142对反复自发流产夫妇的染色体研究

本文对１９８５年５月至１９９４年５月间来我室进行遗传咨询的１４２对反复自发流产夫妇的染色体进行分析。发现染色体异常者７例，异常率为２．４６％。变异核型（即大Ｙ、小Ｙ、ｐ＋等）２８例，变异出现率为９．８５％。阐明了染色体异常是反复自发流产的重要原因之一，且提出了染色体的上述变异与反复流产之间并非巧合事件，它们很可能是胎儿流产的原因之一。应引起临床及各研究机构的重视。

人类Y染色体多态性与疾病关系的探讨——附38例大Y染色体分析

现代分子遗传学把人类Y染色体分成两个大小近于相等的主区:一个常染色质区(Yp^(ter)→q^(11));一个异染染色质区(Yq^(11)→q^(ter))(p、q分别表示染色体短臂及长臂)。由于Yq长度主要由Yq上的异染色质(Yq^h)长度决定,所以Yq的长度多态性主要就是Yq^h的长度多态性。Y染色体多态性变异的生物学及临床意义一直认识不一,一些学者认为:Y染色体长臂增长与身高。

85例先天智能发育不全的细胞遣传学研究

先天智能发育不全(mental retarda-tion,MR)是一种常见且发病率高,危害性大而又病因复杂的病征。为了人类的优生,深入研究及预防极有必要。对象与方法自1985年4月至1990年4月,我院收治的85例MR病例。男62例,女23例,男女之比为2.69:1,年龄1天到27岁,3岁以下者52例。

一例(22;22)罗伯逊易位致习惯性流产的报告

病例报告 患者,男性,29岁,因结婚4年,其妻怀孕3次,均于妊娠3个月左右自然流产而来我院就诊。患者为第二胎足月顺产。检查:表型及智力正常,体格检查未发现异常。其妻29岁,表型正常,妇科检查及染色体核型正常。

慢性非传染性疾病病因研究内容与方法的发展趋势

慢性非传染性疾病(简称慢性病)具有起病隐匿、病程长、病情迁延不愈的特点,并且呈现动态发展过程,其病因具有多效性、稳健性和重塑性特性,因而使人体的健康状态和疾病过程呈现一种相互交织的网络形态。因此,需要打破还原论的静态思维,在研究策略上向系统生物学的复杂性思维转变。充分发挥多组学技术优势,以整合理念为核心,关注研究对象在基因组—暴露组—表型组多层次的相互作用,揭示疾病在全生命周期中不同阶段、不同组学层次间呈现的动态性、多效性、适应性的网络关联。将研究的视角从“单一疾病”转变为“多病”医学,以“疾病为导向”转变为“以人为导向”,从多维度、多层次、多时点的病因网络出发,探明在慢性病发生发展过程中发挥关键作用的分子标志物集群已成为慢性病病因学研究的前沿热点。

高校在创新型城市建设中的作用

创新型城市建设离不开科技的支撑,而高校又是高科技的重要研发地,因而高校对创新a型城市建设具有较强的推动力。本文赣州对创新弄城市的定位进行诠释,提出作为地方高校,如何发挥它们的资源优势,促进创新型城市建设与发展。

企业风险承担研究的文献回顾与展望

文章从企业风险承担概念、风险承担度量、风险承担影响因素及经济后果4个方面对已有风险承担文献进行综述。文献综述表明:虽然对风险承担影响因素和经济后果的研究取得了丰硕的研究成果,但在研究中存在风险承担概念界定不清晰,缺乏对"风险承担影响因素→风险承担→风险承担经济后果"的系统性研究等问题。针对研究中存在的不足,提出了未来风险承担研究框架和研究重点。

不良孕产史和自发性流产夫妇Dp^+、Gp^+染色体研究

应用细胞遗传学的方法对15例不良孕产史及自发性流产患者Dp^+、Gp^+染色体,和10例年龄相近的正常成年人染色体进行了研究,两组间随体联合(SAS),银染核仁形成区(Ag-NOR)及银染随体联合(Ag-AA)的结果表明,各组间频率差异无显著性意义。

养殖污水中氨氮降解菌的分离、筛选及鉴定

为研究微生物降解养殖水体中氨氮的能力,从池塘污泥中分离筛选出12株具有降解氨氮能力的菌株。其中,菌株JM14降解氨氮能力最强,当初始氨氮浓度为212 mg/L时,氨氮降解率达到91.4%。经形态鉴定以及生理生化试验,确定该菌为酿酒酵母(Saccharomyces cerevisiae)。该菌株降解水体中氨氮能力显著,为生物降解养殖污水中的氨氮又提供了一种新型菌株。

管理层能力与企业现金持有

企业持有现金的流动性收益和代理成本相权衡决定现金持有水平和现金持有价值,而管理层能力则是影响现金持有的流动性收益和代理成本的关键因素。本文以2010~2012年A股上市为样本,实证检验了管理层能力对企业现金持有行为的影响。研究发现:管理层能力越强,企业现金持有水平越高,同时企业现金持有价值也越高。在进一步分析中,我们还发现,管理层能力会降低企业自由现金流过度投资。本文的研究丰富了现金持有影响因素的研究文献,也拓展了管理层能力经济后果方面的研究。

民机产业链中三类主体的角色定位和关系

加强民机产业链建设是提升研发实力,促进行业发展,培养人才队伍的主要途径。民机主制造商对系统供应商进行管理,引领着飞机设计和生产的全过程。航空公司作为民机的运营者,创造利润并反馈客户需求。同时,民机产业的发展与政治利益和国际适航标准密切相关,使得政府在资金、政策、外交、适航审定等方面的工作显得尤为重要。因此,合理认识三类主体在民机产业链中的角色和相互关系,对推动产业链建设将起到关键作用。

46,X,psu dic(X)(q24)原发性闭经患者的染色体分析

本文运用细胞遗传学方法,对一例原发性闭经患者的世界首报核型46,X,psu dic(X)(q24)作了研究,并就其异常核型与表型关系,dic(X)的形成机理等进行了讨论。

海南省鼻咽癌三个高发家系报告

本文调查了鼻咽癌聚集的１０个家系。在３个高发家族中，家系１两代１１人中有４人患鼻咽癌；家系２同代６人中有３人患鼻咽癌；家系３同胞５人中有３人患鼻咽癌。我们从肿瘤流行病学、病理类型及其血缘关系作了分析，认为鼻咽癌具有垂直和水平的家族发生倾向，支持鼻咽癌有遗传倾向的看法。

胎盘解脲支原体感染PCR检测与母婴的关系

应用PCR检测方法，对291例妊娠晚期分娩产妇的胎盘组织进行解脲支原体（简称UU）检查，其中225例为阴道分娩，66例为剖宫产，并对阳性与阳性者在早产、胎膜早破、足月低体重儿、新生儿窒息和新生儿肺炎病等方面进行比较。结果：33例UU阳性，阳性率为10．3％，阴道分娩中UU阳性者27例，阳性率12．0％，剖宫产中UU阳性者6例，阳性率9．1％，两者差异无显著性（P＞0．05）。UU阳性者中的早产、胎膜早被、足月低体重儿、新生儿窒息和新生儿肺炎发病率明显高于阴性者（P＜0．05）。结果提示：分娩过程产道污染不是导致UU感染的主要因素，胎盘在宫内已感染UU。UU宫内感染与早产、胎膜早破、足月低体重儿、新生儿窒息和新生儿肺炎有关。

额外小染色体的分子细胞遗传学研究

本文应用’H标记的7.3kb的rRNA基因探针进行染色体原位杂交技术,并结合多种细胞遗传学技术对一个额外小染色体的家族进行分析研究。在该家族调查的三代人中有8名成员带有相同的额外小染色体,携带者表型均正常。结果证实该额外小染色体是D组或G组染色体的短臂。并就其额外小染色体的起源,遗传效应及生育等问题进行了扼要的讨论。

四例流产夫妇DP^+、GP^+染色体研究

本文对四例D、G组染色体短臂扩增患者的临床和细胞遗传学作了研究。该型分别为46,X,dd(r)(q12),14p^+;46XY,21p^+;46,XX,22P^+及46,XY,22P^(55)。P^+区域GTG显带都呈均匀的淡染色。Ag—NOR染色发现一例在P^+部分呈现2个银颗粒,其余3例为一个银颗粒在P^+远端,银颗粒大小与正常近端着丝粒染色体无明显差异。并对P^+与流产的关系进行了讨论。

民机航电系统的改进型V字开发模型及效能分析

从民机航电系统的基本特点出发,分析了瀑布式开发模型、螺旋式开发模型和V字开发模型的基本思想、主要形式和优缺点,提出了改进的V字开发模型,并进行工作量仿真分析,说明其有效性。

758例遗传咨询病例的细胞遗传学研究——附2例染色体原位杂交诊断

近年来,我们在临床医学细胞遗传学研究中。坚持科研为临床服务的方向。自1985年5月至1990年5月从遗传咨询病人中选择758例进行了细胞遗传学研究,检出染色体数目及结构异常者66例,占8.7%（不包括Dp+或Gp+病例）,其中发现3种5例世界首报及4种7例国内首报异常染色体核型,并已经中国遗传医学中心湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心的专家鉴定通过。现报告如下。

聚合酶链反应检测胎盘组织中解脲支原体与沙眼衣原体感染

本文应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术对３８６例产妇的胎盘进行了解脲支原体（ＵＵ）、沙眼衣原体（ＣＴ）的检测，检出ＵＵ阳性者４０例，阳性率１０．４％；ＣＴ阳性者３２例，阳性率８．３％。提示胎盘组织中ＵＵ、ＣＴ感染与先天性宫内感染有关，值得重视。结果表明ＰＣＲ法具有高度特异性、敏感性，且快速、简便，可有效地检出胎盘组织中ＵＵ、ＣＴ感染。

t（9;13）相互易位家系的染色体分析

染色体的相互易位导致不良孕育原因及自发性流产已得到学者们的共识。作者发现一例ｔ（９；１３）（ｐ２４；ｑ１２）相互易位致产后婴儿死亡的女性，并对其家系进行了染色体检查。该核型经湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心鉴定，为世界首报核型。１病例及家系分析...