遗传性釉质发育不全相关基因FAM83H突变的初步研究

目的:验证遗传性釉质发育不全(amelogenesis imperfecta,AI)相关基因FAM83H突变(c.1354C>T,p.Gln452*)后的功能。方法:构建FAM83H突变(c.1354C>T,p.Gln452*)和空白对照野生型慢病毒载体;应用转染技术感染人胚肾上皮细胞(HEK293T),对转染后的细胞形态进行观察;用实时定量聚合酶链反应(real-time quantitative polymerase chain reaction,RT-qPCR)检测细胞中FAM83H信使RNA(mRNA)的表达水平;细胞免疫荧光技术(immunofluorescence technique)检测转染后的细胞中FAM83H蛋白细胞定位的改变。结果:慢病毒转染HEK293T细胞后,细胞形态无明显变化,FAM83H突变细胞中,mRNA表达低于对照组;细胞免疫荧光结果显示,FAM83H突变后,胞内定位改变,主要在胞核表达,少量表达于细胞质,提示FAM83H胞内作用位点的改变可能导致釉质钙化不全。结论:突变FAM83H改变了其蛋白在HEK293T细胞中的表达及定位,为进一步理解FAM83H突变导致AI的发病机制提供了依据。

三维虚拟牙科患者的建立对前牙美学修复效果的影响研究

目的探究三维虚拟牙科患者的建立对前牙美学修复效果的影响。方法选取30例需进行上前牙瓷贴面或全瓷冠修复的患者,分3组:组一建立三维虚拟牙科患者进行修复设计;组二结合二维面部照片设计;组三不参考面部信息,仅基于CAD/CAM形态数据库进行设计。制定前牙美学修复效果评价量表,由三位医师对术后美学效果进行评分比较。患者采用视觉模拟评分法(visual analogue scales,VAS)进行前牙美学修复效果满意度评价。结果(1)实现三维虚拟牙科患者的临床建模路径,完成整合面部美学要素的前牙修复效果评价量表的制定。(2)术后美学效果医师评价:组一、组二、组三总评分分别为(82.53±2.70)、(80.30±1.77)、(72.90±3.39)分,组三显著低于组一及组二(P<0.05);三组面部效果评分分别为(27.97±1.39)、(24.43±2.21)、(22.33±2.25)分,组一显著高于组二及组三(P<0.05)。三组患者满意度VAS评分分别为(8.70±0.71)、(7.30±0.67)、(6.60±0.84)分,组一显著高于组二及组三(P<0.05)。结论三维虚拟牙科患者的建立提高了前牙美学修复的可预测性;提升了修复体的整体协调度、平衡感与美观性;降低前牙区美学修复风险;具有临床应用价值。