儿童脓肿型与非脓肿型颈部感染性肿块的临床及影像特征分析

目的 回顾性分析脓肿型与非脓肿型颈部感染性肿块患儿的临床及影像学特征,对比脓肿型与非脓肿型患儿颈部感染性肿块的诊治及预后差异。方法 收集2016年1月至2023年8月广州医科大学附属妇女儿童医疗中心收治的71例儿童颈部感染病例,根据有无脓肿形成分为脓肿组(49例)和非脓肿组(22例),对比分析两组患儿的临床与影像特征及治疗方法与预后效果差异。结果 脓肿组患儿中,31例有发热症状,42例C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)升高;49例均可触及颈部肿块,21例肿块质地软,41例活动度欠佳,18例皮温升高,36例边界模糊;36例累及3个及以上颈部间隙。非脓肿组患儿中,6例有发热症状,9例CRP升高;19例可触及颈部肿块,10例肿块质地韧,16例活动度欠佳,5例皮温升高,8例边界模糊;10例累及3个及以上颈部间隙。脓肿组与非脓肿组颈部感染患儿在是否触及肿块(P=0.008)、肿块质地(P=0.027)、活动度(P=0.031)、皮温是否升高(P=0.022)、CRP是否升高(P<0.001)和病灶边界是否清晰(P=0.003)等临床表现、实验室指标和影像特征的差异有统计学意义。患儿颈部感染原因以梨状窝瘘、淋巴结炎及淋巴管畸形多见。手术治疗结果显示,脓肿组(4.1%)和非脓肿组(9.1%)术后并发症发生率均较低。结论 脓肿型颈部感染患儿在发热症状、CRP水平、肿块质地、肿块活动度与皮温、肿块边界不清和颈部间隙受累数量等方面与非脓肿型患儿存在显著差异,CT或MRI增强可为儿童颈部感染的诊断、鉴别诊断及临床治疗方法的选择提供重要参考依据。

SARS-CoV-2相关儿童急性坏死性脑病的临床、影像特点及预后随访

目的 通过分析10例SARS-CoV-2相关儿童急性坏死性脑病(acute necrotizing encephalopathy,ANE)的临床特点、影像学表现和随访预后情况,提高临床医师对该病的诊疗水平。方法 收集2022年12月至2023年1月广州医科大学附属妇女儿童医疗中心诊断为SARS-CoV-2相关ANE的10例患儿临床及影像学资料,分析临床表现、实验室指标、治疗过程及颅脑CT或MRI影像学特征,对存活患儿进行半年随访,判断其预后。结果 10例患儿中2例存活,8例死亡。9例患儿首发症状为发热,1例患儿首发症状为呕吐,5例患儿随后出现抽搐症状。8例死亡患儿入院时出现昏迷,从出现症状到昏迷的中位时间为2d,入院格拉斯哥昏迷评分(Glasgow coma scale,GCS)均为重度,ANE严重程度评分(ANE severity scale,ANE-SS)为高风险;2例存活的患儿未出现昏迷症状,入院GCS为轻度及中度,ANE-SS为低风险及中风险。死亡患儿中7例入院时谷丙转氨酶升高,8例谷草转氨酶升高,7例合并肺部感染;存活患儿中,1例谷丙转氨酶与谷草转氨酶正常,另1例谷草转氨酶升高,谷丙转氨酶正常,2例均未见肺部感染。所有的病例均累及丘脑及脑干,同时可累及基底节、侧脑室旁白质、双侧额顶叶和小脑,与其他感染源引起的急性坏死性脑病影像学表现相仿,CT和MRI显示多灶性对称性改变,CT为低密度改变,部分有出血征象;MRI增强扫描可见病灶强化,弥散加权序列弥散受限,预后差且诊断脑死亡的患儿MRI增强未见脑内血管造影剂显影,预后良好的患儿复查病灶逐渐减少消失。结论 儿童因感染SARS-CoV-2发生的ANE,应当及时识别并且积极治疗,CT及MRI检查均能显示对称性病变,而MRI检查对早期发病更敏感。

一例罕见的新的TCIRG1基因杂合性突变引起的婴儿恶性石骨症

目的:研究1例婴儿恶性石骨症患者的致病基因及其突变。TCIRG1和CLCN7是婴儿恶性石骨症最常见的致病基因。前者被认为是纯合性致病基因,国外只有6例其杂合性改变也致本病的报导,而我国无杂合性突变导致本病的报道。方法:通过骨组织X线检查结合临床症状及体征确诊1例散发性婴儿恶性石骨症患者。提取患者及其父母的外周血基因组DNA,PCR扩增TCIRG1和CLCN7基因外显子及其剪切位点序列,对PCR产物直接测序。用TCRIG1基因附近的微卫星标记和SNP构建患者及其父母的单倍型。用染色体微阵列分析技术对患者及其母亲进行TCIRG1基因拷贝数目变异的检测。结果:患者TCIRG1基因第5号外显子内发现一个4个碱基的缺失突变c.449_452del AGAG(p.Gln149Glnfs16),该突变使得基因3’端编码的666个氨基酸被截断,失去了整个ATP酶V0复合结构域。患儿双亲TCIRG1和CLCN7基因的突变检测及单倍体构建证实该突变来源于患者父亲。染色体微阵列分析未发现患儿及其母亲携带有任何累及TCIRG1及CLCN7基因的拷贝数目变异。结论:本研究发现了1例TCIRG1基因新的杂合性突变所致的婴儿恶性石骨症。这是我国TCIRG1基因杂合性突变引起婴儿恶性石骨症的首例报道。这个发现可用于婴儿恶性石骨症的分子诊断。

Turner综合征患者染色体核型与手腕部骨龄的关系

目的探讨Turner综合征(TS)患者染色体核型与骨龄的关系。方法纳入确诊的TS患者48例,据外周血淋巴细胞核型分析分为两组:TSⅠ组25例,45,XO;TSⅡ组23例,其他核型。选择健康志愿者(对照组)20例。选取各研究对象与TW骨龄评定系统相同的手腕部20块目标骨(2块尺桡骨、7块腕骨、11块掌指骨),应用Greulich-Pyle图谱法分别评定各参加者各块骨的骨龄,取其平均数作为个体骨龄,取尺、桡骨骨龄平均数作为长骨骨龄,取腕骨骨龄平均数作为腕骨骨龄,取掌指骨骨龄平均数作为短骨骨龄;骨龄落后指骨龄与生活年龄的差值为负值。结果 48例TS患者染色体核型45X占52.08%,等臂X染色体45X/46X,i(Xq)占18.75%,嵌合体45X/46XX占8.33%,45X/47XXX占6.25%,45X/46XX/47XXX及45X/46XY各占4.2%。与对照组相比,TSⅠ组、TSⅡ组骨龄明显落后(P<0.05),其中以长骨骨成熟最为落后;TSⅠ组与TSⅡ组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论不同染色体核型TS患者存在手腕部不同类型骨骼不同程度成熟落后,以45,X及长骨最落后。

儿童胸膜肺母细胞瘤的影像学表现及临床病理分析

目的:探讨儿童胸膜肺母细胞瘤(PPB)的影像学及临床病理表现,提高对本病的认识。方法 :回顾性分析经手术病理及免疫组化证实的12例PPB的影像学资料,根据病理切片、免疫组织化学按Dehner分型分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ三型;根据不同分型的X线和CT特点,将影像表现与病理进行对照分析。结果:PPB X线表现为胸腔内巨大占位病变,肺及纵隔结构受压。CT表现:胸膜下肺外围非均匀性巨大软组织肿块,常伴有胸腔积液、肺不张。增强扫描肿瘤实性成分呈不均匀明显强化,囊性成分无强化。镜检:肿瘤主要由原始胚胎性的圆形或卵圆形细胞组成。免疫组化:Vimentin(+),Desmin(+)。结论:PPB影像学表现不典型,确诊需依靠病理及免疫组织化学检验相结合。

透视下行子宫输卵管造影中近端输卵管梗阻假阳性因素分析

目的提高子宫输卵管造影中诊断输卵管近端梗阻的准确性。方法选择600例生殖医学中心的不孕受检者,年龄21～45岁,平均年龄34岁。随机分成A、B、C、D 4组,A组222例444条输卵管,B组121例242条输卵管,C组135例270条输卵管,D组122例244条输卵管。在实时透视下行子宫输卵管优维显造影,分析输卵管造影中近端输卵管梗阻的假阳性因素。结果导管顶端位于输卵管开口处121例,其中98例(80.99%)导致同侧宫角及输卵管不显影;经适当外拉或旋转导管后112例(92.56%)同侧宫角显影,其中84例(69.42%)同侧输卵管近端显影,仅有37例为近端输卵管梗阻。因球囊过大或过小导致造影剂未能充盈宫角者135例,其中78例(57.78%)单侧近端输卵管不能显影,经调整后59例(43.70%)单侧输卵管近端显影,仅19例为单侧近端输卵管梗阻。122例受检者仅以盆腔正位观察,有48例(39.34%)单侧输卵管近端不能显影,改变体位后35例(28.69%)近端输卵管得以显影。4组子宫输卵管造影中,B、C、D 3组输卵管近端梗阻率均低于A组常规输卵管造影,D组输卵管梗阻率明显低于前3组。结论在透视下行子宫输卵管造影,能及时判断造成近端输卵管不显影的假阳性因素并及时纠正,可直接提高输卵管显影率及诊断准确性。

儿童及青少年卵巢生殖细胞恶性肿瘤的影像表现及临床病理特征

目的:分析儿童及青少年卵巢生殖细胞恶性肿瘤的影像学表现与病理结果。方法:回顾性分析经病理证实的儿童及青少年卵巢恶性生殖细胞肿瘤27例,分析其影像特征,并与病理对照。结果:27例中内胚窦瘤10例,未成熟畸胎瘤5例,无性细胞瘤6例,混合性生殖细胞瘤5例,双侧卵巢分别为无性细胞瘤及混合性生殖细胞瘤1例,卵巢各种恶性生殖细胞肿瘤有其影像及临床特征。结论:儿童及青少年卵巢恶性生殖细胞肿瘤CT及MR表现有一定特征性,结合其临床特征及肿瘤标记物检查,可作出定性诊断。

婴幼儿阴道内胚窦瘤的CT和MRI诊断

目的探讨婴幼儿阴道内胚窦瘤的CT和MRI表现特点。方法回顾性分析8例经病理证实的婴幼儿阴道内胚窦瘤的CT及MRI表现,分析总结其影像学特点。结果阴道内胚窦瘤瘤体较大,多呈类圆形,CT平扫密度欠均匀,均可见坏死囊变区域。MRI检查瘤体在T_1WI序列上呈等低混杂信号,在T_2WI序列上以稍高信号为主,信号混杂不均。CT及MRI增强扫描均呈明显不均匀强化,以病灶周边强化最为显著。结论阴道内胚窦瘤的CT和MRl表现具有一定特征性,结合血清AFP显著升高,可以明确诊断。MRI在显示病灶向周围浸润程度、判断疗效及肿瘤复发方面优于CT。

儿童后肾腺瘤的影像学表现及临床病理特点分析

目的:分析儿童后肾腺瘤的影像学表现及临床病理特点,提高对后肾腺瘤的认识。方法:收集本院经手术病理证实的儿童后肾腺瘤8例,对其临床及影像学资料进行回顾性分析。结果:儿童后肾腺瘤临床伴有红细胞增多症较多见,超声表现多为低回声、乏血管性实性肿块,MSCT及MR均表现为向外生长不均匀实性肿块,多突出于肾轮廓,肿瘤包膜多见,部分内见无强化分隔。增强扫描实性成分呈渐进性强化,供血血管细小、稀疏,DWI呈高信号,ADC呈低信号。病理特点:镜下观察肿瘤由大小较一致性的细胞形成小腺泡、小管样结构。免疫组织化学:Vim(+),WT1(+),CD57(+),EMA(-),部分CK7(+)。结论:儿童后肾腺瘤的临床及影像学特征较明显,最终诊断有赖病理学及免疫组化检查。

CT诊断小儿腹腔型隐睾肿瘤

目的探讨MSCT诊断小儿腹腔隐睾肿瘤的价值。方法回顾性分析手术病理证实的8例小儿腹腔隐睾肿瘤的MSCT表现。结果 8例小儿腹腔隐睾肿瘤6例位于右侧、2例(1例左侧隐睾肿瘤扭转至右侧腹腔)位于左侧。8例均表现为腹腔卵圆形软组织肿块,其中3例肿瘤长轴与睾丸下行途径一致。6例畸胎瘤表现为囊实性肿物,其内可见脂肪、钙化(骨化);2例卵黄囊瘤表现为巨大囊实性肿块,其内见不规则液性坏死,可见丰富肿瘤血管。结论与成人不同,小儿腹腔隐睾肿瘤多为畸胎瘤或卵黄囊瘤,其MSCT表现具有一定的特征,结合病史可做出定性诊断。

支气管肺前肠畸形的影像学诊断3例报告及文献分析

目的分析支气管肺前肠畸形(BPFM)的影像学表现,提高对该病的认识。方法回顾性分析三年来经手术病理证实的BPMF的影像表现,3例患者均行胸片和上消化道造影检查,两例行CT平扫、增强检查。结果 X线表现为肺炎、肺脓肿。CT图像准确显示隔离肺组织,提示呼吸道与消化道的异常通道。上消化道造影清晰显示消化道与呼吸道间的异常交通。结论胸部CT增强扫描配合上消化道造影检查是该病的首选影像学检查方法。

新生儿坏死性小肠结肠炎x线表现

目的:探讨新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)X线的征象,提高对本病的诊断水平。方法:收集我院2011年1月~2014年12月85例确诊NEC患儿,对其腹部x线征象做出总结分析。结果:85例新生儿坏死性小肠结肠炎患儿早期X线征象32例均有肠道动力性改变;中晚肠壁积气47例;肝门静脉积气10例,气腹12例。结论:腹部平片能对新生儿坏死性小肠结肠炎作出及时诊断,给临床提供治疗依据。

1例产后坏死性子宫肌炎影像学表现

患者女,34岁,孕1产1,23日前接受“剖宫产+手取胎盘+子宫B-Lynch缝合术”,术中出血1160 ml,中性粒细胞百分比86%,白细胞计数20.3×109/L,血红蛋白125 g/L,2日后降至77 g/L,临床考虑为盆腔内活动性出血而行双侧子宫动脉栓塞术,之后体温正常、阴道出血减少;2日后始反复午后发热,最高体温38.1℃,伴腹部隐痛、腹胀。入院查体:体温37.7℃,下腹部见横行切口Ⅱ/甲级愈合。

婴幼儿原发性皮肤骨瘤4例临床及病理分析

目的：探讨婴幼儿原发性皮肤骨瘤的临床病理特征。方法：大体及镜下观察，结合临床表现及x线检查并文献复习。结果：4例患儿，2男2女，年龄为5个月～4岁，临床表现为背部、颈部、腕部及腹股沟红褐色条索状及结节状皮疹。质硬。病理学特征：大体见切除皮肤局部稍高出皮面，质硬，边界清。镜检见真皮及皮下组织中见成片、成团分布的骨及骨样组织。由成熟编织骨组成，周围可见骨母细胞。结论：皮肤骨瘤指真皮或皮下组织内新骨形成，可分为原发性及继发性，该病为良性肿瘤，手术切除治疗效果好，未见恶变报道。

子宫输卵管碘油造影在先天性子宫畸形诊断及分型中的临床应用

目的探讨子宫输卵管造影(HSG)诊断先天性子宫畸形及其分型的临床价值。方法选择经宫腔镜联合腹腔镜证实的65例先天性子宫畸形患者,回顾性分析HSG检查时子宫、输卵管以及盆腔的X线表现。结果 65例患者经HSG诊断:不全纵隔子宫22例,完全纵隔子宫15例,双子宫12例,双角子宫8例,单角子宫5例,始基子宫3例,正常子宫0例。65例中误诊3例,诊断符合率为95.2%,其中将不全纵隔子宫误诊为双子宫2例,完全纵隔子宫误诊为双角子宫1例。子宫畸形类型中不全纵隔子宫、完全纵隔子宫和双子宫的比例较高。结论 HSG可以直观显示子宫轮廓及宫腔形态,在鉴别诊断双角子宫、单角子宫和双子宫方面的效果尤其明显,在先天性子宫畸形诊断及分型中具有重要的参考价值。

儿童胸腺淋巴上皮瘤样癌的临床病理分析

目的:探讨儿童胸腺淋巴上皮瘤样癌(lymphoepithelioma-like carcinoma,LELC)的临床病理学特征、免疫表型、诊断和鉴别诊断。方法:分析2例LELC患儿的临床表现、病理形态和免疫表型,并进行文献复习。结果:1例发生于6岁男童,1例发生于10岁女童,以发热、胸痛就诊。大体检查肿物结节状,有包膜,切面实性灰褐色,质软。组织学上肿瘤细胞呈巢状、条索状排列,肿瘤细胞合体样,细胞核大,空泡状,核仁明显,核分裂像易见,间质大量小淋巴细胞浸润。免疫组化标记显示CK、CK5/6、CK7、CK8/18阳性,OCT-4、SALL-4、GCP3、AFP阴性,淋巴造血细胞标记阴性。EB病毒原位分子杂交检查示EBV阳性。结论:LELC是儿童少见的肿瘤,根据临床病理学特征和免疫表型容易诊断,诊断需与生殖细胞肿瘤及淋巴瘤鉴别,患者预后较差。