麻风病全基因组关联分析

背景:由于麻风分枝杆菌宿主的局限性和难以在体外培养,限制了对麻风病的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程。方法:采用Illumina Human 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225名正常对照人群进行全基因组扫描,扫描的结果采用PLINK软件进行统计学分析。根据分析结果对可能阳性的93个SNPs位点在3254个麻风病例及5955名正常对照中验证,以确定麻风病的易感基因。同时我们在麻风病的不同临床型别中进行了异质性检验,以期发现与型别相关的易感基因。结果:(1)研究发现位于6个区域的15个SNPs达到了全基因关联研究水平(P<1.0×10^(-8)),定位了6个麻风病的易感基因:HLA-DR,RIPK2,TNFSF15,CCDC122,C13ORF31和NOD2。另外LRRK2基因对应SNP的P值为5.10×10,提示该基因可能为麻风病的易感基因。(2)研究发现5个SNPs在多菌型麻风病中的遗传效力强于少菌型。结论:位于调节固有免疫NOD2介导的信号通路中基因的变异与麻风病的易感性相关。

457例早期梅毒治疗与复查情况分析

目的 :了解当前基层单位梅毒治疗与复查情况 ,发现不足 ,研究对策。方法 :回顾性分析我科近三年来诊治的 4 5 7例早期梅毒治疗与复查情况。结果 :除 2例外 ,其余 4 5 5例均接受并完成药物治疗 ,但只有 4 2例患者复查一年 (4次 )以上。结论 :患者接受并完成药物治疗情况较好 ,而 1年以上复查率极低 ,无法及时发现与治疗复发病例 ,难以控制复发病例的继续传染和晚期梅毒的发生。

36例红皮病型及泛发性脓疱型银屑病临床分析

2008年1月至2010年1月对我院住院的21例红皮病型及15例泛发性脓疱型银屑病患者的临床资料进行回顾性总结与分析如下。

甲砜霉素与复方甘草酸苷联合窄谱中波紫外线治疗泛发性脓疱性银屑病疗效观察

目的观察甲砜霉素与复方甘草酸苷(美能)联合窄谱中波紫外线(NB-UVB)治疗泛发性脓疱性银屑病的疗效及安全性。方法 66例临床确诊的泛发性脓疱性银屑病分为两组,试验组43例口服甲砜霉素,对照组23例口阿维A胶囊,均同时静脉滴注复方甘草酸苷,后期均给予NB-UVB照射治疗。对两组患者分别于治疗前及治疗后第4周进行银屑病面积和严重程度指数(PASI)评分,比较两组患者的临床疗效和不良反应。结果治疗第4周时试验组有效率为95.3%,对照组为86.9%,差异无统计学意义(P>0.05)。试验组脓疱平均消退时间(3.79±0.97)d,不良反应较少,对照组脓疱平均消退时间为(8.35±1.58)d,皮肤出现干裂、红肿及其他不良反应多见,组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论甲砜霉素治疗泛发性脓疱性银屑病疗效确切,安全性高。

僵硬皮肤综合征

报告1例僵硬皮肤综合征。患者女,20岁。出生时腰部、臀部及大腿上部等处皮肤潮红、质硬,目前颈项部、躯干部、双上臂、臀部及大腿处皮肤僵硬如石,腰部多毛。脊柱生理弯曲度增大,多处关节活动受限。皮损组织病理检查:表皮大致正常,真皮增厚,胶原纤维增粗;阿新蓝染色阳性。