学龄前儿童红细胞参数筛选珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者的截断值分析

目的探讨学龄前筛查珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因携带者的红细胞参数截断值。方法选择该辖区内健康儿童711例作为研究对象,其中男415例,女296例,平均年龄(4.58±1.00)岁,均检测血常规、血清铁蛋白和地贫基因。采用SPSS24.0统计软件计算红细胞参数,筛选地贫基因携带者的最佳截断值,并评估其与基因诊断的一致性。结果RBC计数、红细胞比容、Hb、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)等参数对筛选地贫基因携带者均有一定价值,其受试者工作特征曲线下面积(AUC)分别为0.867、0.669、0.785、0.927、0.956和0.810。RBC计数、MCV、MCH、MCHC等参数联合筛查地贫基因携带者的AUC为0.951,灵敏度为0.874,特异度为0.984。MCH截断值(25.15 pg)和现有标准预测地贫基因携带者的灵敏度分别为0.874和0.974,特异度分别为0.982和0.475,准确率分别为0.959和0.662,Kappa值分别为0.875和0.348。结论学龄前儿童选择25.15 pg作为MCH筛选地贫基因携带者的截断值更合适。

3～6岁生长发育迟缓儿童钙、铁、锌元素检测结果分析

目的探究3~6岁生长发育迟缓儿童钙、铁、锌元素检测结果。方法将东莞市南城医院2014年4月至2016年4月收治的50例3~6岁生长发育迟缓儿童当作观察组,选择同期50例3~6岁正常发育儿童当作对照组,对比两组儿童微量元素检测结果。结果观察组儿童钙、铁、锌元素的缺乏率,明显的高于对照组,组间比较存在显著差异(P﹤0.05);观察组儿童在不同性别儿童钙、铁、锌元素缺乏率方面,组间比较不存在显著差异,且P>0.05;同时观察组儿童,在铁、锌元素水平方面,会随着年龄的增加而提升,但是在钙元素水平方面,随着年龄的增加而降低,组间比较存在显著差异(P<0.05)。结论微量元素在儿童发育过程中,起到至关重要的作用,加强发育迟缓儿童微量元素的检测及针对性补充,可为儿童身心发育奠定良好的基础。

某市儿童小细胞低色素症的病因分析

目的了解本地区学龄前儿童小细胞低色素症的主要病因。方法选取2017年9月至2018年6月体检的3~6岁儿童2102例作为研究对象,其中小细胞低色素组676例,正常组1426例。所有研究对象均抽血检测血常规、血清铁蛋白、血红蛋白电泳和维生素A浓度,分析各参数与小细胞低色素症的相关性。结果对所有研究对象数据进行分析,结果显示血红蛋白电泳异常是发生小细胞低色素症的危险因素(OR=16.773,P<0.05),并与血清铁蛋白和维生素A浓度存在相关性(r值分别为0.064和-0.036,P<0.05)。将研究结果经是否存在血红蛋白电泳异常进行分层分析后,结果表明,铁缺乏症仍是小细胞低色素症的相关因素(χ~2值分别为5.665和5.303,P<0.05),而维生素A缺乏并非小细胞低色素症的相关因素(χ~2值分别为0.005和3.110,P>0.05)。结论地中海贫血和铁缺乏症仍是本地区学龄前儿童小细胞低色素症的危险因素,两种因素可以同时存在,在病因筛查时应予以重视。

东莞市儿童小细胞低色素性贫血的病因分析

目的分析东莞市儿童小细胞低色素性贫血的病因。方法随机选取东莞市南城医院2018年1月1日至2019年4月30日就诊的6个月~14岁小细胞低色素性贫血患儿200例,根据年龄大小将其分成Ⅰ组、Ⅱ组、Ⅲ组,例数分别是64例、66例、70例。所有患儿入院次日抽取患儿肘静脉血3 ml,采用全自动生化分析仪检测患儿的红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞体积(MCV)及红细胞平均血红蛋白量(MCHC)水平。并采用全自动化学发光法检测患儿的血清铁、铁蛋白水平。采用双抗体夹心酶联免疫吸附法(ELISA)检测维生素A水平。采用反向点杂交法检测珠蛋白生成障碍性贫血基因SEA/aa、A3.7/aa、a4.2/aa突变情况。比较三组患儿RBC、Hb、MCV、MCHC、血清铁及铁蛋白水平、珠蛋白生成障碍性贫血例数及其基因突变情况。结果Ⅰ组、Ⅱ组、Ⅲ组患儿RBC、Hb、MCV、MCHC水平比较差异有统计学意义(P<0.05)。Ⅰ组、Ⅱ组、Ⅲ组患儿血清铁、铁蛋白、维生素A水平比较差异有统计学意义(P<0.05)。Ⅰ组、Ⅱ组、Ⅲ组患儿贫血程度比较差异有统计学意义(P<0.05)。Ⅰ组患儿轻度贫血率最高,重度贫血率最低;Ⅲ组患儿轻度贫血率最低,重度贫血率最高。Ⅰ组、Ⅱ组、Ⅲ组患儿珠蛋白生成障碍性贫血率[35.94%(23/64)、37.88%(25/66)、44.29%(31/70)]比较差异有统计学意义(P<0.05),发生率由高到低依次是Ⅲ组、Ⅱ组、Ⅰ组。三组患儿SEA/aa、A3.7/aa、a4.2/aa突变率比较差异有统计学意义(P<0.05),检出率由高到低依次是Ⅲ组、Ⅱ组、Ⅰ组。结论RBC、Hb、MCV、MCHC、血清铁及铁蛋白水平影响患儿贫血程度,6~14岁患儿贫血程度最严重,且珠蛋白生成障碍性贫血基因突变情况最多,建议临床积极关注6~14岁患儿贫血基因突变问题,从而指导临床诊治。