Charcot-Marie-Tooth合并重症肌无力两例

1 病例报告 病例1:患者男,22岁,货运司机。以“疲劳后双睑下垂18年”于2015年7月就诊。患者3岁无明显诱因出现右侧眼睑下垂,症状呈波动性,晨轻暮重,就诊于当地医院,查血清乙酰胆碱受体抗体增高(资料不详),新斯的明试验阳性,当地诊断为“重症肌无力(MG)”,口服溴吡斯的明(用量不详)症状可改善。8岁时于当地医院行胸腺手术后眼睑下垂逐渐缓解。2013年复发至此次就诊期间,疲劳后双侧眼睑下垂,偶有双影,晨轻暮重,重体力劳动后眼睑下垂加重,四肢力量可,无构音障碍和吞咽困难,休息和口服溴吡斯的明可缓解。既往史、个人史无特殊。门诊查体:意识清楚,语言流利,双眼睑下垂遮瞳约1/3,右侧著,不伴复视,眼球活动可,右上睑疲劳试验阳性,余脑神经检查结果(-),双手及双侧小腿肌肉欠丰满,可疑“倒酒杯样”表现,四肢肌力5级,肌张力正常,上下肢腱反射均未引出,病理征阴性,四肢深浅感觉未见异常。新斯的明试验阳性。肌电图检查结果显示上下肢周围神经损害,感觉运动纤维均受累;重复神经刺激(RNS)检查结果未见异常。胸部CT检查显示:右肺大泡;前上纵隔软组织密度影,胸腺增生,可疑胸腺瘤。基因检测显示PMP22基因大片段重复变异。血清乙酰胆碱受体抗体0.31 nmol/L。全血细胞分析、肝功能、肾功能、甲状腺功能、血糖、肿瘤坏死因子、自身抗体9项、抗核抗体谱18项、白细胞介素-6(IL-6)、IL-8、IL-10检查结果均未见异常。患者表姐(大伯之女)无临床症状但亦可见其小腿肌肉欠丰满,对其进行神经传导检测提示上下肢周围神经损害。诊断为Charcot-Marie-Tooth(CMT)1A型合并眼肌型MG,继续予溴吡斯的明60 mg口服,3次/d。

探究小学数学教学中的情景创设

数学教学要求紧密联系学生的生活实际,从学生的生活经验和已有知识出发,创设各种情境,为学生提供从事数学活动的机会,激发对数学的兴趣,以及学好数学的愿望。为此,本文就小学数学教学中的情境创设应注意的问题谈一谈自己的看法。

骨骼肌特异性酪氨酸受体激酶抗体阳性重症肌无力的低频重复电刺激特点

目的 描述骨骼肌特异性酪氨酸受体激酶抗体阳性重症肌无力（MG）患者的重复电刺激特点及特殊电生理特点.方法 回顾性地分析和比较了2015年1月至2017年4月就诊于我院门诊、年龄和性别匹配的9例骨骼肌特异性酪氨酸受体激酶抗体阳性MG和19例AChR抗体阳性MG患者的临床资料,并分析比较两组患者经低频电流重复刺激尺神经、面神经和副神经的电生理结果.结果 骨骼肌特异性酪氨酸受体激酶抗体阳性组和AChR抗体阳性组经面神经重复电刺激异常比例分别为6/9和13/19,副神经异常比例为5/9和18/19,尺神经异常比例为0/9和7/19,总体阳性比例分别为8/9和19/19.经副神经刺激时,AChR抗体组异常比例明显较高.Logistic回归分析提示,新斯的明试验阴性是骨骼肌特异性酪氨酸受体激酶抗体阳性MG的独立影响因素（OR=4.25,95%CI 2.19-15.25,P=0.015）.结论 抗骨骼肌特异性酪氨酸受体激酶抗体MG的低频电刺激阳性率总体低于AChR抗体组,尤其经副神经刺激时差异明显.低频重复电刺激和血清抗体检测对诊断有较大帮助.

面部起病的感觉运动神经元病综合征临床及神经电生理特点分析

目的探讨面部起病的感觉运动神经元病(FOSMN)综合征的临床特点及电生理特点。方法收集2012年1月至2022年12月在北京协和医院诊断为FOSMN综合征的患者10例,对患者的临床及电生理特点进行分析和总结,同时对患者进行基因检测,明确其基因变异类型。结果10例患者的发病年龄为(56.6±6.5)岁,病程最长达10年。所有患者均以面部及口周麻木为首发症状,伴有瞬目反射异常。感觉神经传导检测共检测神经52条,其中2条正中神经、2条尺神经出现感觉神经动作电位波幅减低。针极肌电图结果均提示神经源性损害,呈现进行性失神经与慢性失神经并存的改变。1例患者全外显子组测序提示SOD1基因4号外显子c.272A>C(p.Asp90Ala)杂合变异。所有患者病情均持续进展,晚期出现呼吸肌受累。结论FOSMN综合征的神经电生理检查具有典型改变,瞬目反射异常为其主要特征,还可合并感觉神经传导异常。

P/Q型电压门控钙离子通道抗体阳性的Lambert-Eaton肌无力综合征临床特征分析

回顾性分析2016年6月至2018年1月北京协和医院神经科的18例Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS)患者的临床资料并应用放射免疫沉淀法检测其P/Q型电压门控钙离子通道(VGCC)抗体。抗体阳性率15/18,抗体阳性和阴性组性别、年龄、病情严重程度、肿瘤患病率比较差异均无统计学意义。抗体阳性组病程较短(1.9年比7.6年,P=0.04),高VGCC抗体滴度的临床表现更丰富,抗体滴度与复发具有显著相关性(τ=0.48,P=0.02)。

POEMS综合征患者临床与节段神经传导速度研究

目的总结POEMS综合征患者早期临床及神经传导损害的表现特点,探索节段传导速度在POEMS综合征疾病诊断中的应用价值。方法对北京协和医院2009年9月至2019年6月收治的73例首次确诊为POEMS综合征患者的临床特点进行总结,结合患者正中神经、尺神经、胫神经以及腓神经节段运动神经传导、感觉神经传导检测数据进行分析,并纳入了27名正常对照者。分析指标主要包括临床表现、体征、节段运动神经传导和感觉神经传导。节段神经传导分析指标包括:运动末端潜伏期(distal motor latency,DML),复合肌肉动作电位(compound muscle action potential,CMAP)波幅,正中神经肘-腕速度、腋-肘速度,尺神经肘下-腕速度、肘上-肘下速度、腋-肘上速度、胫神经踝-腘窝速度、腓神经踝-腓骨小头速度,感觉神经传导指标包括:波幅、速度、正中神经远端潜伏期指数(terminal latency indices,TLI),并观察有无神经传导阻滞。结果本组患者中以周围神经损害表现起病的有32例,占43.8%(32/73),其中下肢麻木者占81.3%(26/32)。存在肢体麻木的POEMS综合征患者感觉神经传导检查均异常,不存在感觉症状的患者有9.5%(7/73)存在感觉神经传导的异常。此外,运动波幅降低对应临床肌力下降及运动功能障碍。在POEMS综合征患者中,下肢的运动神经传导较上肢更容易受累且程度更重:下肢与上肢的CMAP消失比例分别为47.6%(112/235)与2.8%(7/252;χ^2=133.698,P<0.01);感觉神经传导较运动神经传导损害更严重:感觉与运动波幅消失比例分别为43.0%(141/328)与24.4%(119/487;χ^2=31.053,P<0.01);运动神经传导速度减慢较波幅降低更普遍:运动神经传导速度减慢比例为88.7%(432/487),波幅降低比例为52.8%(257/487;χ^2=151.905,P<0.01)。POEMS综合征患者的正中、尺神经DML均较对照组延长[正中神经:4.4(3.7,5.0)ms与3.2(3.0,3.5)ms,U=854.000,P<0.01;尺神经:3.1(2.7,3.8)ms与2.5(2.2,2.7)ms,U=1077.500,P<0.01]。POEMS综合征患者的正中神经TLI明显高于正常对照者(0.40±0.11与0.35±0.06,t=3.466,P=0.001),而前臂段与上臂段神经传导速度差异无统计学意义。结论POEMS综合征患者以神经损害起病较为常见,感觉神经损害常为首发临床表现,患者早期的神经损害下肢重于上肢,感觉神经重于运动神经。POEMS综合征患者节段运动神经传导结果提示神经髓鞘损害早于轴索损害,近端损害稍重于远端损害,且较少出现传导阻滞,这些节段神经传导特点可为POEMS综合征诊断提供更多证据。