高危孕妇产前诊断胎儿性染色体异常的遗传学分析

目的评价多种遗传分析技术在各类高危孕妇的胎儿性染色体异常产前诊断中的应用。方法回顾性分析3591例因各种高危因素在江西省妇幼保健院行产前诊断的临床病例资料。结果超声实时引导下绒毛穿刺29例,羊膜腔穿刺3002例,脐静脉穿刺560例,通过多种遗传学分析技术检出性染色体异常共137例,其中微缺失/微重复18例。无创DNA检测提示性染色体异常胎儿中确诊84例(84/162,51.85%),胎儿超声异常中确诊27例(27/137,19.7%),其中8例为45,X(8/27,29.6%)。结论对高危孕妇运用适合的遗传学检测技术进行产前诊断,并准确为孕妇提供相关遗传咨询,对提高性染色体异常产前诊断的综合效率以及出生缺陷预防有着积极的意义。

乳腺癌易感基因相关研究现状

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一。乳腺癌的发生是一个多因素、多步骤的过程,其中基因水平变化在乳腺癌的发生和发展中起着重要的作用。目前对于乳腺癌的相关研究诸多,随着对乳腺癌分子遗传层面的认知不断深入,遗传易感基因的突变与遗传性乳腺癌发生发展的密切关系逐渐显现。了解相关易感基因并对致病基因突变及基因多态性高危位点进行鉴定,旨在促进基础研究向个体化医疗转变,从而实现乳腺癌早期筛查、分子分型、预后评估和个体化治疗。本文就遗传性乳腺癌易感基因的研究现状进行综述。