者:①eNOS基因第7外显子894G→T多态位点的T等位基因及TG基因型可能是DN的易感等位基因及易感基因型。②AR基因启动子区C-106T多态位点的T等位基因及CT基因型可能是DN的易感等位基因及易感基因型。③联合分析发现,同时携带TGCT基因型的2型DM患者,DN的发病风险更高。

染色体7q35区基因变异与糖尿病肾病的相关性研究

糖尿病肾病（DN）是一多基因遗传性疾病，有关资料显示，染色体7q35区与DN易感基因密切关联。在既往的研究中我们证实，该区域内DN的候选基因醛糖还原酶（aa）基因启动子区C106T多态和内皮细胞型一氧化氮合酶（eNOS）基因第7外显子GLU298ASP（894G→T）多态与糖尿病肾病相关联，但上述多态位点并存时，DN的发病风险是否明显增加？经检索，国内外均未见报道。我们对此进行了研究，现报告如下。