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题名颈部神经鞘瘤的诊断与治疗
被引量:3
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作者
肖景山
陈国栋
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机构
内蒙古自治区苏尼特右旗人民医院
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出处
《山东大学基础医学院学报》
2003年第6期351-352,共2页
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文摘
目的 :总结颈部神经鞘瘤的诊断和治疗经验。方法 :回顾分析 2 1例颈部神经鞘瘤的临床资料。结果 :患者在行B超和CT检查后 ,手术治疗 ,随访 9个月~ 19年 ,无 1例复发。结论 :B超和CT有助于诊断 。
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关键词
颈部
神经鞘瘤
诊断
B超
CT检查
手术治疗
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Keywords
Neurilemmoma
Neck
Diagnosis
Treatment outcome
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分类号
R739.91
[医药卫生—肿瘤]
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题名变性高效液相色谱法筛查间隙连接蛋白2耳聋基因突变
被引量:4
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作者
李建瑞
陈瑛
李玲香
李如青
刘建国
肖景山
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机构
内蒙古医学院第一附属医院耳鼻眼咽喉科
山东大学齐鲁医院耳鼻眼咽喉科
内蒙古多伦县人民医院
内蒙古苏尼特右旗人民医院
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出处
《中华检验医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2004年第3期140-143,共4页
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基金
国家自然科学基金资助项目 ( 3 0 3 60 10 9)
中国留学基金委出国留学人员基金资助项目 ( 2 0 815 0 15 )
内蒙古自然科学基金资助项目 ( 2 0 0 13 0 6)
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文摘
目的 探讨变性高效液相色谱法 (DHPLC)在耳聋基因筛查中的应用价值。方法 应用DHPLC检测 6个家系的 4 8名个体 ,然后进行直接测序。结果 6个家系中A ,B ,C ,E ,F家系有间隙连接蛋白 2 (GJB2 )耳聋基因的变化 ,F家系表现为 2 35delC突变 ,B家系表现为 2 35delC和 2 32G→A杂合性突变。 79G→A(V2 7I)、341A→G (E1 1 4G)杂合性改变分别为 1 9例和 1 6例 ;纯合性改变分别为 1 0例和 6例。 2种方法的检测结果均为阳性者 30例 ,均为阴性者 1 0例 ;DHPLC阳性 ,测序阴性 1例 ;DHPLC阴性 ,测序阳性 2例。DHPLC方法的敏感性为 95 % ,特异性为 91 %。结论 DHPLC是一种高效、经济、简便。
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关键词
变性高效液相色谱法
筛查
间隙连接蛋白2
耳聋基因
突变
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Keywords
Chromatography,High performance liquid
Mutation
Deafness gene
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分类号
R446.9
[医药卫生—诊断学]
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