新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的临床研究

目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的必要性和可行性。方法对2007年11月～2008年8月间洛阳市妇女儿童医疗保健中心出生的2788例新生儿进行听力和聋病易感基因同步筛查,采用筛查型耳声发射仪进行听力初筛和复筛,未通过复筛的新生儿转诊至指定的听力筛查诊断中心行听力学评估和医学诊断;所有新生儿出生时采取脐带血,采用限制性内切酶酶切结合直接测序方法对三种常见耳聋易感基因(m.1555A>G、GJB2、SLC26A4)突变进行筛查;SPSS11.0统计软件对结果进行统计分析。结果①听力筛查结果 :初筛未通过174例(6.24%,174/2788),复筛64例(36.78%,64/174),复筛未通过15例(23.44%,15/64);确诊感音神经性听力损失5例,其中,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变,2例为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合携带。②基因筛查结果 :2788例中基因筛查异常者81例,其中6例(0.22%,6/2788)为mtDNA12SrRNAm.1555A>G阳性(给予禁用耳毒性药物等防聋指导),1例(0.04%,1/2788,确诊为重度感音神经性耳聋)为GJB2基因c.235delC纯合突变,40例(1.43%,14/2788)为GJB2基因c.235delC杂合携带,34例(1.22%,34/2788)为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合携带。结论新生儿听力和聋病易感基因联合筛查能够发现与遗传相关的迟发性耳聋和听力损伤高危新生儿,耳聋易感基因筛查对新生儿听力筛查可起到必要的补充和进一步完善的作用。

洛阳地区16654例新生儿听力筛查结果分析

目的分析洛阳地区新生儿听力筛查状况,为听力筛查工作在本地区的实施和进一步推广提供指导依据。方法对2005年1月~2009年10月间在洛阳市妇女儿童医疗保健中心出生的16 654例新生儿,听力初筛、复筛均采用TEOAE,复筛未通过新生儿行DPOAE、ABR、ASSR、声导抗等检查进行听力学评估和医学诊断,对筛查结果异常新生儿定期电话随访。结果2005年1月~2009年10月,洛阳市妇女儿童医疗保健中心共出生新生儿24 692例,16 654例新生儿接受听力筛查,初筛率67.45%（16 654/24 692）,初筛未通过1 528例,初筛未通过率9.17%（1 528/16 654）;应复筛1 528例,实际复筛432例,复筛率28.27%（432/1 528）,复筛未通过135例,复筛未通过率31.25%（135/432）;119例复筛未通过新生儿接受听力学诊断,最终确诊34例感音神经性听力下降。结论洛阳地区新生儿初筛率、复筛率均较低,失访现象严重,说明加强宣传和随访至关重要。

洛阳地区648例高危新生儿听力障碍筛查结果分析

目的通过新生儿听力筛查并结合易感基因筛查进行结果分析，以了解高危新生儿听力损伤发生情况及主要高危因素。方法采集2007年11月至2008年8月因听力障碍收住院的648例高危新生儿为研究组，同时按1：3比例在同期正常新生儿中随机抽取1 944例作为对照组；采用瞬态诱发耳声发射进行听力筛查，初筛未通过者用进行复筛，复筛未通过者在3个月左右转诊至洛阳市听力筛查诊断中心行听性脑干诱发电位/多频稳态诱发电位/畸变耳声发射/声导抗多种方法组合测试，进行听力学诊断；采用新生儿遗传疾病筛查采样卡采集足跟血，用限制性酶切结合直接测序方法对3种常见耳聋易感基因（m.1555A〉G、GJB2、SLC26A4）突变进行筛查。结果共采集听力障碍高危儿648例，其中男419例，女229例。正常新生儿初筛未通过率2.42%（47/1 944），高危新生儿初筛未通过率18.83%（122/648），两组差异显著（χ2=214.71，P〈0.05）。听力障碍高危儿听力损伤发生率6.17‰（4/648），正常新生儿听力损伤发病率1.03‰（2/1 944），两组差异显著（u=2.34，P〈0.05）；高危新生儿基因筛查阳性率为18.52%（12/648），听力障碍确诊率6.17‰（4/648），基因筛查阳性率远高于确诊率。结论听力损伤高危因素主要为早产合并低体重、新生儿缺氧缺血性脑病、高胆红素血症；高危新生儿听力损伤发生率高于正常新生儿；高危新生儿应定期进行听力复查，并及时给予听力学诊断，建立一个详细的追踪随访系统。

儿童大前庭导水管综合征早期综合诊断模式探讨

目的:通过对我院18例儿童大前庭导水管综合征病例临床结果分析,了解其发病特点,探索小儿大前庭导水管综合征早期综合诊断的模式。方法:对所有病例行病史询问及常规耳科检查;采用瞬态耳声发射(TEOAE)、听性脑干反应(ABR)、多频稳态反应(ASSR)检查畸变产物耳声发射(DPOAE)检查、声导抗等多种客观听力测试相结合的方法进行听力评估;应用0.5～0.8 mm薄层CT进行颞骨扫描;部分病例运用直接测序对突变热点SLC26A4 IVS7-2A>G进行筛查。结果:18例中男13例,女5例,其中单侧发病3例,双侧发病15例;平均确诊年龄为25.4月;听力结果显示:轻度听力损伤1耳,占总数的2.78%(1/36),中度听力损伤1耳,占总数的2.78%(1/36),中重度听力损伤9耳,占总数的25%(9/34),重度听力损伤7耳,占总数的19.44%(7/36),极重度力损伤18耳,占总数的50.0%(18/36);听性脑干反应(ABR)特征性的声诱发短潜伏期负反应出现8耳,占总数的22.22%(8/36);CT结果显示:符合前庭导水管扩大CT诊断标准33耳,异常率高达91.67%(33/36);热点突变SLC26A4 IVS7-2A>G基因筛查7例,发现热点突变6例,阳性率85.71%(6/7)。结论:应用常规病史调查及CT检查大前庭导水管确诊年龄为25.4月龄,而应用儿童早期听力与热点突变SLC26A4 IVS7-2A>G联合筛查、高分辨率颞骨薄层CT扫描相结合的方法,可将确诊年龄提前至1个月,两者具有显著差异,对小儿大前庭导水管综合征早期发现、早诊断、早预防具有重要意义。

葛根素治疗突发性耳聋的疗效观察

目的 探讨葛根素治疗突发性耳聋的疗效。方法 采用葛根素对 2 6例突发性耳聋患者 30只患耳进行临床治疗。结果 葛根素组总有效率为 83.4 %。对照组为 4 0 % ,治疗组明显优于对照组P <0 .0 1。

淘宝网盈利模式研究

淘宝网自2003年5月10日成立以来,在短短的2年时间内,迅速成为国内网络购物平台的第一名,占据了中国网络购物70%左右的市场份额。"免费"二字是淘宝网迅速崛起,并打败强大对手易趣的"杀手锏"。

小儿鼾症105例临床治疗观察

目的:通过105例小儿鼾症的临床治疗观察寻找合理的治疗方法。方法:回顾性分析105例小儿鼾症临床诊断与治疗效果并加以总结。结果:105例小儿鼾症保守治疗组总有效率71.6%;手术组总有效率96.6%。结论:小儿鼾症保守治疗有效率不低,对保守治疗无效者应及时手术治疗,避免造成不良后果。

常减压蒸馏装置扩能改造及大型化平面布置的几个问题

从框架、管架以及装置施工几方面 ,对扩能改造和大型常减压蒸馏装置的平面布置需考虑的问题 ,谈了几点看法。

国有企业负责人经营业绩考核体系探析

企业负责人经营业绩考核就是运用一定的指标，采用科学的方法，对其所经营管理的企业在一定时期内的运营状况和经营业绩所进行的评价。在当前国有企业体制改革基本完成的条件下，国有企业与其他国内外优秀企业在经营管理方面最主要的差距就是企业负责人的经营责任不明确和经营效率低下，无法适应市场经济的要求。因此，建立起完善的国有企业负责人经营业绩考核体系就显得十分紧迫和重要。

衬里管道的应力分析

通过对催化裂化装置衬里管道的一次应力和二次应力的分析以及将衬里管道转化成等效钢管代入管道应力计算软件CAESAR进行应力计算的方法 。

鼓室内注射强的松龙联合氨溴索治疗小儿分泌性中耳炎疗效观察

目的:观察鼓室内注射强的松龙联合氨溴索治疗小儿分泌性中耳炎的疗效。方法:将78例分泌性中耳炎患儿随机分为对照组和研究组,各39例,对照组予鼓室内注射强的松龙治疗,研究组用鼓室内注射强的松龙联合氨溴索治疗。结果:治疗后,研究组骨气导差优于对照组(P <0. 05),总有效率高于对照组(P <0. 05)。结论:鼓室内注射强的松龙联合氨溴索治疗小儿分泌性中耳炎可有效改善症状,提高听力,效果显著。

声频共振联合咽鼓管吹张治疗小儿分泌性中耳炎疗效观察

目的观察声频共振联合咽鼓管吹张治疗小儿分泌性中耳炎的临床疗效。方法选择80例(104耳)分泌性中耳炎的患儿,随机分为对照组和观察组,对照组40例(51耳),给予咽鼓管吹张治疗;观察组40例(53耳),在对照组治疗基础上加用声频共振治疗。结果两组治疗前语言频率听阈结果比较无显著差异(P>0.05),治疗后两组语言频率听阈结果比较,观察组优于对照组(P<0.05);两组总体有效率比较,观察组优于对照组(P<0.05)。结论声频共振联合咽鼓管吹张治疗小儿分泌性中耳炎可改善症状,提高听力,疗效显著。

河南洛阳地区新生儿听力与耳聋基因同步筛查临床推广工作现状分析

目的分析河南洛阳地区新生儿听力与耳聋基因同步筛查临床推广工作现状,为同步筛查工作的普遍开展提供现实依据。方法对2016年9月~2018年9月间出生的来自洛阳市区及周边县区27900例新生儿采用筛查型耳声发射和或自动听性脑干诱发电位仪进行听力学初筛和复筛;对其中的9068例新生儿用微阵列芯片法进行我国人群常见的4个耳聋责任基因的9个热点变异进行同步基因筛查。对未通过听力复筛新生儿及基因筛查阳性患儿进行电话随访,指导其在3月龄内进行听力学及遗传学诊断与干预。用SPSS21.0统计软件对数据进行统计学分析。结果27900例新生儿中26537例接受了听力筛查,初筛率为95.11%(26537/27900),初筛阳性率为5.58%(1481/26537),最终确诊听障患儿43例,听力障碍患儿检出率为0.15%(43/27900)。9068名新生儿同期接受了耳聋基因筛查,筛查率为32.50%(9068/27900),基因筛查总体阳性携带率为5.00%(453/9068);其中GJB2基因变异229例,阳性携带率为2.53%(229/9068),最常见变异位点为c.235delC杂合变异;SLC26A4基因变异133例,阳性携带率为1.47%(133/9068),最常见变异位点为IVS7-2A>G杂合变异;GJB3538C>T杂合变异45例,阳性携带率为0.50%(45/9068);线粒体DNA 12S r RNA基因变异21例,阳性携带率为0.23%(21/9068),最常见变异类型为m.1555A>G异质性变异;单基因复合杂合变异6例,阳性携带率为0.07%(6/9068)。。通过同步筛查流程最终确诊患儿14例,听力障碍检出率为0.15%(14/9068)。结论洛阳地区耳聋基因最常见的变异类型是GJB2235delC杂合变异及SLC26A4 IVS7-2A>G杂合变异;耳聋基因筛查是听力筛查的有力补充,特别是对药物敏感性及迟发性耳聋患儿起到早期发现与预警作用;但本地区同步筛查后随访及遗传咨询工作落后,导致筛而不查现象普遍存在,是今后工作改进的重点。

重组人表皮生长因子治疗儿童外伤性鼓膜穿孔

目的观察重组人表皮生长因子治疗儿童外伤性鼓膜穿孔伴传导性听力损失的疗效。方法选择74例外伤性鼓膜穿孔伴传导性听力损失的患儿,随机分为对照组和观察组各37例,对照组予明胶海绵治疗,观察组在明胶海绵基础上加重组人表皮生长因子治疗。结果两组治疗1、2、4周纯音测听(PTA)气导阈值及听性脑干反应(ABR)阈值比较,观察组优于对照组(P<0.05);治疗8周两组PTA气导阈值及ABR阈值比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组患儿鼓膜穿孔愈合时间比较,观察组优于对照组(P<0.05)。两组有效率比较,观察组优于对照组(P<0.05)。结论重组人表皮生长因子治疗儿童外伤性鼓膜穿孔伴传导性听力损失,可促进鼓膜修复,改善听力,疗效显著。

论汕头经济特区的发展经验及启示

改革开放之初,广东汕头凭借其侨乡优势和商贸优势成为最早设立的四大经济特区之一。在中央政策的支持和汕头人民的努力下,汕头经济特区得到了迅速发展,人民生活水平明显提高。但是汕头经济特区在发展过程中也出现了一些问题。作为改革开放的先行者,汕头经济特区的发展历程为其他地区的改革和发展提供经验和启示。

小儿鼾症鼻咽部侧位片105例X线分析

目的：通过对105例小儿鼾症鼻咽部侧位片的X线观察,探讨简便及适合基层医院的判断腺样体大小的检查方法。方法：105例小儿鼾症均照鼻咽部侧位片,采用A/N法测量及平行曲线法测量腺样体。结果：38例A/N≤0.6,59例A/N0.61~0.7,8例A/N≥0.71。结论：鼻咽部侧位片是了解腺样体大小的简便廉价有效的方法,可常规作为首选。

分泌性中耳炎咽鼓管咽口纤维鼻咽镜的观察

目的 观察分泌性中耳炎咽鼓管咽口纤维鼻咽镜的不同表现。 方法 对临床诊断分泌性中耳炎患者按年龄 ,分为儿童组与成人组 ,并进行纤维鼻咽镜的观察。 结果 儿童组 :①腺样体肥大阻塞占总耳数 30 % ;②咽鼓管咽口有粘脓性分泌物阻塞占总耳数 5 7.8% ;③咽鼓管咽口水肿 ,占总耳数 11.1% ;④咽鼓管咽口无明显变化者占总耳数 1.1%。成人组 :①咽鼓管咽口有粘脓性分泌物阻塞占总耳数 18.4 % ;②咽鼓管咽口水肿 ,占总耳数 31.7% ;③咽鼓管咽口无明显变化者占总耳数 4 2 .7% ;④咽口萎缩占总耳数 3.6 % ;⑤咽口肥大狭窄占总耳数 1.2 % ;⑥肿瘤压迫占总耳数 2 .4 %。 结论 对分泌性中耳炎咽鼓管咽口纤维鼻咽镜的观察 ,有助于对咽鼓管功能失调原因的认识 。

鼻内镜下手术与微波热凝联用治疗变应性鼻炎并鼻中隔偏曲

目的探讨鼻内镜下鼻中隔偏曲矫正与微波热凝联用治疗变应性鼻炎伴鼻中隔偏曲的临床效果。方法对55例变应性鼻炎伴鼻中隔偏曲患者行鼻内镜下鼻中隔偏曲矫正与微波热凝筛前神经联合治疗,术后随访1a。结果治愈38例(69.09%),显效11例(20.00%),有效6例(10.91%),总有效率100%。结论鼻内镜下鼻中隔偏曲矫正与微波热凝筛前神经联用治疗变应性鼻炎伴鼻中隔偏曲,疗效显著,有较好的临床应用价值。

先天性耳廓形态畸形患儿无创矫正治疗时机的选择

目的观察在不同时机接受无创矫正治疗的先天性耳廓形态畸形患儿的矫正效果及复发情况。方法回顾性分析2017年3月至2019年9月洛阳市妇幼保健院收治的115例先天性耳廓形态畸形患儿的临床资料,根据患儿出生天数分为A组(日龄3~12 d,38例)、B组(日龄15~60 d,40例)、C组(日龄60~100 d,37例)。3组患儿均接受耳廓矫形器无创矫正治疗4~8周。比较各组治疗有效率及治疗3个月后的反弹率。结果A组矫正治疗总有效率(100.00%)高于B组(85.00%)、C组(70.27%),且B组高于C组,差异有统计学意义(均P<0.05)。随访3个月,A组反弹率(2.63%)低于B组(15.00%)和C组(27.03%),且B组低于C组,差异有统计学意义(均P<0.05)。结论对于出生后100 d内的先天性耳廓形态畸形患儿,无创矫正治疗的时间越早,矫治效果越好,后期反弹率越低。